Posiadanie cechy anemii sierpowatej oznacza, że jesteś nosicielem genu sierpowatokrwinkowego. Gen sierpowatokrwinkowy to mały fragment DNA przekazywany przez rodziców, podobnie jak płeć (mężczyzna / kobieta) lub kolor włosów, który powoduje, że ktoś wytwarza hemoglobinę sierpowatą.
KOLEKCJA WANDER WOMEN / Getty Images
Czy cecha sierpowatokrwinkowa jest chorobą?
Nie. Po urodzeniu albo masz anemię sierpowatą, albo nie. Jeśli masz cechę sierpowatokrwinkową, nie może ona zmienić się w sierpowatą chorobę.
Czy cecha sierpowatokrwinkowa spowoduje, że będę miał jakieś problemy zdrowotne?
To mało prawdopodobne. W rzadkich przypadkach cecha sierpowatokrwinkowa może powodować sierpowate krwinki czerwone, co prowadzi do powikłań. Na ogół ma to miejsce tylko w ekstremalnych okolicznościach, takich jak odwodnienie, duże wysokości lub niski poziom tlenu. Większość osób z cechą anemii sierpowatokrwinkowej żyje przez całe życie bez żadnych problemów wtórnych do cechy anemii sierpowatokrwinkowej. Ważne jest, aby o tym pamiętać, jeśli czujesz się przytłoczony posiadaniem cechy.
W rzadkich przypadkach u osoby z cechą sierpowatokrwinkową może rozwinąć się rzadki rak nerki zwany rakiem rdzeniastym nerki. Związek nie jest w pełni zrozumiały, ale prawie każda osoba, u której rozwinął się ten nowotwór, ma również cechę sierpowatokrwinkową (i czasami niedokrwistość sierpowatokrwinkową). Z tego powodu uporczywy ból boczny / pleców i / lub krew w moczu (krwiomocz) u osoby z cechą sierpowatokrwinkową należy traktować poważnie.
Dlaczego warto wiedzieć
Wiedza o tym, czy masz cechę sierpowatokrwinkową, jest najważniejsza, gdy jesteś gotowy na dziecko. Jeśli masz cechę sierpowatokrwinkową, wytwarzasz hemoglobinę A (normalną hemoglobinę dorosłych) i hemoglobinę S (hemoglobinę sierpowatą). Czasami jest to w skrócie AS. Na szczęście organizm wytwarza więcej hemoglobiny A niż hemoglobiny S, dlatego osoby z anemią sierpowatokrwinkową rzadko mają problemy.
Problem pojawia się, jeśli twój partner również ma cechę anemii sierpowatej. Niedokrwistość sierpowata jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatokrwinkową (ZA + ZA), istnieją trzy możliwości dla ich dzieci: 25% szans na urodzenie dziecka z prawidłową hemoglobiną (AA), 50% szans na urodzenie dziecka z cechą sierpowatokrwinkową (ZA) i 25% szans na urodzenie dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Ta szansa na urodzenie dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową występuje w każdej ciąży, niezależnie od tego, co wydarzyło się w poprzednich ciążach.
Nie wystarczy wiedzieć, czy twój partner ma cechę sierpowatokrwinkową, czy nie, ponieważ cecha sierpowatokrwinkowa może występować w połączeniu z innymi schorzeniami hemoglobiny, takimi jak cecha hemoglobiny C i cecha beta-talasemii. Jeśli jeden z rodziców ma cechę sierpowatokrwinkową (AS), a drugi cechę hemoglobiny C (AC), istnieją cztery możliwości: AA (25%), AC (25%), ZA (25%) i SC. Hemoglobina SC jest postacią anemii sierpowatokrwinkowej. Podobnie, sierpowata beta-talasemia jest postacią anemii sierpowatokrwinkowej.
Jak się dowiedzieć
Obecnie wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są badane na ekranie noworodka w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej. Dzięki temu dzieci z niedokrwistością sierpowatą mogą rozpocząć leczenie przed wystąpieniem powikłań. Ten test pozwoli również zidentyfikować dzieci urodzone z cechą sierpowatokrwinkową. Jeśli urodziłeś się przed badaniem wszystkich dzieci lub po prostu nie wiesz, możesz poprosić swojego lekarza o przebadanie pod kątem cechy sierpowatokrwinkowej.
Istnieją dwa testy powszechnie stosowane do określenia statusu cechy sierpowatokrwinkowej. Pierwszym z nich jest sierpowaty test rozpuszczalności, znany również jako sierp. Problem z sierpem polega na tym, że pozytywny wynik mówi tylko o tym, czy hemoglobina sierpowata jest obecna, czy nie. Wynik pozytywny może wystąpić zarówno w przypadku cechy sierpowatokrwinkowej, jak i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.
Bardziej specyficzny test jest często nazywany elektroforezą lub profilem hemoglobiny. Ten test identyfikuje różne rodzaje hemoglobiny, którą ma dana osoba. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z cechą sierpowatokrwinkową wytwarzają około 60% hemoglobiny A i 40% hemoglobiny S.
Chociaż posiadanie cechy sierpowatokrwinkowej nie powinno powodować żadnych problemów, znajomość stanu sierpowatokrwinkowego Twojego (i Twojego partnera) pomoże Ci zrozumieć ryzyko urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w przyszłości.
.jpg)
