Przewlekła białaczka szpikowa (CML) to przewlekła białaczka, która ma tendencję do powolnego wzrostu i postępu. Jest to rodzaj białaczki szpikowej, która zaczyna się w komórkach szpikowych, które są rodzajem niedojrzałych białych krwinek (WBC).
CML jest jedną z czterech głównych kategorii białaczek. Pozostałe trzy to ostra białaczka szpikowa (AML), ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) i przewlekła białaczka limfocytowa (CLL).
Andrew Brookes / Getty ImagesWszystkie białaczki mają swój początek w komórkach krwiotwórczych szpiku kostnego. Każdy rodzaj białaczki jest nazwany na podstawie tego, jak szybko rozwija się rak (ostry rak rozwija się szybko; przewlekły rozwija się powoli), a także na podstawie rodzaju komórek krwiotwórczych, z których rozwinął się nowotwór.
Co powoduje CML?
Pewne zmiany w DNA mogą spowodować, że normalne komórki szpiku kostnego staną się komórkami białaczkowymi.
Osoby z CML na ogół mają chromosom Philadelphia, który zawiera nieprawidłowy gen BCR-ABL. Gen BCR-ABL powoduje wzrost białych krwinek w nieprawidłowy, niekontrolowany sposób, co prowadzi do białaczki.
Kto dostaje CML?
CML może wystąpić w każdym wieku, ale częściej występuje u dorosłych w wieku powyżej 50 lat, którzy stanowią prawie 70 procent wszystkich przypadków. Kareem Abdul-Jabbar jest znanym Amerykaninem, u którego zdiagnozowano CML.
Jak często występuje CML?
CML występuje stosunkowo rzadko. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się 8950 nowych przypadków i co roku na tę chorobę umiera 1080 osób.
Objawy
Ponieważ CML jest wolno rozwijającym się rakiem, wiele osób nie ma objawów w momencie rozpoznania. W rzeczywistości od 40 do 50% osób z białaczką nie ma żadnych objawów i jest diagnozowanych na podstawie nieprawidłowości wykrytych podczas rutynowych badań krwi.
CML może powodować objawy, które postępują w czasie.
Najczęstsze objawy to:
- Ekstremalne zmęczenie lub znużenie
- Słabość
- Gorączka
- Nocne poty
- Niewyjaśniona utrata wagi
- Ból lub uczucie pełności w lewym górnym brzuchu, pod żebrami
Pełnia brzucha rozwija się z powodu powiększenia śledziony (powiększenia śledziony), które występuje u 46 do 76% osób z CML. Śledziona normalnie przechowuje krwinki i niszczy stare krwinki. W CML śledziona może zostać powiększona z powodu wszystkich dodatkowych białych krwinek zajmujących narząd. Powiększenie śledziony może powodować ucisk na pobliskie narządy, takie jak żołądek, co może przyczyniać się do poczucia sytości po zjedzeniu niewielkich ilości pokarmu.
Osłabienie i zmęczenie może być spowodowane anemią, niedoborem czerwonych krwinek (RBC), które przenoszą tlen do tkanek. Niedokrwistość może sprawić, że poczujesz, że nie będziesz w stanie się wysilić ani używać mięśni tak energicznie, jak zwykle.
Diagnoza
Kiedy jesteś oceniany pod kątem możliwej białaczki, twój lekarz zbierze twoją historię medyczną i przeprowadzi badanie fizykalne. Wiele z tych samych wstępnych kroków diagnostycznych miałbyś nawet podczas rutynowych badań lekarskich.
Rozmiar śledziony
Zwykle śledziona nie jest wyczuwalna podczas badania fizykalnego, ale powiększoną śledzionę można wykryć podczas badania fizykalnego. Może powodować pełnię po lewej stronie górnej części brzucha, poniżej krawędzi klatki piersiowej.
Testy laboratoryjne
Zbyt wiele białych krwinek i nieprawidłowe poziomy niektórych substancji chemicznych we krwi mogą wskazywać na CML. Są one często opisywane jako wybuchy (niedojrzałe WBC) na podstawie ich wyglądu.
Jeśli wyniki badań krwi są zgodne z CML, może być konieczne wykonanie aspiracji szpiku kostnego. Obejmuje to procedurę, w której igła jest wprowadzana głęboko w kość w celu pobrania próbki krwinek. Próbkę bada się pod mikroskopem. W CML występuje nadmiar komórek krwiotwórczych, a szpik jest opisywany jako hiperkomórkowy.
