Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja to zaburzenie snu charakteryzujące się nadmierną sennością w ciągu dnia. Może to prowadzić do głębokich objawów niepełnosprawności, od nieoczekiwanych napadów snu po emocjonalne osłabienie mięśni, które może doprowadzić do upadku na podłogę (katapleksja).

Narkolepsja jestniepo prostu jestem przemęczony. Ci, którzy go mają, nie są w stanie czuwać przez pewien czas bez względu na sytuację.

Rodzaje narkolepsji

Istnieją dwa główne typy narkolepsji - typ 1 i typ 2. Rozróżnia się je na podstawie dwóch czynników:

• Obecność lub brak katapleksji
• Pomiar hormonu mózgowego zwanego hipokretyną (oreksyna), który pomaga zachować czujność i przytomność.

• Obecność katapleksji

• Brak lub niski poziom hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR)

• Żadnej katapleksji

• Normalny poziom hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym

Objawy narkolepsji

Objawy narkolepsji zwykle rozpoczynają się u osoby w wieku kilkunastu lat lub we wczesnych latach dwudziestych, ale mogą po raz pierwszy wystąpić w dzieciństwie lub nawet w późnej dorosłości, chociaż zdarza się to rzadko.

Istnieją cztery główne objawy narkolepsji. Tylko jedna na trzy osoby z narkolepsją ma wszystkie cztery.

Senność w dzień

Każda osoba z narkolepsją doświadcza nadmiernej senności w ciągu dnia, podczas której zasypia o różnych porach dnia, kiedy powinna się obudzić. Czasami dzieje się to bez ostrzeżenia, co niestety może prowadzić do obrażeń.

Ważne jest, aby pamiętać, że osoby z narkolepsją nie śpią więcej niż osoby zdrowe. Ich wzorce snu i czuwania są po prostu zakłócane i wchodzą w fazę REM (szybki ruch oczu), śpiąc szybciej niż normalnie.

Katapleksja

Katapleksja występuje, gdy osoba nie śpi, doświadcza nagłej, krótkotrwałej utraty dobrowolnego napięcia mięśniowego (osłabienia). Ta słabość jest wyzwalana emocjonalnie, co oznacza, że ​​jej początek pojawia się, gdy dana osoba odczuwa silną emocję, taką jak rozbawienie, złość lub zdziwienie.

Słabość katapleksji zwykle zaczyna się na twarzy, a następnie przesuwa się na kolana. Może to spowodować opadnięcie szczęki, kiwanie głową, ugięcie kolan, utykanie, aw ciężkich przypadkach upadek. Dobra wiadomość jest taka, że ​​słabość jest przejściowa, a epizody trwają zwykle od kilku sekund do kilku minut.

Ponieważ katapleksja nie występuje w żadnym innym zaburzeniu, jej obecność silnie sugeruje rozpoznanie narkolepsji.

Halucynacje

Osoby z narkolepsją mogą odczuwać intensywne, żywe halucynacje, gdy są w stanie czuwania, ale przechodzą w sen, zwane halucynacjami hipnagogicznymi. W rezultacie osoba może widzieć, słyszeć lub czuć rzeczy, których tak naprawdę nie ma.

Pojawiają się one w wyniku tego, że mózg generuje sny podczas czuwania.

Paraliż senny

Paraliż senny oznacza, że ​​osoba nie może się poruszać ani mówić przez jedną do dwóch minut zaraz po przebudzeniu. Może się to również zdarzyć tuż przed zaśnięciem. Czasami paraliżowi towarzyszą halucynacje lub uczucie uduszenia, które może być niezwykle przerażające.

Inny

Oprócz powyższych objawów, wiele osób z narkolepsją cierpi na dolegliwości psychiatryczne, w szczególności depresję i / lub lęk.

Otyłość jest również powszechna w narkolepsji i uważa się, że jest związana z utratą hipokretyny.

Przyczyny

Narkolepsja została po raz pierwszy opisana przez francuskiego lekarza Jean Gelineau w 1880 roku i jest to jedno z najmniej poznanych zaburzeń snu.

Wydaje się, że narkolepsja występuje z powodu niedoboru hipokretyny. Uważa się, że hipokretyna promuje czuwanie i utrzymuje normalne napięcie mięśni, więc ma sens, że jej utrata doprowadziłaby do senności i nagłego osłabienia obserwowanego w katapleksji.

