Objawy, przyczyny i leczenie lissencephaly

Lissencephaly jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, które często powoduje poważne opóźnienia rozwojowe i trudne do kontrolowania napady. Jest to stan wynikający z wadliwej migracji komórek nerwowych podczas rozwoju płodu.

Słowolissencephalypochodzi od dwóch greckich słów:lissos, co oznacza „gładki” ienkaphalos, co oznacza „mózg”. Jeśli spojrzysz na normalny mózg, szara istota (mózg) ma na swojej powierzchni wypukłości i doliny. W lissencephaly powierzchnia mózgu jest prawie całkowicie gładka. Ten nieprawidłowy rozwój mózgu występuje w czasie ciąży i można go faktycznie zaobserwować na wewnątrzmacicznym rezonansie magnetycznym od 20 do 24 tygodnia ciąży.

Lissencephaly może wystąpić samodzielnie lub jako część schorzeń, takich jak zespół Millera-Diekera, zespół Normana-Robertsa lub zespół Walkera-Warburga. Stan ten jest uważany za bardzo rzadki, ale nie rzadki i występuje u mniej więcej jednego na 100 000 dzieci (rzadką chorobę definiuje się jako występującą u mniej niż jednego na 200 000 osób).

Przyczyny Lissencephaly

Istnieje kilka możliwych przyczyn lissencephaly. Najczęstszą przyczyną jest mutacja genetyczna w genie sprzężonym z chromosomem X, znanym jako DCX. Ten gen koduje białko zwane doublecortin, które jest odpowiedzialne za ruch (migrację) komórek nerwowych (neuronów) w mózgu podczas rozwoju płodu.

W przyczynowym zaangażowane są również dwa inne geny.Innymi możliwymi przyczynami są urazy płodu spowodowane infekcją wirusową lub niedostatecznym dopływem krwi do mózgu. Uważa się, że „uszkodzenie” występuje, gdy płód jest między 12 a 14 tygodniem ciąży, albo pod koniec pierwszego trymestru, albo na początku drugiego trymestru.

Objawy

Istnieje szeroki zakres objawów, które mogą wystąpić u osób, u których zdiagnozowano lissencephaly. Niektóre dzieci mają niewiele, jeśli którykolwiek z tych objawów, a inne mogą mieć wiele. Nasilenie objawów może się również znacznie różnić. Możliwe objawy lissencephaly obejmują:

• Niepowodzenie w rozwoju: Niepowodzenie w rozwoju jest stanem często obserwowanym u noworodków, w którym wzrost nie przebiega zgodnie z oczekiwaniami. Może mieć wiele przyczyn
• Upośledzenie intelektualne: Inteligencja może wahać się od prawie normalnego do głębokiego upośledzenia
• Napad padaczkowy: napad padaczkowy występuje u około 80 procent dzieci z tą chorobą
• Trudności w połykaniu i jedzeniu
• Trudności w kontrolowaniu mięśni (ataksja)
• Początkowo zmniejszone napięcie mięśni (hipotonia), a następnie sztywność lub spastyczność rąk i nóg
• Niezwykły wygląd twarzy z małą szczęką, wysokim czołem i wgłębieniami na skroniach. Można również zauważyć nieprawidłowości w uszach i odwróconych do góry otworach nosowych
• Nieprawidłowości palców rąk i nóg, w tym dodatkowe cyfry (polidaktylia)
• Opóźnienia rozwojowe mogą wahać się od łagodnych do ciężkich
• Mniejszy niż normalny rozmiar głowy (małogłowie)

Diagnoza

Rozpoznanie lissencephaly często nie jest stawiane przed osiągnięciem przez dziecko kilku miesięcy, a wiele dzieci z tą chorobą wydaje się zdrowych w momencie porodu. Rodzice zwykle zauważają, że ich dziecko nie rozwija się w normalnym tempie w wieku od 2 do 6 miesięcy. Pierwszym objawem może być napad drgawkowy, w tym napad ciężki określany jako „napady dziecięce”. Kontrolowanie napadów może być trudne.

Jeśli podejrzewa się lissencephaly na podstawie objawów dziecka, można zastosować badanie ultrasonograficzne lub rezonans magnetyczny (MRI), aby przyjrzeć się mózgowi i potwierdzić diagnozę.

