Jak rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na tę chorobę, potwierdzenie, że SMA jest przyczyną objawów, takich jak osłabienie mięśni i trudności w oddychaniu, może zająć tygodnie, miesiące lub nawet dłużej. Jeśli Twój zespół medyczny obawia się SMA, może zostać zamówiony test genetyczny. W kilku stanach rutynowo przeprowadza się badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA, a zwolennicy badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA uważają, że lista się wydłuża.

Istnieją inne stany, które mogą powodować skutki podobne do tych, które występują w przypadku SMA, a Ty lub Twoje dziecko może być konieczne przeprowadzenie oceny medycznej, która obejmuje testy diagnostyczne również dla innych schorzeń.

JohnnyGreigg / Getty Images

Samokontrola / testy w domu

Znaki ostrzegawcze SMA, których należy szukać w domu, różnią się w zależności od wieku, w którym stan zaczyna mieć skutki kliniczne. Jeśli obawiasz się, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć słabe mięśnie, możesz zrobić kilka rzeczy, aby sprawdzić, czy potrzebujesz wizyty u lekarza.

Niemowlęta i małe dzieci

Nowi rodzice, którzy wcześniej nie mieli innych dzieci, mogą nie wiedzieć, czego się spodziewać po ruchu dziecka. Jeśli nie jesteś pewien, czy jest jakiś problem, to jest w porządku - jeśli jesteś zaniepokojony, lepiej poprosić o pomoc. Pediatra Twojego dziecka będzie w stanie rozpoznać wczesne objawy SMA.

Dziecko z SMA miałoby następujące cechy:

• Problemy z jedzeniem: Twoje dziecko może mieć trudności z połykaniem, ssaniem lub poruszaniem głową w kierunku butelki lub smoczka.
• Ruchy mięśni: Twoje dziecko może nie poruszać spontanicznie rękami i nogami, nie wyciągać ciała, sięgać po przedmioty lub odwracać głowy.
• Niskie napięcie mięśni: mięśnie Twojego dziecka mogą wydawać się słabe i wiotkie, a jego ramiona lub nogi mogą opadać, gdy ich nie podnosisz. Na przykład, jeśli podnosisz ramiona dziecka podczas kąpieli z gąbką, jego ramiona mogą opadać, gdy puszczasz. Lub jeśli podniesiesz nogi dziecka, aby zmienić pieluchę, nogi mogą spaść, gdy ją puścisz.
• Samodzielne siedzenie: Niemowlęta z bardzo wczesnym początkiem SMA (typ zero lub typ 1) nie nauczą się siadać. Niemowlęta z SMA typu drugiego mogą nauczyć się siadać, a następnie utracić tę umiejętność.
• Trudności w oddychaniu: Możesz zauważyć, że Twoje dziecko oddycha płytko lub bardzo ciężko pracuje, aby oddychać.

Młodzież i dorośli

Późniejsze typy 3 i 4 SMA rozpoczynają się w późnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Możesz zauważyć problemy z chodzeniem po schodach lub podnoszeniem ciężkich lub dużych przedmiotów. Czasami mogą wystąpić drgania mięśni.

Wyczerpanie może być głównym problemem w przypadku tych późnych postaci SMA.

Ogólnie rzecz biorąc, objawy SMA w domu są niespecyficzne - wiesz, że coś jest nie tak, ale niekoniecznie to, co to jest. Jeśli Ty lub Twoje dziecko odczuwacie osłabienie mięśni, drgawki, problemy z oddychaniem lub wyczerpanie, należy jak najszybciej udać się do lekarza.

Monitorowanie w domu

Niemowlęta, dzieci i dorośli z SMA mogą wymagać monitorowania poziomu tlenu w domu za pomocą nieinwazyjnego urządzenia. To urządzenie, które umieszcza się na palcu, może przybliżać poziom tlenu we krwi.

Twój lekarz może zalecić używanie go przez cały czas lub podczas snu, aby wykryć nagły spadek poziomu tlenu we krwi.

