Białaczka włochatokomórkowa jest rzadkim, wolno rosnącym rakiem krwi, który każdego roku dotyka około 950 Amerykanów. Rak jest w komórkach B (limfocytach), typie białych krwinek zwalczających infekcje. Dotknięte komórki wyglądają na „owłosione” z powodu wypukłości cytoplazmy, które nadają komórkom potarganą zewnętrzną granicę. Nieprawidłowe komórki zazwyczaj atakują szpik kostny i śledzionę, powodując małą liczbę krążących krwinek i powiększenie śledziony lub powiększenie śledziony.
Nephron / Wikimedia Commons / CC BY 3.0
Objawy
U osób, u których zdiagnozowano białaczkę włochatokomórkową, często występuje połączenie objawów. Większość ludzi ma objawy wynikające z powiększenia śledziony (takie jak uczucie pełności lub dyskomfortu w jamie brzusznej) lub objawy wynikające ze zmniejszonej liczby krwinek (nieprawidłowe krwawienie / zasinienie / krzepnięcie lub infekcja). Możliwa jest również gorączka, nocne poty, zmęczenie i utrata masy ciała, tak zwane „objawy konstytucyjne”.
Objawy rozpoznania mogą obejmować dowolne z następujących:
- Ból lub uczucie pełności po lewej stronie brzucha, pod żebrami
- Uczucie sytości bez jedzenia lub po zjedzeniu niewielkiej ilości
- Słabość
- Zmęczenie
- Infekcje o różnym nasileniu
- Zasinienie lub przebarwienie spowodowane krwawieniem pod skórą
Wiele osób z białaczką włochatokomórkową ma uczucie pełności lub dyskomfortu w jamie brzusznej z powodu powiększenia śledziony lub powiększenia śledziony. Śledziona może stać się masywna, a czasami może nawet pęknąć, co jest nagłym przypadkiem medycznym.
Wielu pacjentów ma również siniaki i krwawienia z powodu małej liczby płytek krwi lub nawracających infekcji z powodu małej liczby białych krwinek. Niska liczba krwinek może również powodować osłabienie i zmęczenie.
Możliwe jest wystąpienie białaczki włochatokomórkowej z niewielkimi objawami lub bez objawów.
Wreszcie, niektórzy ludzie zasadniczo nie mają żadnych objawów, ale i tak zdiagnozowano u nich białaczkę włochatokomórkową. Może się to zdarzyć, gdy lekarz zauważy powiększoną śledzionę lub gdy laboratorium wykaże niską liczbę krwinek podczas badania w celu wykonania czegoś innego.
Przyczyny
Przyczyny białaczki włochatokomórkowej nie są w pełni poznane. Uważa się, że podobnie jak w przypadku wszystkich nowotworów mutacje genetyczne są ważne w rozwoju tego nowotworu. Ekspozycja na promieniowanie jonizujące, pestycydy i rolnictwo mogą być wyzwalaczami, ale dym papierosowy, alkohol i otyłość nie wydają się być czynnikami ryzyka.
Diagnoza
Białaczkę włochatokomórkową zwykle rozpoznaje się na podstawie biopsji szpiku kostnego i pobrania próbki płynnej części szpiku kostnego lub aspiratu szpiku kostnego. Pobrana tkanka szpiku kostnego jest analizowana w celu określenia mikroskopijnego wyglądu komórek, zliczeń dla każdego typu komórek oraz obecności lub braku markerów białkowych (markerów CD) na powierzchni komórki.
Niektóre z chorób, które mogą wyglądać podobnie do białaczki włochatokomórkowej, obejmują:
- Odmiana białaczki włochatokomórkowej
- Chłoniak ze strefy brzeżnej śledziony
- Chłoniak drobnokomórkowy B z rozlanej miazgi czerwonej śledziony
- Chłoniak z komórek płaszcza
- Inne chłoniaki śledzionowe
- Przewlekła białaczka limfocytowa
- Białaczka prolimfocytarna
Odmiana białaczki włochatokomórkowej jest rzadkim, przewlekłym nowotworem złośliwym z komórek B, o którym wcześniej uważano, że jest podtypem białaczki włochatokomórkowej, ale obecnie jest uważany za jej własną chorobę, odrębną od białaczki włochatokomórkowej. Odmiana ma mniejszy udział w szpiku kostnym i często wiąże się z ekstremalnym podwyższeniem liczby białych krwinek, często bez niskiej liczby krwinek obserwowanej w białaczce włochatokomórkowej.
