Omówienie zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu i szpiku wzrokowego

Zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia (NMOSD) to rzadka choroba mózgu i kręgosłupa. Pierwotne objawy obejmują zapalenie nerwu wzrokowego (zapalenie nerwu wzrokowego) i kręgosłupa (zapalenie rdzenia kręgowego).

Pochwa mielinowa i rola, jaką odgrywa w SM

Stan jest przewlekły. Często zaczyna się w dzieciństwie, ale może również rozpocząć się w wieku dorosłym (często w wieku 40 lat). Charakteryzuje się ciężkimi, wyniszczającymi objawami, które mogą skutkować ślepotą i paraliżem. Te poważne objawy wynikają z tak zwanego „demielinizacyjnego autoimmunologicznego procesu zapalnego”, który atakuje ośrodkowy układ nerwowy (mózg i kręgosłup).

Inne popularne nazwy NMOSD to:

• NMO
• Choroba dewów
• Zapalenie nerwu wzrokowego
• Zapalenie nerwu wzrokowego (NMO)
• Zapalenie wzroku i rdzenia

andresr / Getty Images

Co to jest demielinizujący autoimmunologiczny proces zapalny?

Demielinizujące autoimmunologiczne zapalenie występuje, gdy układ odpornościowy atakuje powłokę nerwów, zwaną osłonką mielinową. Osłonka mielinowa ma za zadanie chronić nerwy. Kiedy ta warstwa ochronna jest uszkodzona, dochodzi do zapalenia i uszkodzenia włókien nerwowych, co ostatecznie prowadzi do wielu obszarów bliznowacenia (zwanych stwardnieniem). W NMOSD zaangażowane nerwy to przede wszystkim nerwy wzrokowe (nerwy przenoszące sygnały z oczu do mózgu) i rdzeń kręgowy.

Objawy

Typowe objawy NMOSD mogą obejmować:

• Ból oka
• Utrata wzroku
• Osłabienie kończyn górnych i dolnych (rąk i nóg)
• Porażenie kończyn górnych i dolnych
• Utrata kontroli nad pęcherzem
• Utrata kontroli jelit
• Niekontrolowane czkawki i wymioty

Stan zwykle obejmuje epizody, które mogą występować w odstępie miesięcy lub nawet lat. Pomiędzy nawrotami objawy u niektórych osób nie występują. Ten bezobjawowy okres określa się jako remisję.

Główne objawy NMOSD pochodzą z jednego z dwóch procesów, w tym:

1. Zapalenie nerwu wzrokowego: Jest to zapalenie nerwu wzrokowego, prowadzące do bólu wewnątrz oka i zaburzenia widzenia (ostrość). Albo jedno oko jest dotknięte (jednostronne zapalenie nerwu wzrokowego), albo oba oczy mogą być objawowe (nazywane obustronnym zapaleniem nerwu wzrokowego).
2. Zapalenie rdzenia kręgowego: jest czasami określane jako „poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego” z powodu zaangażowania funkcji motorycznej, czuciowej i autonomicznej (nerwy, które kierują kontrolą jelit i pęcherza). Poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego może powodować nagłe upośledzenie czucia, kontroli motorycznej i funkcji autonomicznej (czasami w ciągu 24 godzin). Objawy NMOSD mogą być identyczne z objawami poprzecznego zapalenia rdzenia kręgowego o nieznanej przyczynie.

Objawy zapalenia rdzenia kręgowego mogą obejmować:

• Bóle głowy i pleców
• Ból rąk, nóg lub kręgosłupa
• Lekki do ciężkiego paraliż (zwany paraparezą, gdy jest to częściowy paraliż i paraplegia, gdy jest to całkowita utrata czucia i funkcji motorycznych)
• Utrata kontroli nad pęcherzem lub jelitami
• Utrata czucia

Na początkowych etapach zaburzenia NMOSD można łatwo pomylić ze stwardnieniem rozsianym (SM) i często jest błędnie diagnozowany.

Eksperci medyczni uważali, że NMOSD jest po prostu formą stwardnienia rozsianego, ale dziś myślą, że być może jest to zupełnie inny stan. Chociaż niektóre objawy są bardzo podobne, objawy są cięższe u osób z NMOSD niż u osób ze stwardnieniem rozsianym. Inną różnicą jest to, że osoby z NMOSD często mają problemy ze wzrokiem w obu oczach, podczas gdy stwardnienie rozsiane jest powszechnie znane z tego, że powoduje problemy ze wzrokiem tylko w jednym oku.