Laboratoria i testy

Test genetyczny, wykonywany na próbce krwi, jest najbardziej ostatecznym testem na SMA.Jeśli Ty lub Twoi lekarze obawiacie się możliwości wystąpienia SMA, prawdopodobnie będzie potrzebny test genetyczny.

Jeśli masz rodzinną historię SMA, test genetyczny można wykonać nawet przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. W rzeczywistości badania przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA są standardem w kilku stanach, nawet w przypadku dzieci, które nie mają rodzinnej historii tego schorzenia.

Jeśli Twój zespół medyczny wyklucza inne schorzenia poza SMA, może być konieczne wykonanie innych testów diagnostycznych.

Szybka diagnoza jest uważana za korzystną, ponieważ uważa się, że terapie stosowane w leczeniu SMA są skuteczniejsze, gdy zostaną rozpoczęte wcześnie. Ponadto, gdy choroba zostanie rozpoznana na wczesnym etapie, można zapobiec powikłaniom, takim jak nagłe zaburzenia oddychania i infekcje.

Badania krwi

Badania krwi służą do identyfikacji przyczyny osłabienia mięśni u dzieci i dorosłych lub do monitorowania czynności układu oddechowego w SMA.

Kinaza kreatynowa: jeśli masz oznaki osłabienia mięśni lub problemy z oddychaniem, możesz mieć badania krwi, takie jak poziom kinazy kreatynowej. Poziom tego białka może być podwyższony, gdy dana osoba ma uszkodzenie mięśni - co może wystąpić w niektórych stanach nerwowo-mięśniowych. Oczekuje się, że kinaza kreatynowa będzie normalna lub prawie normalna w SMA.

Gazometria krwi tętniczej: jeśli oddychanie stało się problemem, poziom tlenu można dokładnie zmierzyć za pomocą krwi pobranej z tętnicy. Ten test jest zwykle wykonywany w szpitalu lub na oddziale rehabilitacji, gdy dana osoba otrzymuje tlen lub otrzymuje pomoc w oddychaniu, lub gdy istnieje bezpośrednie ryzyko problemów z oddychaniem.

Badania genetyczne

Ten test jest wykonywany za pomocą prostego nieinwazyjnego badania krwi. Wiele dziedzicznych miopatii (chorób mięśni) i schorzeń metabolicznych może powodować objawy podobne do tych występujących w SMA, a Twój lekarz może również wysłać testy genetyczne na wszelkie inne potencjalne choroby, które również możesz mieć.

Test genetyczny może zidentyfikować mutację (zmianę) w genie SMN1, który znajduje się na chromosomie 5. Jeśli dana osoba ma mutację na obu kopiach chromosomu 5 (jednej od ojca i jednej od matki), oczekuje się, że rozwijać fizyczne skutki SMA.

Test genowy identyfikuje również liczbę kopii genu SMN2, który również znajduje się na chromosomie 5. Jeśli dana osoba ma kilka kopii, oczekuje się, że skutki SMA pojawią się we wczesnym okresie życia i będą poważne. Jeśli dana osoba ma wiele kopii (do ośmiu lub 10), oczekuje się, że stan zacznie się później w życiu i będzie miał łagodne skutki.

Osoba jest uważana za nosiciela SMA, jeśli jedna z jej kopii chromosomu 5 ma gen SMN1 ze zmianą genetyczną. Nosiciel może przekazać gen swoim dzieciom, jeśli dziecko otrzyma również inny zmieniony gen SMN1 od drugiego rodzica.

Istnieje również kilka innych genów, które mogą powodować SMAłańcuch ciężki dyneiny 1 cytoplazmatycznej 1(DYNC1H1) na chromosomie 14 lub gen aktywujący ubikwitynę enzym 1 (UBA1) na chromosomie X. Osoba, która odziedziczy jedną wadliwą kopię któregokolwiek z tych genów, rozwinie SMA.

Obrazowanie, badania elektryczne i biopsja

Badania obrazowe nie są szczególnie pomocne w diagnostyce SMA. Podobnie jak w przypadku niektórych innych testów diagnostycznych, są one zwykle potrzebne tylko wtedy, gdy istnieje obawa o inne potencjalne diagnozy.

