Nowy lek poprawia wzrost kości u dzieci z powszechną postacią karłowatości

LWA / Dann Tardif / Getty Images

Kluczowe wnioski

• Nowy lek przyspiesza wzrost dzieci z achondroplazją, powszechną formą karłowatości.
• W badaniu klinicznym dzieci, które przyjmowały lek, urosły średnio o 1,5 centymetra więcej niż te, które go nie przyjmowały.
• Naukowcy twierdzą, że jest obiecujący w leczeniu achondroplazji.

Wyniki trzeciej fazy badań nad lekiem pomagającym w leczeniu najpowszechniejszej formy karłowatości pokazują, że może on przyspieszać wzrost kości u dzieci - a czasami powodować, że rosną one tak szybko, jak ich rówieśnicy, którzy nie mają karłowatości.

Wyniki badania, które koncentruje się na terapii lekowej zwanej vosorytydem w leczeniu achondroplazji, zostały opublikowane 5 września wNazwa naukowego czasopisma medycznego. Badanie przeprowadzono na 121 dzieciach w 24 szpitalach w siedmiu krajach - Australii, Niemczech, Japonii, Hiszpanii, Turcji, Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii - z pacjentami w wieku od 5 do 17 lat, kiedy zostali zapisani.

Uczestnicy badania otrzymywali codziennie przez rok zastrzyk z wosorytydu lub placebo. Badacze odkryli, że dzieci, które otrzymały vosoritide, urosły średnio o 1,57 cm więcej niż te, które otrzymały placebo.

To tempo wzrostu prawie odpowiadające dzieciom, które nie mają achondroplazji, współautor badania Carlos A. Bacino, MD, profesor genetyki molekularnej i ludzkiej w Baylor College of Medicine i szef działu genetyki w Texas Children's. Szpital, mówi Verywell.

Chociaż wyniki badania były pozytywne, w tej chwili nie jest jasne, czy dzieci, które otrzymały leczenie, będą wyższe jak dorośli i jakie będą długoterminowe efekty terapii, mówi Bacino.

Co to oznacza dla Ciebie

Jeśli Twoje dziecko ma achondroplazję i martwisz się o jego rozwój, porozmawiaj z lekarzem o vosoritide. Chociaż lek nie jest obecnie zatwierdzony przez FDA, może być możliwe zapisanie się do badania klinicznego.

Co to jest achondroplazja?

Achondroplazja to zaburzenie wzrostu kości, które zapobiega zmianie chrząstki w kość, wyjaśnia National Institutes of Health (NIH). Osoby z achondroplazją zwykle cierpią na karłowatość, co skutkuje ograniczonym zakresem ruchu w łokciach, dużym rozmiarem głowy i małe palce.

Według NIH u jednego na 15 000 do 40 000 noworodków na całym świecie zdiagnozowano achondroplazję.

Stan ten jest spowodowany mutacjami w genie FGFR3. Ten gen zazwyczaj spowalnia wzrost kości kończyn, kręgosłupa i podstawy czaszki dzieci, mówi Bacino. „Ale w przypadku achondroplazji sygnalizacja z genu FGFR3 idzie źle” - mówi. „Ciągle sygnalizuje organizmowi, aby powstrzymał wzrost kości”.

Jak działa Vosaritide

Vosoritide blokuje aktywność FGFR3 i stara się zapewnić dzieciom z achondroplazją normalne tempo wzrostu. „W pewnym sensie to zatrzymuje lub hamuje hamujący proces FGFR3” - mówi Bacino. Dzieci z achondroplazją zwykle rosną około 4 centymetrów rocznie, w porównaniu z 6 do 7 centymetrów u dzieci bez schorzenia.

Poprzednie badania wykazały, że lek można bezpiecznie podawać osobom z karłowatością, podczas gdy to konkretne badanie wykazało, że może być skuteczny w zwiększaniu wzrostu kości.

Dzieciom, które stosują vosoritide, podaje się codziennie zastrzyki „do zamknięcia płytek wzrostu, w okresie dojrzewania” - mówi Bacino. Gdy płytki wzrostowe dziecka się zamkną, mówi: „lek nie wywoła żadnego efektu”.

Achondroplazja jest obecnie leczona za pomocą monitorowania, a w niektórych przypadkach zabiegu chirurgicznego w celu złagodzenia objawów, ale sama choroba nie jest leczona.

Stan może powodować komplikacje zdrowotne, w tym:

• Bezdech
• Otyłość
• Nawracające infekcje ucha
• Przesadna wewnętrzna krzywizna kręgosłupa lędźwiowego
• Zwężenie kanału kręgowego, które może uszczypnąć górną część rdzenia kręgowego
• Nagromadzenie płynu w mózgu

Co się potem dzieje

Obecnie nie ma terapii lekowej zatwierdzonej przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia achondroplazji. Obecnie trwa badanie wosorytydu dla dzieci w wieku 5 lat i poniżej, a lek został przedłożony do zatwierdzenia przez FDA, mówi Bacino.

Wyniki ostatniego badania wosorytydu są obiecujące, ale Bacino mówi, że „minie kilka lat, zanim dowiemy się, jak dobrze to działa w czasie”. Wskazuje, że istnieją pewne kontrowersje dotyczące stosowania wosorytydu, biorąc pod uwagę, że „Niektóre rodziny, które mają achondroplazję, niekoniecznie uznają to za problem”.

„Dla wielu rodzin achondroplazja jest problemem” - mówi Bacino, przytaczając jako powód leczenia problemy z kręgosłupem, ból i problemy neurologiczne, które mogą się rozwinąć w wyniku choroby.

„Chcemy zapobiec niektórym z tych komplikacji i umożliwić ludziom z achondroplazją lepszą jakość życia” - mówi.