Leczenie
Niektórzy ludzie mają białaczkę włochatokomórkową bez żadnych objawów. Jeśli należysz do tej kategorii, możesz być w stanie skorzystać z planu obserwowania i czekania przez miesiące lub nawet lata po postawieniu diagnozy, zanim będziesz potrzebować leczenia. Nie wykazano, aby leczenie choroby wcześniej, gdy nie masz żadnych objawów lub innych wskazań do leczenia, przynosiło jakiekolwiek korzyści.
Jednak leczenie jest zwykle wymagane, a organizacje zawodowe i grupy konsensusu zidentyfikowały szereg problemów lub objawów wskazujących na potrzebę leczenia, w tym następujące:
- Gorączka, nocne poty, nadmierne zmęczenie, niewyjaśniona utrata masy ciała
- Nawracająca infekcja
- Niska liczba czerwonych krwinek
- Mała liczba płytek krwi
- Stopniowe zwiększanie się liczby białych krwinek lub obrzęk węzłów chłonnych
Jeśli masz infekcję, musisz ją wyleczyć przed leczeniem białaczki włochatokomórkowej, ponieważ leczenie białaczki włochatokomórkowej osłabia układ odpornościowy.
Nowoczesna terapia białaczki włochatokomórkowej nie prowadzi do wyleczenia, ale łagodzi objawy i pozwala ludziom osiągnąć prawie normalną długość życia. U większości ludzi mogą wystąpić długotrwałe remisje, po których następuje dalsza terapia, gdy wystąpi nawrót.
Analogi purynowe: kladrybina lub pentostatyna
Leczenie białaczki włochatokomórkowej zwykle rozpoczyna się od leków znanych jako analogi puryny, takich jak kladrybina lub pentostatyna. Jeśli otrzymasz pełną odpowiedź, zalecana jest obserwacja do czasu pojawienia się wskazania do dodatkowego leczenia.
Całkowitą odpowiedź definiuje się jako normalizację morfologii krwi bez transfuzji, brak komórek białaczki włochatokomórkowej w biopsji szpiku kostnego i próbki krwi obwodowej, zmniejszenie wielkości śledziony w badaniu fizykalnym i brak objawów choroby.
Inne opcje
Jeśli maszniemieli początkowo pełną odpowiedź na pentostatynę lub kladrybinę, współczesne wytyczne sugerują, że można rozważyć badanie kliniczne, w którym badane są analogi puryny z rytuksymabem lub bez rytuksymabu, interferon alfa, sam rytuksymab lub wemurafenib.
Leczenie nawrotu choroby zależy od typu remisji, jaki miałeś podczas początkowej terapii. W przypadku nawrotu choroby po ponad dwóch latach od uzyskania pełnej odpowiedzi na początkową terapię analogiem puryny, współczesne wytyczne wskazują, że może przynieść korzyścirekolekcjetym samym analogiem puryny lub leczenie alternatywnym analogiem puryny z rytuksymabem lub bez rytuksymabu. Sam rytuksymab jest uważany za opcję dla pacjentów, którzy nie mogą otrzymać analogu puryny.
Jeśli to możliwe, badanie kliniczne można rozważyć u pacjentów z nawrotem choroby w ciągu dwóch lat po uzyskaniu pełnej odpowiedzi na leczenie początkowe oraz u pacjentów z postępującą chorobą po leczeniu drugiego rzutu.
Leczenie alternatywnym analogiem puryny z rytuksymabem lub bez, interferonem alfa, samym rytuksymabem (jeśli nie można otrzymać analogu puryny) lub wemurafenibem jest również uwzględnione jako opcje dla pacjentów z nawrotem choroby w ciągu dwóch lat po uzyskaniu pełnej odpowiedzi na początkowe leczenie.
Wytyczne sugerują, że ibrutynib, wemurafenib (z rytuksymabem lub bez) lub pasudotoks moksetumomabu są odpowiednimi opcjami, jeśli choroba postępuje po leczeniu drugiego rzutu.
Słowo od Verywell
Białaczka włochatokomórkowa jest rzadką chorobą, co oznacza, że badania z udziałem dużej liczby pacjentów są trudniejsze do przeprowadzenia i znalezienia w literaturze biomedycznej, więc czasami może nie być wszystkich danych, które chciałoby się mieć przy tworzeniu decyzja dotycząca leczenia. Na przykład, nie ma badania porównującego kladrybinę z pentostatyną w celu ustalenia, czy jeden z tych analogów puryny jest lepszy od drugiego u pacjentów z białaczką włochatokomórkową.
Niemniej jednak, jak na rzadką chorobę, białaczka włochatokomórkowa jest dziś całkiem uleczalna, a wiele osób z tym rakiem może spodziewać się długich remisji i pełnego życia. W przypadku wystąpienia nawrotu istnieje wiele różnych dróg, którymi można się kierować, w tym w niektórych przypadkach ponowne leczenie z początkową terapią, aw innych nowsze leki.
.jpg)
