Choroba Kennedy'ego, znana również jako rdzeniowy zanik mięśni opuszkowy lub SBMA, jest dziedziczną chorobą neurologiczną.Choroba Kennedy'ego atakuje wyspecjalizowane komórki nerwowe, które kontrolują ruchy mięśni (w szczególności dolne neurony ruchowe), które są odpowiedzialne za ruch wielu mięśni rąk i nóg. Wpływa również na nerwy kontrolujące mięśnie opuszkowe, które kontrolują oddychanie, połykanie i mówienie. Choroba Kennedy'ego może również prowadzić do niewrażliwości na androgeny (męskie hormony), co powoduje powiększenie piersi u mężczyzn, zmniejszenie płodności i atrofię jąder.
Jan-Otto / Getty ImagesObjawy choroby Kennedy'ego
Średnio objawy pojawiają się u osób w wieku 40-60 lat. Objawy pojawiają się powoli i mogą obejmować:
- Osłabienie i skurcze mięśni rąk i nóg
- Osłabienie mięśni twarzy, ust i języka. Podbródek może drgać lub drżeć, a głos może stać się bardziej nosowy.
- Drganie małych mięśni, które można zobaczyć pod skórą.
- Drżenie lub drżenie w niektórych pozycjach. Ręce mogą drżeć podczas próby podniesienia lub trzymania czegoś.
- Drętwienie lub utrata czucia w niektórych obszarach ciała.
Choroba Kennedy'ego może mieć inny wpływ na organizm, w tym:
- Ginekomastia, czyli powiększenie tkanki piersi u mężczyzn
- Zanik jąder, w którym męskie narządy rozrodcze zmniejszają się i tracą funkcję.
Przyczyny
Choroba Kennedy'ego jest spowodowana defektem genetycznym chromosomu X (żeńskiego). Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, to zaburzenie to dotyka najciężej. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, mogą nosić wadliwy gen na jednym chromosomie X, ale drugi normalny chromosom X osłabia lub ukrywa objawy zaburzenia. Zanotowano tylko rzadki przypadek, w którym kobieta ma objawy z powodu defektów w obu chromosomach X.
Dotknięte genami kody receptorów androgenowych, które wiążą męskie hormony płciowe i kierują produkcją białek w wielu obszarach ciała, w tym w mięśniach szkieletowych i neuronach ruchowych ośrodkowego układu nerwowego.
Choroba Kennedy'ego jest rzadka. Chociaż Kennedy's Disease Association szacuje, że występuje u 1 na 40 000 osób na całym świecie, jednak inne źródła podają, że jest znacznie rzadszy. Na przykład GeneReviews i National Organisation for Rare Disorders odnotowują, że występuje u mniej niż 1 na 300 000 mężczyzn, a także, jak dotąd, stwierdzono tylko w populacjach europejskich i azjatyckich, a nie w populacjach afrykańskich lub rdzennych.
Diagnoza stanu
Istnieje wiele zaburzeń nerwowo-mięśniowych z objawami podobnymi do choroby Kennedy'ego, więc często błędna diagnoza lub niedodiagnozowanie mogą być częste.
Często błędnie uważa się, że osoby z chorobą Kennedy'ego mają stwardnienie zanikowe boczne (ALS lub choroba Lou Gehriga). Jednak ALS, podobnie jak inne podobne zaburzenia, nie obejmuje zaburzeń endokrynologicznych ani utraty czucia.
Test genetyczny może potwierdzić, czy defekt choroby Kennedy'ego jest obecny na chromosomie X. Jeśli wynik testu genetycznego jest pozytywny, nie trzeba wykonywać żadnych innych testów, ponieważ diagnozę można postawić na podstawie samego testu genetycznego.
Leczenie SBMA
Choroba Kennedy'ego lub SBMA nie wpływają na oczekiwaną długość życia, więc leczenie koncentruje się na utrzymaniu przez pacjenta optymalnej funkcji mięśni przez całe życie poprzez niektóre z następujących rodzajów terapii:
- Fizykoterapia
- Terapia zajęciowa
- Terapia mowy
Te rodzaje terapii są ważne dla utrzymania zdolności jednostki i dostosowania się do postępu choroby. Sprzęt adaptacyjny, taki jak korzystanie z lasek lub zmotoryzowanych wózków inwalidzkich, może pomóc w utrzymaniu mobilności i niezależności.
Poradnictwo genetyczne
Choroba Kennedy'ego jest powiązana z chromosomem X (żeńskim), więc jeśli kobieta jest nosicielką wadliwego genu, jej synowie mają 50% szans na to zaburzenie, a jej córki mają 50% szans na bycie nosicielkami. Ojcowie nie mogą przenosić choroby Kennedy'ego na swoich synów. Jednak ich córki będą nosicielkami wadliwego genu.
-count.jpg)
