Przegląd zwłóknienia szpiku

Zwłóknienie szpiku, znane również jako agnogenna metaplazja szpiku kostnego, jest rzadką i potencjalnie poważną chorobą szpiku kostnego. Powoduje, że w szpiku rozwija się tkanka włóknista - zasadniczo blizny - co z kolei prowadzi szpik do wytwarzania nieprawidłowych krwinek. Może to prowadzić do problemów z liczbą komórek i innych poważnych powikłań, z których niektóre mogą być śmiertelne.

To zaburzenie dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Może wystąpić w każdym wieku, ale zwykle diagnozuje się go u osób między 50 a 70 rokiem życia. Tylko około trzech osób na 200 000 zachoruje na tę chorobę, która ma kilka różnych postaci.

Czy to rak?

Wiele witryn internetowych określa zwłóknienie szpiku jako „rzadki rak krwi”. To prosty sposób na podsumowanie, ale nie jest to technicznie poprawne.

Zwłóknienie szpiku jest klasyfikowane jako nowotwór mieloproliferacyjny, który jest grupą zaburzeń obejmujących nadprodukcję co najmniej jednego rodzaju krwinek. Te stany mają pewne podobieństwa do raka, ale niekoniecznie są rakowe. Rozrosty, które powodują mogą być łagodne (nienowotworowe), złośliwe (rakowe) lub przedrakowe.

Ponadto zwłóknienie szpiku może zwiększać ryzyko niektórych nowotworów krwi, ale może być również spowodowane rakiem krwi.

Co robi szpik kostny

Głównym zadaniem szpiku kostnego jest tworzenie nowych krwinek. Kiedy zwłóknienie uszkadza zdrowy szpik kostny, może dojść do nieprawidłowej liczby komórek, a nawet nieprawidłowości komórek krwi. W zaawansowanych przypadkach szpik może całkowicie zawieść, prowadząc do poważnych powikłań, takich jak ostra białaczka (zagrażający życiu rak krwi) lub poważne problemy z krwawieniem i krzepnięciem krwi.

Objawy

Aż 25% osób z mielofibrozą nie ma żadnych objawów. Ci, którzy mają objawy, mogą doświadczyć:

• Powiększona śledziona, która powoduje dyskomfort w lewym górnym brzuchu lub ból w lewym górnym ramieniu
• Niedokrwistość, która może prowadzić do zmęczenia i osłabienia
• Duszność
• Gorączka
• Utrata masy ciała
• Nocne poty
• Niewyjaśnione krwawienie
• Krwawienia i problemy z krzepnięciem krwi spowodowane wpływem na płytki krwi

Śledziona zostaje zaangażowana, ponieważ twoje ciało próbuje wytwarzać czerwone krwinki, gdzie tylko może, co nie powinno mieć miejsca.

Przed narodzinami dzieci ich ciała mogą wytwarzać nowe komórki krwi w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie i węzłach chłonnych. Jednak mniej więcej w momencie narodzin produkcja krwinek staje się wyłącznie funkcją szpiku kostnego.

Dysfunkcja szpiku kostnego powoduje, że organizm wraca do produkcji czerwonych krwinek w innych miejscach, co może obciążać te narządy.

Niektóre z poważniejszych postaci zwłóknienia szpiku mogą obejmować:

• Nowotwory powstałe z rozwijających się komórek krwi tworzących się poza szpikiem kostnym
• Spowolniony przepływ krwi do wątroby, prowadzący do stanu zwanego „nadciśnieniem wrotnym”
• Rozszerzone żyły w przełyku, znane jako żylaki przełyku, które mogą pękać i krwawić

Przyczyny

Zwłóknienie szpiku może być pierwotne lub wtórne.Pierwotne oznacza, że ​​nie było spowodowane inną chorobą, a drugorzędne oznacza, że ​​tak było.

Pierwotna zwłóknienie szpiku

Eksperci nie są jeszcze pewni, co powoduje pierwotne lub idiopatyczne zwłóknienie szpiku. Połączyli jednak kilka genów i typów komórek szpiku z chorobą, w tym mutację genetyczną zwaną mutacją missense JAK2 V617F.

