Zespół Lyncha, znany również jako dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości, jest rodzajem zespołu dziedzicznego, który naraża osobę na zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Ktoś z zespołem Lyncha ma znaczące ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, zgodnie z ich cechami genetycznymi. Jednak osoby te są również podatne na rozwój każdego innego rodzaju raka, takiego jak między innymi rak piersi, macicy, jelita grubego, trzustki i prostaty.
Jeśli zespół Lyncha nie przekształci się w raka, nie ma to wpływu na organizm. Jeśli rak jelita grubego jest wynikiem zespołu Lyncha, w okrężnicy i odbytnicy u danej osoby pojawią się guzy. Guzy mogą być łagodne (nienowotworowe) lub złośliwe (rakowe). Jeśli rak wynika z zespołu Lyncha, rodzaj raka będzie przede wszystkim dyktował rodzaj raka, którego dotyczy choroba.
TommL / Getty Images
Objawy
Ponieważ zespół Lyncha nie jest chorobą ani stanem, a raczej cechą, którą ktoś nosi na poziomie genetycznym, nie ma widocznych objawów dla ciała fizycznego.
Ktoś z zespołem Lyncha może mieć jednak objawy, takie jak:
- Rozwój raka jelita grubego lub macicy przed 50 rokiem życia
- Historia raka jelita grubego u więcej niż jednego rodzica, rodzeństwa lub dziecka przed 50 rokiem życia
- Historia raka jelita grubego u więcej niż dwóch krewnych pierwszego lub drugiego stopnia (w tym ciotki, wujkowie, dziadkowie, wnuki, siostrzeńcy i siostrzenice)
- Co najmniej dwa pokolenia dotknięte rakiem z powodu zespołu Lyncha
Przyczyny
Zespół Lyncha jest zwykle spowodowany jedną mutacją genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM. Chociaż jest to jedna z głównych przyczyn zespołu Lyncha, mutacje te nie występują u wszystkich osób z zespołem Lyncha. Dlatego konieczne jest regularne przeprowadzanie testów genetycznych i badań przesiewowych w kierunku raka, aby zachować czujność na potencjalne diagnozy raka.
Istnieją inne potencjalne przyczyny, które są bezpośrednio związane z rozwojem raka jelita grubego. Świadomość tych przyczyn i ich potencjalnego wpływu na zdrowie jest najlepszym sposobem postępowania w życiu z mutacją w zespole Lyncha.
Ważne jest, aby zrozumieć, że posiadanie tej mutacji genu stawia kogoś nazwiększone ryzykodo rozwoju raka. Diagnoza raka będzienieskutkują wszystkimi osobami z zespołem Lyncha.
Jak w przypadku każdego człowieka, zdrowy styl życia powinien być centralnym elementem profilaktyki raka. Zapewni to osobie największe szanse na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka, pomimo obecności mutacji.
Diagnoza
Szacuje się, że 1 na 300 osób jest nosicielami tych zmutowanych genów, które predysponują kogoś do zachorowania na raka. Zaleca się, aby osoby były formalnie badane pod kątem zespołu Lyncha. Jednak możliwe jest określenie prawdopodobieństwa, że rodzina będzie nosicielem genu zespołu Lyncha ze względu na wzorce rozwoju raka.
Na przykład można przewidzieć, że w rodzinie zdiagnozowano raka jelita grubego i / lub raka macicy u wielu osób. Rak macicy lub rak endometrium często występuje u kobiet z genem zespołu Lyncha. Każdego roku z zespołu Lyncha rozwija się około 4000 przypadków raka jelita grubego i 1800 przypadków raka macicy, co stanowi od 3% do 5% wszystkich przypadków raka jelita grubego i od 2% do 3% wszystkich przypadków raka macicy rocznie.
Testy stosowane do diagnozowania / badania przesiewowego w kierunku zespołu Lyncha obejmują:
- Badanie krwi: Najbardziej ostatecznym sposobem zdiagnozowania zespołu Lyncha jest badanie krwi, które może zidentyfikować potencjał mutacji genowej.