W miarę postępu choroby często potrzebne są badania obrazowe w celu oceny powikłań, takich jak zmiany kostnego kręgosłupa i infekcje.

Testy obrazowe, które można wykorzystać w ocenie i leczeniu SMA obejmują:

• MRI mózgu: MRI mózgu może wykazać zmiany anatomiczne. Oczekuje się, że ten test będzie normalny w SMA, ale kilka innych chorób powodujących osłabienie (takich jak mózgowa adrenoleukodystrofia) jest związanych ze zmianami w MRI mózgu.
• RTG kręgosłupa: Często do diagnozy skoliozy stosuje się zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa. Po tym może nastąpić rezonans magnetyczny kręgosłupa, jeśli konieczna jest dalsza ocena.
• MRI kręgosłupa: MRI kręgosłupa nie powinno wykazywać zmian, które pomagają w rozpoznaniu SMA, ale może wykazywać zmiany związane z powikłaniami SMA, takimi jak skolioza.
• RTG klatki piersiowej: RTG klatki piersiowej jest zwykle pomocne w rozpoznaniu zapalenia płuc, które może wystąpić z powodu osłabienia mięśni oddechowych SMA.

Badania elektryczne

Elektromiografia (EMG) i badania szybkości przewodzenia nerwów (NCV) to diagnostyczne badania elektryczne, które są często stosowane w ocenie osłabienia mięśni.

NCV to nieinwazyjny test wykorzystujący wstrząsy elektryczne w skórze w celu oceny funkcji nerwów ruchowych i czuciowych na podstawie zarejestrowanej prędkości nerwu. EMG polega na umieszczeniu cienkiej igły w mięśniu w celu zmierzenia funkcji mięśni.

Oba te testy mogą być nieco niewygodne, szczególnie dla małego dziecka. Należy jednak mieć pewność, że te testy elektryczne są bezpieczne, przydatne i nie powodują żadnych skutków ubocznych.

EMG i NCV mogą wykazywać różne wzorce w zależności od tego, czy dana osoba ma chorobę mięśni, chorobę nerwów obwodowych czy chorobę neuronu ruchowego. EMG lub NCV może wskazywać na deficyt neuronów ruchowych u osób z SMA, chociaż testy te nie zawsze są nieprawidłowe w SMA.

EMG może wykazywać oznaki odnerwienia (utrata stymulacji nerwu do mięśnia) i skurcze (drobne skurcze mięśni), podczas gdy NCV może wykazywać oznaki spowolnionej funkcji nerwu ruchowego. Oczekuje się, że pomiary czynności nerwów czuciowych w SMA będą prawidłowe.

Biopsja

Biopsje nerwu, mięśnia lub rdzenia kręgowego mogą wykazywać nieprawidłowości w SMA, ale testy te zwykle nie są potrzebne. Test genetyczny na SMA jest nieinwazyjny i niezawodny, podczas gdy biopsja jest procedurą inwazyjną, której wyniki nie zawsze pomagają w weryfikacji lub wykluczeniu SMA.

Oczekuje się, że biopsja mięśnia wykaże oznaki atrofii (kurczenie się mięśnia). Biopsja nerwu może być normalna lub może wykazywać oznaki zwyrodnienia nerwu. Biopsja przedniego rogu kręgosłupa wykazałaby poważny zanik komórek neuronu ruchowego.

Diagnoza różnicowa

Istnieje wiele schorzeń nerwowo-mięśniowych i metabolicznych, które mogą powodować osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Inne choroby uwzględnione w diagnostyce różnicowej SMA są inne u dzieci niż u dorosłych, ponieważ niektóre z tych chorób zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, a niektóre w wieku dorosłym.

Schorzenia, które mogą mieć cechy podobne do SMA, w tym:

Miopatia (choroba mięśni): istnieje wiele rodzajów miopatii. Nasilenie osłabienia mięśni różni się w zależności od różnych typów. Testy diagnostyczne z badaniami krwi, badaniami elektrycznymi i prawdopodobnie biopsją mogą być potrzebne, jeśli za możliwą przyczynę objawów uważa się miopatię.

