Mastocytoza to kęs. Słuchanie, że ty lub twoja ukochana osoba cierpi na chorobę, o której nigdy nie słyszałeś, może być przerażające. Mastocytozę można również nazwać chorobą komórek tucznych. Komórki tuczne są rodzajem białych krwinek, które są częścią układu odpornościowego. Są spokrewnieni z bazofilami i biorą udział w alergiach i anafilaksji (ciężka reakcja alergiczna).
Kobieta drapie ramię.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Zasadniczo komórki tuczne w razie potrzeby przyciągają inne komórki odpornościowe do obszarów tkanki, uwalniając chemikalia. Kiedy w tkankach gromadzi się nadmierna liczba komórek tucznych, nazywa się to mastocytozą. Kiedy komórki tuczne gromadzą się tylko w skórze, nazywa się to mastocytozą skórną. Kiedy występuje w wielu narządach, nazywa się mastocytozą układową. Mastocytoza układowa jest uważana za nowotwór mieloproliferacyjny.
Ryzyko, oznaki i objawy mastocytozy
Ponieważ mastocytoza jest tak rzadkim zaburzeniem, nie wiadomo, ile osób ją ma. Wydaje się, że w równym stopniu dotyczy to mężczyzn i kobiet. U dzieci większość przypadków jest skórna, podczas gdy u dorosłych częściej występuje mastocytoza układowa.
Ponieważ mastocytoza może wystąpić w wielu narządach, objawy mogą się znacznie różnić. Większość objawów występuje, gdy komórki tuczne uwalniają histaminę i inne substancje chemiczne.
Odkrycia skórne są najczęstsze i obejmują:
- Wysypka: w mastocytozie występuje kilka rodzajów wysypki. Czasami mogą to być brązowe / brązowe obszary, które wyglądają jak piegi. Innym razem wygląda jak czerwone plamy na skórze.
- Swędzenie (świąd): wysypka może swędzieć, szczególnie w przypadku podrażnienia (potarcia / zadrapania) lub nagłej zmiany temperatury (np. Gorącej wody pod prysznicem).
- Zaczerwienienie (czerwona, ciepła skóra)
- Pęcherze
Inne objawy dotyczą narządu z obszarami nacieku komórek tucznych. Objawy żołądkowo-jelitowe są częste i obejmują bóle brzucha, nudności, wymioty i biegunkę. Zajęcie mięśni i kości może objawiać się bólem lub osteopenią / osteoporozą (zmniejszona wytrzymałość kości). Reakcje alergiczne i anafilaktyczne mogą również wystąpić z niskim ciśnieniem krwi (niedociśnienie), omdleniem (omdleniem), zmęczeniem (zmęczeniem), dusznością, świszczącym oddechem lub obrzękiem oczu, warg, języka lub gardła. Nie wszyscy pacjenci mają te objawy.
Co może wyzwalać objawy mastocytozy?
Osoby z mastocytozą nie mają objawów przez cały czas. Czasami objawy są wywoływane przez inne rzeczy.
- Leki: leki przeciwbólowe (morfina, kodeina), niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ, takie jak ibuprofen), wankomycyna (antybiotyk) lub środki zwiotczające mięśnie
- Ćwiczenie
- Pocieranie skóry, szczególnie wysypka związana z mastocytozą
- Ekstremalne zmiany temperatury
- Pikantne jedzenie
- Alkohol
- Infekcje
- Operacja
- Ukąszenia i użądlenia przez pszczoły, osy, żółte kurtki, szerszenie, mrówki, meduzy lub węże
- Stres emocjonalny
Diagnoza mastocytozy
Diagnoza mastocytozy koncentruje się głównie na biopsjach dotkniętego obszaru (skóry, szpiku kostnego, przewodu pokarmowego itp.). Ponieważ objawy mogą się znacznie różnić, diagnoza może być trudna.
Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) opublikowała kryteria rozpoznawania mastocytozy, które omówiono poniżej.
Mastocytoza skórna: Objawy i biopsja skóry są zgodne z mastocytozą skórną i nie ma cech zgodnych z mastocytozą układową.