Testy genów
Wykonane zostaną również testy genów, aby sprawdzić, czy masz chromosom Philadelphia i / lub gen BCR-ABL. Jeśli nie masz chromosomu Philadelphia lub genu BCR-ABL, możesz mieć inny typ raka, ale nie jest to CML.
Testy obrazowania
Diagnostyczne testy obrazowe nie są potrzebne do zdiagnozowania CML. Można je jednak wykonać w ramach oceny niektórych objawów lub oceny obrzęku brzucha.
Fazy CML
CML można podzielić na trzy różne fazy. Faza opiera się na liczbie blastów we krwi i szpiku kostnym. Znajomość fazy CML może pomóc Ci zorientować się, jak choroba wpłynie na Ciebie w przyszłości.
Faza przewlekła
W pierwszej fazie CML miałbyś zwiększoną liczbę białych krwinek we krwi i / lub szpiku kostnym. Jednak blasty nadal powinny stanowić mniej niż 10 procent komórek.
Zwykle w fazie przewlekłej nie ma żadnych objawów, ale może występować wypełnienie lewej górnej części brzucha. Twój układ odpornościowy powinien nadal całkiem dobrze funkcjonować w fazie przewlekłej, więc możesz dobrze walczyć z infekcjami. Osoba może znajdować się w fazie przewlekłej od kilku miesięcy do wielu, wielu lat.
Faza przyspieszona
W fazie przyspieszonej liczba blastów we krwi i / lub szpiku kostnym jest większa niż w fazie przewlekłej. Objawy mogą obejmować gorączkę, utratę wagi, zmniejszenie apetytu i powiększenie śledziony.
Liczba białych krwinek jest wyższa niż normalnie i mogą wystąpić inne zmiany w morfologii krwi, takie jak duża liczba bazofilów (rodzaj WBC) lub mała liczba płytek krwi.
Istnieją różne zestawy kryteriów używanych do definiowania fazy przyspieszonej. Kryteria Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) definiują fazę przyspieszoną jako występowanie któregokolwiek z poniższych:
- 10 do 19% blastów we krwi i / lub szpiku kostnym
- Ponad 20% bazofili we krwi
- Bardzo wysoka lub bardzo mała liczba płytek krwi niezwiązana z leczeniem
- Zwiększenie rozmiaru śledziony i wysoka liczba białych krwinek pomimo leczenia
- Nowe zmiany genetyczne lub mutacje
Faza wybuchu
Ta faza jest często określana jako kryzys wybuchowy. Jest to trzeci i ostatni etap, który może zagrażać życiu. Liczba blastów we krwi i / lub szpiku kostnym staje się bardzo wysoka i mogą one rozprzestrzenić się na inne tkanki. Objawy są znacznie częstsze w fazie blastycznej i mogą obejmować infekcje, krwawienie, bóle brzucha i kości.
W fazie blastycznej CML może wyglądać bardziej jak AML (ostra białaczka szpikowa) lub ALL (ostra białaczka limfoblastyczna) niż przewlekła białaczka.
WHO definiuje fazę blastyczną jako więcej niż 20% komórek blastycznych w krwiobiegu lub szpiku kostnym. Międzynarodowy Rejestr Przeszczepów Szpiku Kostnego definiuje fazę blastyczną jako więcej niż 30% komórek blastycznych we krwi i / lub szpiku kostnym. Obie definicje obejmują również obecność komórek blastycznych poza krwią lub szpikiem kostnym.
Rokowanie
Faza CML jest ważnym czynnikiem w twoich prognozach, ale nie jest jedynym czynnikiem.
Twój wiek, rozmiar śledziony i morfologia krwi są również używane do umieszczenia Cię w jednej z trzech kategorii: niskiego, średniego lub wysokiego ryzyka.
Osoby z tej samej grupy ryzyka częściej reagują w podobny sposób na leczenie. Osoby z grupy niskiego ryzyka na ogół lepiej reagują na leczenie. Jednak te grupy są narzędziami, a nie wskaźnikami bezwzględnymi.
Leczenie CML
Wszystkie terapie wiążą się z potencjalnym ryzykiem i korzyściami, a leczenie CML będzie poprzedzone rozmową z lekarzem na temat ryzyka i tolerancji na skutki uboczne. Nie każda osoba z CML otrzymuje każde leczenie CML omówione poniżej.
Terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej
Terapia inhibitorem kinazy tyrozynowej jest rodzajem terapii celowanej, która hamuje działanie nieprawidłowego genu BCR-ABL. Leki te mają postać tabletek, które można połknąć.
Terapia
Opis
Imatinib
Był pierwszym inhibitorem kinazy tyrozynowej zatwierdzonym przez FDA do leczenia CML; zatwierdzony w 2001 roku.
Dasatynib
Został zatwierdzony do leczenia CML w 2006 roku.
Nilotynib
Po raz pierwszy został zatwierdzony do leczenia CML w 2007 roku.
Bosutinib
Zatwierdzony do leczenia CML w 2012 roku, ale zatwierdzony tylko dla osób, które były leczone innym inhibitorem kinazy tyrozynowej, który przestał działać lub spowodował bardzo złe skutki uboczne.
Ponatinib
Zatwierdzony do leczenia CML w 2012 roku, ale został zatwierdzony tylko dla pacjentów z mutacją T315I lub CML, która jest oporna lub nietolerująca innych inhibitorów kinazy tyrozynowej.
Immunoterapia
Interferon to substancja naturalnie wytwarzana przez układ odpornościowy. PEG (pegylowany) interferon jest długo działającą formą interferonu.
Interferon nie jest stosowany jako początkowe leczenie CML, ale w przypadku niektórych pacjentów może to stanowić opcję, gdy nie tolerują oni leczenia inhibitorem kinazy tyrozynowej. Interferon występuje w postaci płynu, który wstrzykuje się pod skórę lub do mięśnia za pomocą igły.
Chemoterapia
Omacetaksyna jest lekiem do chemioterapii stosowanym w leczeniu CML, który jest oporny na inne metody leczenia i / lub jeśli masz nietolerancję dwóch lub więcej inhibitorów kinazy tyrozynowej. Oporność występuje wtedy, gdy CML nie reaguje na leczenie lub gdy choroba najpierw reaguje, ale potem przestaje odpowiadać. Nietolerancja ma miejsce, gdy leczenie lekiem musi zostać przerwane z powodu poważnych skutków ubocznych.
Omacetaksynę podaje się w postaci płynu, który wstrzykuje się pod skórę za pomocą igły. Inne leki chemioterapeutyczne mogą być wstrzykiwane do żyły lub mogą być podawane jako pigułki do połknięcia.
Przeszczep komórek krwiotwórczych (HCT)
HCT to procedura polegająca na zastąpieniu komórek szpiku kostnego nowymi, zdrowymi komórkami krwiotwórczymi. Chemioterapia wysokodawkowa jest stosowana przed zabiegiem w celu zniszczenia zarówno prawidłowych komórek, jak i komórek CML w szpiku kostnym.
Allogeniczny HCT jest złożonym leczeniem i może powodować bardzo poważne skutki uboczne. Zwykle jest rozważana jako opcja leczenia dla pacjentów w wieku poniżej 65 lat.
Badania kliniczne: terapie badawcze
Nieustannie badane są nowe leki stosowane w leczeniu CML. Dla niektórych pacjentów alternatywą mogą być badania kliniczne. Możesz zapytać swój zespół terapeutyczny, czy istnieje otwarte badanie kliniczne, do którego możesz dołączyć i czy uważają, że byłbyś dobrym kandydatem do takiego badania klinicznego.
Słowo od Verywell
Twoje rokowanie w CML zależy od takich czynników, jak wiek, faza choroby, liczba blastów we krwi lub szpiku kostnym, wielkość śledziony w momencie rozpoznania i ogólny stan zdrowia.
Wraz z wprowadzeniem inhibitorów kinazy tyrozynowej w 2001 r. Wielu osobom z CML powiodło się bardzo dobrze, a choroba często może być utrzymywana w fazie przewlekłej przez lata.
Mimo to pozostaje wiele wyzwań: od samego początku trudno przewidzieć, którzy pacjenci z CML będą mieli słabe wyniki.Ponadto większość pacjentów wymaga leczenia w nieskończoność, a terapie supresyjne nie są pozbawione skutków ubocznych. Tak więc, chociaż postęp był znaczący w ostatnich dziesięcioleciach, nadal istnieje możliwość dalszych ulepszeń.
Poradnik do dyskusji dla lekarzy zajmujących się białaczką
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Wyślij do siebie lub ukochanej osoby.
Zapisz sięTen przewodnik dyskusyjny lekarza został wysłany na adres {{form.email}}.
Wystąpił błąd. Proszę spróbuj ponownie.
.jpg)