Leczenie

Nie ma sposobu, aby bezpośrednio odwrócić skutki lissencephaly ani wyleczyć choroby, ale można wiele zrobić, aby zapewnić dziecku najlepszą jakość życia. Celem leczenia jest pomoc każdemu dziecku z lissencephaly w osiągnięciu potencjalnego poziomu rozwoju. Metody leczenia, które mogą być pomocne, obejmują:

• Fizjoterapia poprawiająca zakres ruchu i pomoc w przykurczach mięśni.
• Terapia zajęciowa.
• Kontrola napadów za pomocą leków przeciwdrgawkowych.
• Profilaktyczna opieka medyczna, w tym ostrożna opieka oddechowa (ponieważ powikłania oddechowe są częstą przyczyną śmierci).
• Pomoc w karmieniu. Dzieci, które mają trudności z przełykaniem, mogą wymagać umieszczenia sondy do karmienia.
• Jeśli u dziecka wystąpi wodogłowie („woda w mózgu”), może być konieczne założenie zastawki,

Rokowanie

Rokowanie dla dzieci z lissencephaly zależy od stopnia deformacji mózgu. Niektóre dzieci mogą mieć prawie normalny rozwój i inteligencję, chociaż zwykle jest to wyjątek.

Niestety, średnia długość życia dzieci z ciężką lissencephaly wynosi tylko około 10 lat. Przyczyną śmierci jest zwykle aspiracja (wdychanie) pokarmu lub płynów, choroba układu oddechowego lub ciężkie napady padaczkowe (stan padaczkowy). Niektóre dzieci przeżyją, ale nie będą wykazywać znaczącego rozwoju, a dzieci mogą pozostać na poziomie typowym dla dzieci w wieku od 3 do 5 miesięcy.

Ze względu na tę rozpiętość wyników, ważne jest, aby zasięgnąć opinii specjalistów w zakresie lissencephaly i wsparcia ze strony grup rodzinnych w związku z tymi specjalistami.

Badania Lissencephaly

National Institute of Neurological Disorders and Stroke prowadzi i wspiera szeroki zakres badań, które badają złożone systemy normalnego rozwoju mózgu, w tym migrację neuronów.

W ostatnich badaniach zidentyfikowano geny odpowiedzialne za lissencephaly. Wiedza uzyskana z tych badań stanowi podstawę do opracowywania terapii i środków zapobiegawczych w przypadku zaburzeń migracji neuronów.

Słowo od Verywell

Jeśli u twojego dziecka zdiagnozowano lissencephaly lub jeśli lekarz twojego dziecka rozważa diagnozę, prawdopodobnie jesteś przerażony. Co to dzisiaj oznacza? Co to będzie oznaczać za tydzień od teraz? Co to oznacza za 5 lub 25 lat w dół drogi?

Poświęcenie trochę czasu na poznanie zaburzenia Twojego dziecka (niezależnie od tego, czy został on zdiagnozowany, czy właśnie rozważany) może nie złagodzić wszystkich Twoich niepokojów, ale umieści Cię na miejscu kierowcy. W przypadku jakiejkolwiek formy schorzenia nas samych lub naszych dzieci bycie aktywnym uczestnikiem opieki jest kluczowe.

Niezbędne jest również zebranie systemu wsparcia. Ponadto bardzo pomocne jest łączenie się z innymi rodzicami, którzy mają dzieci z lissencephaly. Bez względu na to, jak kochający lub pomocni są Twoi przyjaciele i rodzina, jest coś wyjątkowego w rozmowie z innymi, którzy stanęli przed podobnymi wyzwaniami. Sieci wsparcia dla rodziców również dają możliwość dowiedzenia się, co mówią najnowsze badania.

Jako rodzic ważne jest, aby dbać o siebie. Twoje emocje prawdopodobnie będą na całej planszy i można się tego spodziewać. Możesz poczuć się zraniony, kiedy zobaczysz innych rodziców ze zdrowymi dziećmi i będziesz się zastanawiać, dlaczego życie może być takie niesprawiedliwe. Dotrzyj do tych, którzy mogą udzielić ci bezwarunkowego wsparcia i pozwolą ci podzielić się tym, co naprawdę czujesz w tej chwili.