Jednak naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację i nie u każdego z tą mutacją rozwinie się choroba.

Wtórne włóknienie szpiku

Wtórne włóknienie szpiku może być spowodowane przez:

• Raki krwi
• Inne nowotwory mieloproliferacyjne, w tym czerwienica prawdziwa i trombocytemia samoistna
• Uraz chemiczny
• Obrażenia fizyczne
• Infekcja szpiku kostnego
• Utrata dopływu krwi do szpiku kostnego

Chociaż choroba jest nazywana po prostu zwłóknieniem szpiku, niezależnie od przyczyny, naukowcy uważają, że wciąż można się wiele dowiedzieć o różnicach między każdym typem.

Diagnoza

Twój lekarz może zacząć podejrzewać zwłóknienie szpiku z powodu twoich objawów i / lub badania fizykalnego. Następnie mogą zamówić kilka testów pomocnych w diagnozie, w tym:

• Morfologia krwi
• Inne badania krwi
• Badania obrazowe, takie jak prześwietlenia rentgenowskie i rezonans magnetyczny
• Testy szpiku kostnego
• Testy genetyczne

Mogą również przetestować Cię pod kątem innych schorzeń, które mogą wyglądać jak zwłóknienie szpiku, takich jak:

• Przewlekła białaczka szpikowa
• Inne zespoły mieloproliferacyjne
• Przewlekła białaczka mielomonocytowa
• Ostra białaczka szpikowa

Leczenie

W tej chwili nie ma leku, który leczy mielofibrozę. Zabiegi mają na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom, poprawę liczby krwinek i, jeśli to konieczne, zmniejszenie powiększonej śledziony.

Leczenie kieruje się:

• Czy masz objawy, czy nie
• Ryzyko związane z konkretnym przypadkiem
• Twój wiek i ogólny stan zdrowia

Jeśli nie masz objawów i ryzyko powikłań jest niskie, możesz potrzebować tylko wstępnych testów i obserwacji.

Lek Jakafi (ruksolitynib) został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków do leczenia zwłóknienia szpiku pośredniego i wysokiego ryzyka, w tym zwłóknienia szpiku pierwotnego, zwłóknienia szpiku po czerwienicy prawdziwej i zwłóknienia szpiku kostnego po samoistnej trombocytemii. Inne stosowane leki to fedratynib i hydroksymocznik.

W przypadkach wysokiego ryzyka lekarze czasami rozważają przeszczepienie komórek macierzystych od dawcy, ale wiąże się to z pewnym ryzykiem i nie każdy się kwalifikuje.

Powiększona śledziona

Zabiegi na powiększoną śledzionę obejmują:

• Leki, w tym Jakafi
• Chemoterapia
• Radioterapia niskodawkowa
• Przeszczep szpiku kostnego (komórek macierzystych)
• Splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony)

Niedokrwistość

Jeśli niedokrwistość jest dla Ciebie problemem, można ją leczyć:

• Suplementy żelaza
• Suplementy kwasu foliowego
• Transfuzje krwi
• Leki, w tym stymulatory szpiku kostnego, androgeny i immunomodulatory

Rokowanie

Średnio osoby ze zwłóknieniem szpiku przeżywają pięć lat od postawienia diagnozy. Jednak około 20% osób z tą chorobą przeżywa 10 lat lub dłużej.

Najlepiej rokują osoby z poziomem hemoglobiny powyżej 10 g / dl, liczbą płytek krwi powyżej 100x3 / ul oraz z mniejszym powiększeniem wątroby.

Słowo od Verywell

Prognozy dla osoby ze zwłóknieniem szpiku mogą brzmieć tragicznie, ale pamiętaj, że te liczby są historyczne. Perspektywy stale się poprawiają, ponieważ opracowywane są nowe metody leczenia, a naukowcy dowiadują się więcej o zaburzeniu. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby leczyć swoją chorobę, zadbać o siebie i zwiększyć swoje szanse na pokonanie tej choroby.