Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC) jest chorobą genetyczną, w której normalny mięsień sercowy zostaje zastąpiony włóknistą tkanką tłuszczową, głównie w prawej komorze. Głównym powodem, dla którego ARVC jest znaczący, jest to, że może powodować potencjalnie niebezpieczne zaburzenia rytmu serca. (ARVC to „nowa” nazwa tego schorzenia, którą wcześniej nazywano „arytmogenną dysplazją prawej komory”).
Stegerphoto / Getty ImagesARVC jest rzadkie, ale nie rzadkie. Jeśli go szukasz, można go znaleźć u jednego na 2000 do 5000 dorosłych. Jednak jedyną sytuacją, w której opinia publiczna na ogół słyszy o ARVC, jest nagła śmierć młodego sportowca, ponieważ ARVC jest jedną z chorób serca związanych z nagłą śmiercią młodych sportowców.
Objawy
Chociaż ARVC jest kardiomiopatią - to znaczy chorobą mięśnia sercowego - rzadko powoduje problemy z mięśniami, które są na tyle rozległe, że powodują niewydolność serca. Jego znaczenie kliniczne polega raczej na tym, że może powodować zaburzenia rytmu serca - w szczególności przedwczesne zespoły komorowe, częstoskurcz komorowy, a czasem migotanie komór.
Objawy wywołane przez ARVC są zwykle związane z zaburzeniami rytmu serca, które może wywołać. Osoby z ARVC często opisują epizody kołatania serca, zawroty głowy lub omdlenia. Niestety, może również dojść do nagłej śmierci, a jeszcze niestety, nagła śmierć może być pierwszą oznaką wystąpienia jakichkolwiek problemów z sercem.
Chociaż ARVC może spowodować nagłą śmierć w dowolnym momencie, zdarzenie to wydaje się być bardziej prawdopodobne podczas epizodów wysiłku fizycznego niż w spoczynku. Dlatego ARVC jest jednym z warunków, które powodują nagłą śmierć u pozornie zdrowych, młodych sportowców. Jednakże, ponieważ nagła śmierć może również wystąpić podczas rutynowej aktywności lub w spoczynku, powstrzymanie się od ćwiczeń nie jest na ogół wystarczające, aby zmniejszyć ryzyko u osób z ARVC.
Niektóre osoby z ARVC - 5% -10% - nie będą miały żadnych objawów lub pierwszym objawem będzie śmierć. Niektóre z tych osób są diagnozowane podczas badań przesiewowych pod kątem zaburzenia, ponieważ zdiagnozowano u członka rodziny.
Diagnoza
Diagnozowanie ARVC odbywa się poprzez badanie elektrokardiogramu (który często pokazuje określoną konfigurację zespołu QRS) i echokardiogramu (który często wykazuje charakterystyczne nieprawidłowości w mięśniu sercowym prawej komory - a czasami w lewej komorze).
Jeśli diagnoza lub ryzyko nagłej śmierci pozostaje wątpliwe, czasami MRI serca może pomóc ustalić sytuację. Testy genetyczne mogą być również pomocne w postawieniu diagnozy i są zalecane dla wszystkich osób, które mają tę chorobę, aby ich krewni mogli zostać przebadani.
Chociaż badania elektrofizjologiczne mogą czasami być pomocne w odróżnieniu częstoskurczu komorowego wywołanego ARVC od częstoskurczu komorowego wywołanego innymi chorobami serca, takie badanie nie jest rutynowo pomocne i zwykle nie jest wymagane.
Po postawieniu diagnozy zaleca się również badanie genetyczne krewnych pierwszego stopnia. U około jednego na trzech krewnych pierwszego stopnia osoby z ARVC w końcu rozwinie się ten stan.
Leczenie
Głównym celem leczenia ARVC jest zapobieganie nagłej śmierci sercowej z powodu częstoskurczu komorowego lub migotania komór.
Ponieważ nagła śmierć jest często związana z ćwiczeniami w tym stanie, sportowcy z ARVC powinni powstrzymać się od wszelkich sportów wyczynowych, z możliwym wyjątkiem zajęć o niskiej intensywności, takich jak golf lub kręgle. Ponadto powinni powstrzymać się od wszelkich czynności, które powodują znaczne kołatanie serca lub omdlenia.
Wydaje się, że zaburzenia rytmu serca związane z ARVC są wywoływane przez stymulację współczulną - część autonomicznego układu nerwowego, która podnosi poziom adrenaliny i odpowiada za reakcję walki lub ucieczki. Właśnie dlatego ćwiczenia są problemem w przypadku ARVC. Dlatego większość kardiologów zaleca stosowanie w tym stanie beta-blokerów, aby osłabić działanie adrenaliny na serce.
Jak już wcześniej wspomniano, często jednak zwykłe powstrzymywanie się od ćwiczeń nie wystarcza. Wszczepialne defibrylatory są często zalecane dla osób z ARVC, w szczególności dla każdego, kto miał epizod zatrzymania krążenia, epizod utrwalonego częstoskurczu komorowego, epizod niewyjaśnionego omdlenia lub którego obrazowanie wykazuje rozległe zajęcie mięśnia sercowego. Wcześniejsze
W przypadku osób z ARVC, które nie mają cech wysokiego ryzyka w ocenie i żadnych objawów, leczenie może obejmować beta-blokery lub nie. AHA i ACC sugerują obecnie, że beta-bloker może być przydatny, podczas gdy HRS nie wierzy, że nie ma wystarczających dowodów na poparcie długoterminowego leczenia beta-blokerem u zdrowych nosicieli genu. Osoby bezobjawowe są ostrzegane, że intensywne ćwiczenia zwiększają ryzyko wystąpienia objawów ARVC, w tym nagłej śmierci.
U osób z ARVC, u których utrzymywały się komorowe zaburzenia rytmu, długoterminowe rokowanie wydaje się lepsze, jeśli unikają ćwiczeń, przyjmują beta-adrenolityki, otrzymują wszczepiany defibrylator i (w niektórych przypadkach) przyjmują leki przeciwarytmiczne. Rokowanie zależy również od zaangażowanych części serca i innych indywidualnych czynników.
Słowo od Verywell
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest chorobą genetyczną, która może powodować potencjalnie śmiertelne zaburzenia rytmu serca i jest jedną z przyczyn nagłych zgonów u młodych sportowców. Przy agresywnym leczeniu osoby z tym schorzeniem zwykle radzą sobie całkiem dobrze.
.jpg)