Dystrofia mięśniowa: Dystrofia mięśniowa jest podgrupą miopatii; istnieje dziewięć typów dystrofii mięśniowej, w tym miotoniczna dystrofia mięśniowa. Mogą rozpocząć się w różnym wieku (zwykle w dzieciństwie) i powodują osłabienie i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Często potrzebne są testy diagnostyczne (takie jak biopsja i testy genetyczne), aby odróżnić SMA od dystrofii mięśniowej.

Botulizm: jest to infekcja charakteryzująca się silnym osłabieniem mięśni, zmniejszonym napięciem mięśniowym i trudnościami w oddychaniu. Botulizm jest spowodowany ekspozycją na bakterieClostridium botulinum. Może być przenoszony przez skażoną żywność lub skażone otwarte rany. Botulizm może dotyczyć ludzi w każdym wieku i jest zwykle cięższy u dzieci niż u dorosłych (chociaż dorośli również mogą mieć poważne skutki). Badanie fizykalne może odróżnić botulizm od SMA.

Adrenoleukodystrofia: rzadka choroba dziedziczna, adrenoleukodystrofia rozpoczyna się w dzieciństwie, powodując osłabienie mięśni i zmiany widzenia, a także wiele problemów neurologicznych. Choroba ta zwykle charakteryzuje się raczej zwiększonym napięciem mięśniowym niż typowym dla SMA obniżonym napięciem mięśniowym. Adrenoleukodystrofia zwykle powoduje rozpoznawalne zmiany, które można zobaczyć na rezonansie magnetycznym mózgu.

Zespół Pradera-Williego: ten dziedziczny stan zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i może powodować osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego, a także skutki poznawcze i behawioralne. Ponieważ jest spowodowany defektem genetycznym, można go zidentyfikować za pomocą testu genetycznego.

Zespół Angelmana: dziedziczna choroba, która powoduje poważne problemy rozwojowe, zespół Angelmana może powodować osłabienie mięśni u małych dzieci. Ten stan powoduje szerszy zakres problemów neurologicznych niż SMA.

Myasthenia gravis: jest to stan autoimmunologiczny (układ odpornościowy organizmu szkodzi własnemu ciału), który wpływa na połączenie nerwowo-mięśniowe, czyli obszar między nerwem a mięśniem. Zwykle powoduje opadanie powiek, ale może powodować osłabienie mięśni proksymalnych i osłabienie mięśni oddechowych, takie jak SMA. Myasthenia gravis częściej dotyka dorosłych niż dzieci.

Neuropatia: istnieje wiele neuropatii (chorób nerwów), które częściej dotykają dorosłych niż dzieci. Neuropatie powodują osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego, a także mogą powodować osłabienie czucia.

Zespół Guillain-Barre (GBS): Zespół Guillain-Barre to postępująca neuropatia, która zwykle dotyka dorosłych. Zwykle powoduje osłabienie nóg, które może szybko rozprzestrzenić się po całym ciele, powodując osłabienie mięśni oddechowych.

Stwardnienie rozsiane (SM): SM zwykle dotyka dorosłych, a nie dzieci. Może powodować różnorodne objawy neurologiczne, z których najważniejszym jest osłabienie. SM często ma również skutki, które nie są charakterystyczne dla SMA, takie jak utrata czucia, utrata wzroku i zmiany poznawcze.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): Ten rzadki stan, podobnie jak SMA, jest chorobą neuronu ruchowego. Powoduje osłabienie mięśni u dotkniętych chorobą dorosłych. ALS nie wpływa na widzenie, odczucia ani funkcje poznawcze (myślenie).

Rozróżnienie między SMA o początku w wieku dorosłym a ALS może być trudne. Testy genetyczne pod kątem genu SMA pozwalają rozróżnić te dwa stany chorobowe. ALS ma gorsze rokowanie niż SMA o początku w wieku dorosłym.

Choroba Kennedy'ego: choroba genetyczna, często określana jako zanik kolanowo-łopatkowy mięśni (SBMA). Ten stan można zdiagnozować za pomocą testu genetycznego.