Mastocytoza układowa: Musi mieć główne kryterium i jedno podrzędne kryterium lub co najmniej trzy podrzędne kryterium.
- Główne kryterium: Podczas biopsji (ze szpiku kostnego lub chorego narządu) musi być wiele obszarów nacieku komórek tucznych (definiowanych jako ≥15 komórek tucznych).
Mniejsze kryterium:
Podczas biopsji (szpiku kostnego lub narządu dotkniętego chorobą): ponad 25 procent komórek tucznych w nacieku jest nietypowych (nie wygląda jak normalne komórki tuczne) - Wykrywanie mutacji genetycznej związanej z mastocytozą we krwi, szpiku kostnym lub innej tkance (ZESTAWgen).
- Komórki tuczne w biopsji wykazują ekspresję pewnych dodatkowych markerów (CD2 i / lub CD25), których nie mają normalne komórki tuczne.
- Tryptaza (enzym, który rozkłada białka znajdujące się w komórkach tucznych), która przekracza 20 ng / ml. Poziomy te są zwykle niezwykle wysokie w białaczce z komórek tucznych, nowotworowej postaci choroby komórek tucznych.
Zabiegi
Podobnie jak w przypadku innych podobnych schorzeń, ciężkość choroby decyduje o potrzebnym leczeniu. Ogólne metody leczenia są podobne w przypadku mastocytozy skórnej i układowej.
- Unikaj wyzwalaczy opisanych powyżej.
- Przygotowanie się na anafilaksję (ciężka reakcja alergiczna). Obejmuje to posiadanie zastrzyków epinefryny dostępnych w domu w celu natychmiastowego leczenia, jeśli jest to konieczne.
- Leczenie zapobiegawcze, gdy znane czynniki wyzwalające są nieuniknione. Obejmuje to prednizon i leki przeciwhistaminowe (takie jak difenhydramina) przed wyzwalaniem ekspozycji, takich jak szczepionki i zabiegi chirurgiczne.
- Immunoterapia: Immunoterapia, znana również jako zastrzyk alergiczny na owady żądlące, takie jak pszczoły, osy i mrówki, może być stosowana.
- Leki przeciwhistaminowe: ponieważ objawy są związane z uwalnianiem histaminy z komórek tucznych, nie jest zaskakujące, że lekarz może przepisać leki zwane lekami przeciwhistaminowymi. Należą do nich leki stosowane w leczeniu alergii lub świądu, takie jak cetyryzyna i hydroksyzyna. Inne leki obejmują cymetydynę, która jest częściej stosowana w leczeniu refluksu żołądkowo-przełykowego.
- Cromolyn: Cromolyn jest lekiem doustnym stosowanym w leczeniu objawów żołądkowo-jelitowych, takich jak ból brzucha i biegunka, wywołane uwalnianiem histaminy z komórek tucznych. Czasami lek może być połączony w maść na zmiany skórne.
- Leki przeciwleukotrienowe: Leki przeciwleukotrienowe, takie jak montelukast i zileuton, mogą być stosowane, jeśli objawy nie są kontrolowane za pomocą leków przeciwhistaminowych.
- Aspiryna: Aspirynę można stosować w leczeniu zaczerwienienia skóry.
- Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI): TheZESTAWgen wpływa na kody białka zwanego kinazą tyrozynową. Mutacja stwierdzona w mastocytozie zwiększa akumulację komórek tucznych w tkankach. Pomocne mogą być leki zwane inhibitorami kinazy tyrozynowej. Najlepiej zbadany TKI, imatynib, nie jest skuteczny w mastocytozie. Inny TKI, midostauryna, jest obecnie badany w mastocytozie.
- Chemioterapia: Bardziej agresywne formy mastocytozy mogą wymagać leczenia chemioterapią, taką jak hydroksymocznik i kladrybina.
Mastocytoza może być trudnym do zrozumienia zaburzeniem. Do postawienia diagnozy i optymalizacji leczenia może być potrzebnych wielu lekarzy specjalistycznych.
