Przegląd mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD)

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest chorobą autoimmunologiczną, która ma pewne cechy charakterystyczne dla trzech innych chorób tkanki łącznej - tocznia rumieniowatego układowego (SLE), zapalenia wielomięśniowego i twardziny skóry.

Przyczyna

Około 80 procent osób, u których zdiagnozowano MCTD, to kobiety. Choroba dotyka osoby w wieku od 5 do 80 lat, przy czym najczęściej występuje wśród nastolatków lub osób w wieku 20 lat.

Przyczyna MCTD nie jest znana. Może istnieć składnik genetyczny, ale nie jest on bezpośrednio dziedziczony.

Objawy

Wczesne skutki mieszanej choroby tkanki łącznej są podobne do tych związanych z innymi chorobami tkanki łącznej.

Objawy mogą obejmować:

• Zmęczenie
• Ból lub osłabienie mięśni
• Ból stawu
• Niska gorączka
• Zjawisko Raynauda

Mniej powszechne skutki MCTD obejmują wysoką gorączkę, ciężkie zapalenie mięśni, ostre zapalenie stawów, aseptyczne (niezakaźne) zapalenie opon mózgowych, zapalenie rdzenia kręgowego, zgorzel palców rąk lub nóg, ból brzucha, nerwoból nerwu trójdzielnego, trudności w połykaniu, duszność i utratę słuchu .

Płuca są dotknięte chorobą nawet u 75 procent osób z MCTD. Około 25 procent osób z MCTD ma zajęcie nerek.

Diagnoza

Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej może być bardzo trudne. Cechy trzech schorzeń - SLE, twardzina skóry i zapalenie wielomięśniowe - zazwyczaj nie występują w tym samym czasie i zwykle rozwijają się jedna po drugiej w czasie.

Istnieje kilka czynników, które pomogłyby odróżnić MCTD od SLE lub twardziny skóry:

• Wysokie stężenia przeciwciał anty-RNP (rybonukleoproteiny) i / lub anty-Smith / RNP (Sm / RNP) we krwi przy braku przeciwciał swoistych dla tocznia (przeciwciała przeciwko dsDNA) lub przeciwciał swoistych dla twardziny (anty-Scl-70)
• Brak pewnych powikłań, które są częste w SLE, takich jak problemy z nerkami i problemy z ośrodkowym układem nerwowym
• Ciężkie zapalenie stawów i nadciśnienie płucne (nie są częste w toczniu)
• Poważne zjawisko Raynauda i opuchnięte / opuchnięte dłonie (nie są powszechne w przypadku tocznia)

Obecność izolowanych przeciwciał anty-RNP lub anty-Sm / RNP we krwi jest podstawową cechą wyróżniającą, która nadaje się do rozpoznania MCTD, a obecność tych przeciwciał we krwi może faktycznie poprzedzać objawy.

Leczenie

Leczenie MCTD koncentruje się na kontrolowaniu objawów i radzeniu sobie z ogólnoustrojowymi skutkami choroby, takimi jak zajęcie narządów.

Objawy zapalne mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, a leczenie powinno być odpowiednio dobrane na podstawie nasilenia.

• W przypadku łagodnego lub umiarkowanego stanu zapalnego można przepisać NLPZ lub kortykosteroidy w małych dawkach.
• Umiarkowany do ciężkiego stan zapalny może wymagać dużej dawki kortykosteroidów.

W przypadku zajęcia narządu można przepisać leki immunosupresyjne. Efekt ogólnoustrojowy, taki jak nadciśnienie płucne, leczy się lekami przeciwnadciśnieniowymi.

Perspektywy

Nawet przy dokładnej diagnozie i odpowiednim leczeniu rokowanie nie jest przewidywalne. Możesz doświadczyć dłuższych okresów bezobjawowych, podczas których możesz nie potrzebować leczenia MCTD.

Wpływ choroby na zdrowie zależy od zaangażowanych narządów, nasilenia stanu zapalnego i postępu choroby.

Według Cleveland Clinic 80 procent ludzi przeżywa co najmniej 10 lat po zdiagnozowaniu MCTD. Rokowanie w MCTD jest gorsze u pacjentów z cechami związanymi z twardziną lub zapaleniem wielomięśniowym.