Rodzaje

Istnieją dwa typy NMOSD, w tym:

1. Postać nawracająca: obejmuje zaostrzenia, które występują z okresami powrotu do zdrowia między epizodami. Ten typ jest najczęstszą postacią NMOSD, a kobiety częściej chorują niż mężczyźni.
2. Postać jednofazowa: składa się z pojedynczego epizodu trwającego od 30 do 60 dni. Mężczyźni i kobiety są równie podatni na ten typ NMOSD.

Komplikacje

Możliwe powikłania zaburzenia ze spektrum zapalenia nerwu i szpiku wzrokowego obejmują:

• Ślepota lub zaburzenia widzenia
• Paraliż jednej kończyny
• Sztywność, osłabienie lub skurcze mięśni
• Utrata kontroli nad pęcherzem lub jelitami
• Depresja
• Chroniczne zmęczenie

Przyczyny

Chociaż dokładna przyczyna NMOSD nie została jeszcze odkryta, ponad 90% osób z NMOSD zgłasza, że ​​nie mają znanych krewnych z tym schorzeniem. W połowie przypadków osoby, u których zdiagnozowano chorobę autoimmunologiczną, zgłosiły w rodzinie jakąś chorobę autoimmunologiczną, co wskazuje na duże prawdopodobieństwo, że NMOSD jest powiązany z predyspozycjami genetycznymi. Ale podstawowa przyczyna autoimmunizacji nie jest dobrze poznana.

NMOSD jest jedną z różnorodnych grup chorób, w których występuje określone białko działające jako przeciwciało (zwane autoprzeciwciałem akwaporyny-4 [AQP4]). Podczas gdy przeciwciała normalnie atakują i zabijają patogeny, takie jak bakterie i wirusy, gdy dana osoba cierpi na chorobę autoimmunologiczną, taką jak NMOSD, niektóre przeciwciała zamiast atakować patogeny atakują własne białka człowieka.

Eksperci uważają, że choroby autoimmunologiczne, takie jak NMOSD, są wynikiem ochrony układu odpornościowego organizmu przed atakującym organizmem, takim jak wirus lub choroba. Ciało zaczyna wtedy omyłkowo atakować zdrową tkankę z jakiegoś niezbyt dobrze poznanego powodu.

Diagnoza

Istnieje kilka testów mających na celu zdiagnozowanie NMOSD. Twój lekarz może wykonać kilka testów diagnostycznych, jeśli podejrzewa się NMOSD, w tym:

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego
• Różne testy oceniające funkcję nerwów wzrokowych
• Badania krwi w celu sprawdzenia biomarkerów (mierzalnych substancji, w których, jeśli są obecne, mogą przewidzieć obecność choroby)
• Próbki płynu rdzeniowego w celu sprawdzenia biomarkera zwanego AQP4-Ab (ten biomarker może odróżnić stwardnienie rozsiane od NMOSD)

Leczenie

NMOSD jest uważane za nieuleczalne, ale według badania z 2016 r. Można wypróbować kilka metod leczenia, w tym:

• Leki kortykosteroidowe: podaje się je dożylnie podczas ostrego ataku przez około pięć dni, aby złagodzić objawy
• Leki immunosupresyjne: zapobiegają dalszym nawrotom, spowalniając atak układu odpornościowego na nerwy. Środki te obejmują azatioprynę, rytuksymab i niedawno zatwierdzony przez FDA ekulizumab.
• Plazmafereza: procedura uznana za skuteczną w usuwaniu przeciwciał anty-AQP4 z krwi.
• Leki przeciwbólowe
• Leki na spastyczność (sztywność)
• Leki pomagające kontrolować pęcherz

Słowo od Verywell

Osłabiające objawy, które mogą wystąpić u osób z NMOSD, mogą być katastrofalne, zwłaszcza biorąc pod uwagę, że jest to choroba stosunkowo młodej osoby. Objawy mogą prowadzić do paraliżu, ślepoty lub mogą nawet obejmować mięśnie kontrolujące oddychanie. Ze względu na szeroki zakres różnych objawów NMOSD rokowanie i leczenie każdej osoby będą inne. Przejęcie kontroli nad rzeczami, które możesz zrobić, na przykład zbudowanie sieci wsparcia - a także nauczenie się odpuszczania rzeczy, nad którymi nie możesz zapanować - to kluczowe umiejętności radzenia sobie dla osób z NMOSD, które dążą do utrzymania jak najwyższej jakości życia.