Zrozumieć młodzieńczą chorobę Huntingtona

RapidEye / Getty Images

Chociaż młodzieńcza choroba Huntingtona jest trudną do rozpoznania diagnozą, warto dowiedzieć się, czego się spodziewać i jak sobie radzić z jej skutkami. Młodzieńcza choroba Huntingtona jest schorzeniem neurologicznym, które powoduje problemy poznawcze, psychiatryczne i niekontrolowane ruchy ciała. Słowo „nieletni” odnosi się do dzieciństwa lub okresu dojrzewania; Choroba Huntingtona jest klasyfikowana jako młodzieńcza, jeśli rozwija się przed ukończeniem 20 roku życia.

Inne nazwy młodzieńczej choroby Huntingtona to JHD, młodzieńcza choroba Huntingtona, choroba Huntingtona o początku w dzieciństwie, choroba Huntingtona u dzieci i choroba Huntingtona.

Rozpowszechnienie

Badania naukowe oszacowały, że około 5% do 10% przypadków choroby Huntingtona jest klasyfikowanych jako młodzieńcze. Obecnie z chorobą Huntingtona żyje około 30 000 Amerykanów, z których około 1 500 do 3 000 ma mniej niż 20 lat.

Objawy

Objawy JHD często różnią się nieco od choroby Huntingtona, która pojawia się u dorosłych. Czytanie o nich jest, co zrozumiałe, przytłaczające.Wiedz, że nie wszystkie się zdarzają i że dostępne są różne terapie, które pomagają radzić sobie z tymi, które mają miejsce, w celu utrzymania jakości życia.

Zmiany poznawcze mogą obejmować pogorszenie pamięci, powolne przetwarzanie, niedawne trudności w nauce oraz trudności w rozpoczęciu lub pomyślnym ukończeniu zadania.

Często pojawiają się zmiany behawioralne, które mogą obejmować gniew, agresję fizyczną, impulsywność, depresję, lęk, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i halucynacje.

Zmiany fizyczne obejmują sztywność nóg, niezdarność, trudności w połykaniu, osłabienie mowy i chodzenie na palcach. Podczas gdy przypadki Huntingtona u dorosłych często wykazują nadmierne, niekontrolowane ruchy (zwane pląsawicą), osoby z JHD częściej wykazują objawy przypominające chorobę Parkinsona, takie jak spowolnienie, sztywność, słaba równowaga i niezdarność. Napady mogą również wystąpić u niektórych młodszych osób z JHD. Ponadto zmiany pisma ręcznego można zauważyć na wczesnym etapie w JHD.

Początek HD w wieku młodzieńczym vs. dorosły

JHD ma inne wyzwania niż HD początku choroby. Obejmują one następujące elementy.

Problemy w szkole

JHD może powodować trudności w uczeniu się i zapamiętywaniu informacji w środowisku szkolnym, nawet zanim zostanie zdiagnozowany. Może to stanowić wyzwanie dla uczniów i rodziców, którzy mogą jeszcze nie wiedzieć, dlaczego wyniki w szkole znacznie się pogorszyły.

Pod względem społecznym szkoła z JHD może również stanowić wyzwanie, jeśli zachowania staną się nieodpowiednie i wpłynie to na interakcje społeczne.

Sztywność zamiast pląsawicy

Podczas gdy większość przypadków HD początku dorosłych obejmuje pląsawicę (ruchy mimowolne), JHD często wpływa na kończyny, powodując, że stają się sztywne i nieugięte. W związku z tym leczenie w przypadku JHD jest często inne.

Drgawki

Napady zwykle nie występują w HD o początku w wieku dorosłym, ale rozwijają się w około 25 do 30 procent przypadków JHD. Napady te mogą narazić ludzi na większe ryzyko upadków i urazów.

Przyczyna i genetyka

Wiedz, że nic, co ktoś zrobił lub czego nie zrobił, nie spowodowało rozwoju JHD u dziecka. Najczęściej jest to spowodowane mutacją genu na chromosomie czwartym, która jest dziedziczona po rodzicach. Jedna część genu, zwana powtórzeniem CAG (cytozyna-adenina-guanina), naraża osobę na ryzyko HD. Jeśli liczba powtórzeń CAG przekroczy 40, osoba będzie miała pozytywny wynik testu na HD. Osoby, u których rozwija się JHD, mają zwykle więcej niż 50 powtórzeń CAG na swoim chromosomie.

Około 90 procent przypadków JHD jest dziedziczonych po ojcu, chociaż gen może być przekazany przez oboje rodziców.

Leczenie

Ponieważ niektóre objawy różnią się od objawów HD występujących u dorosłych, JHD jest często leczone inaczej niż HD. Możliwości leczenia często zależą od występujących objawów i są ukierunkowane na pomoc w utrzymaniu dobrej jakości życia.

Jeśli występują napady, można przepisać leki przeciwdrgawkowe, aby je opanować. Podczas gdy niektóre dzieci dobrze reagują na te leki, inne doświadczają zauważalnych skutków ubocznych w postaci senności, słabej koordynacji i dezorientacji. Rodzice powinni omówić z lekarzem dziecka korzyści płynące ze stosowania takich leków.

Psychoterapia jest zalecana dla osób żyjących z JHD, biorąc pod uwagę znaczną korektę, której wymaga JHD. Mówienie o JHD i jego skutkach może pomóc zarówno dzieciom, jak i członkom rodziny radzić sobie, nauczyć się wyjaśniać je innym, określić potrzeby i nawiązać kontakt z usługami wspierającymi w społeczności.

Zaleca się również fizjoterapię i terapię zajęciową, która może pomóc w wyprostowaniu i rozluźnieniu sztywnych rąk i nóg, a także w celu dostosowania sprzętu do potrzeb.

Dietetyk może pomóc, ustalając dietę wysokokaloryczną, aby przeciwdziałać utracie wagi, z którą często borykają się osoby z JHD.

Wreszcie, patolog mowy i języka może pomóc, identyfikując sposoby dalszego komunikowania potrzeb osobom w pobliżu, jeśli mowa stanie się trudna.

Rokowanie

Po rozpoznaniu JHD oczekiwana długość życia wynosi około 15 lat. JHD postępuje, co oznacza, że ​​z biegiem czasu objawy nasilają się, a funkcjonowanie nadal się pogarsza.

Pamiętaj jednak, że istnieje pomoc zarówno dla dzieci, jak i ich rodzin, gdy doświadczają JHD. Jeśli nie wiesz, od czego zacząć, skontaktuj się z Towarzystwem Choroby Huntingtona w Ameryce, aby uzyskać informacje i pomoc w pobliżu.