- Test niestabilności mikrosatelitarnej (MSI): Ten test może określić, czy potencjalny guz ma wysoką czy niską niestabilność mikrosatelitarną. Wysoka niestabilność wskazuje, że guz był spowodowany mutacją związaną z zespołem Lyncha.
- Test immunohistochemiczny (IMH): Osoby z zespołem Lyncha mogą również użyć testu immunohistochemicznego do analizy białek wewnątrz guza. Ta analiza wskaże, czy brakuje białek, co często wskazuje na obecność zespołu Lyncha.
Zaleca się wykonanie testów genetycznych po tych dwóch specyficznych testach, aby uwiarygodnić wstępne wyniki, które mogą, ale nie muszą wskazywać na zespół Lyncha.
Leczenie
Nie ma leczenia samego zespołu Lyncha z powodu braku objawów fizycznych i / lub diagnozy raka. Nie ma również leczenia mutacji genetycznych, które powodują, że ktoś ma zdiagnozowany zespół Lyncha.
Leczenie będzie odnosić się do rozpoznania raka tylko wtedy, gdy rozwinie się on u osoby z zespołem Lyncha. Leczenie specyficzne dla raka obejmuje radioterapię, chemioterapię, chirurgię, immunoterapię i inne metody, które różnią się w zależności od ciężkości raka i dotkniętych nim części ciała.
Zapobieganie
Chociaż samego zespołu Lyncha nie można leczyć ani mu zapobiegać, zapobieganie rakowi jest najlepszym sposobem radzenia sobie z tym stanem od najwcześniejszego momentu rozpoznania.
Istnieją metody profilaktyczne specyficzne dla raka jelita grubego i raka macicy. Istnieją również ogólne metody zapobiegania i badań przesiewowych, które mogą pomóc we wczesnej diagnostyce i zmaksymalizować szanse na wyzdrowienie i remisję.
Gdy osoba z zespołem Lyncha osiągnie wiek 20 lat, zaleca się regularne badania przesiewowe w kierunku raka. Badania przesiewowe w kierunku raka obejmują:
- Otrzymywanie corocznych kolonoskopii
- Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego co trzy do pięciu lat
- Samokontrola skóry i regularne badania skóry
- Coroczne badania miednicy z ultradźwiękami i biopsjami w razie potrzeby
Niektórzy specjaliści zalecają codzienną dawkę aspiryny, aby szczególnie pomóc w zmniejszeniu ryzyka raka jelita grubego, który jest jednym z głównych problemów osoby z zespołem Lyncha. Udowodniono, że jest to dość skuteczne, co sprawia, że nie jest to jeszcze akceptowane jako standardowa praktyka przez każdego lekarza.
Wiele osób, które są wystarczająco pilne, aby wykryć raka jelita grubego we wczesnym stadium, często decyduje się na usunięcie części okrężnicy, aby zapobiec nawrotowi raka.
Coroczne badania moczu są rutynowymi elementami badań fizykalnych i należy je wykonywać regularnie, aby monitorować obecność zespołu Lyncha.
Zdrowy styl życia pozostaje również podstawową metodą zapobiegania wszelkim chorobom, w tym nowotworom. Obejmuje to powstrzymanie się od nadmiernego spożycia alkoholu, narkotyków rekreacyjnych, palenia, ćwiczeń fizycznych i utrzymywania zdrowej diety.
Słowo od Verywell
Chociaż dostosowanie się do możliwości zachorowania na raka może być trudne, najlepiej jest prowadzić zdrowy tryb życia, aby zapobiec rozwojowi chorób przewlekłych.
Jeśli uznasz, że możliwość rozpoznania raka jest zbyt trudna do zniesienia, możesz skonsultować się z lekarzem w sprawie możliwości poprawy zdrowia psychicznego. Grupy wsparcia, radzenie sobie ze stresem, medytacja, joga, produktywne zajęcia rekreacyjne i interakcje społeczne mogą pomóc w utrzymaniu pozytywnego spojrzenia na Twój styl życia. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące zapobiegania rakowi lub prowadzenia zdrowego stylu życia.
.jpg)