Uważa się, że układ odpornościowy, który zazwyczaj jest odpowiedzialny za zwalczanie infekcji, może atakować i niszczyć neurony zawierające hipokretynę (komórki nerwowe). Dlaczego układ odpornościowy człowieka zwraca się przeciwko tym neuronom w mózgu, pozostaje niejasny. Wielu ekspertów podejrzewa, że ​​infekcja (zazwyczaj przeziębienie lub grypa) może wywołać reakcję organizmu przeciwko sobie u osób podatnych genetycznie.

Co ciekawe, niektóre szczepionki mogą również odgrywać rolę w rozwoju narkolepsji. W rzeczywistości zwiększone ryzyko narkolepsji stwierdzono po podaniu szczepionki Pandemrix, monowalentnej szczepionki przeciw grypie H1N1 produkowanej na sezon grypowy 2009-2010 i używanej tylko w Europie. Od tego czasu stosowanie tej szczepionki zostało wstrzymane.

Oprócz autoimmunizacji narkolepsja może być również spowodowana rzadkimi zmianami w mózgu, które są wynikiem guzów, udarów lub innych urazów zapalnych.

Wreszcie, istnieje prawdopodobieństwo, że narkolepsja ma podłoże genetyczne, ponieważ zaburzenie to występuje wśród członków rodziny. Do 10% osób, u których zdiagnozowano narkolepsję z katapleksją, twierdzi, że ma bliskiego krewnego z tą chorobą.

Diagnoza

Jeśli uważasz, że możesz cierpieć na narkolepsję, Twój lekarz - zwykle specjalista od snu - najpierw przeprowadzi wywiad lekarski i badanie fizykalne. Następnie można zalecić różne testy snu w celu ustalenia diagnozy narkolepsji lub oceny innych zaburzeń snu.

Historia medyczna

Podczas wizyty lekarz najpierw zada kilka pytań dotyczących snu. Na przykład:

• Czy rano czujesz się wypoczęty, ale potem przez większość dnia jesteś śpiący?
• Czy zdarza Ci się zasypiać w nieodpowiednich momentach?
• Kiedy się śmiejesz lub wpadasz w złość, czy kiedykolwiek doświadczasz nagłego osłabienia mięśni?
• Czy po przebudzeniu nigdy nie jesteś w stanie się poruszać ani mówić?

Odpowiedź „tak” na jedno lub więcej z tych pytań zwykle uzasadnia dalsze badanie możliwej diagnozy narkolepsji.

Oczywiście, aby rozważyć inne przyczyny objawów, lekarz zada również takie pytania, jak:

• Czy bierzesz jakieś leki ułatwiające zasypianie lub powodujące zmęczenie? (Przyczyną Twojej senności w ciągu dnia może być lek).
• Czy odczuwasz poranne bóle głowy i / lub czy Twój partner mówi, że głośno chrapiesz? (Mogą to być wskazówki alternatywnej diagnozy, takiej jak bezdech senny).

Fizyczny egzamin

Oprócz wywiadu medycznego lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, które będzie obejmować badanie neurologiczne, głównie w celu wykluczenia innych przyczyn senności w ciągu dnia lub osłabienia mięśni.

Testy snu

Jeśli twój lekarz podejrzewa diagnozę narkolepsji na podstawie twojej historii i egzaminu, będziesz musiał przejść dalsze testy. Zazwyczaj lekarz zleci Ci wypełnienie dziennika snu lub wykonanie aktygrafii, aby zapisać, ile śpisz.

Następnie zostanie przeprowadzone badanie snu w nocy zwane polisomnogramem (co często jest normalne u osób z narkolepsją), a następnego dnia badanie zwane testem wielu latencji snu (MSLT), które jest testem drzemki w ciągu dnia.

Diagnoza narkolepsji jest silnie potwierdzona, jeśli na MSLT zasypiasz średnio w mniej niż osiem minut we wszystkich drzemkach i wchodzisz w fazę REM podczas dwóch lub więcej drzemek.

Większość osób bez narkolepsji zasypia podczas drzemki dłużej niż osiem minut. A jeśli śpią, rzadko wchodzą w fazę REM.

Nakłucie lędźwiowe

Chociaż nie jest to rutynowo wykonywane, jeśli MSLT jest trudny do zinterpretowania lub przypadek jest w inny sposób niejednoznaczny, można wykonać nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe). Podczas tego testu pobierana jest próbka płynu mózgowo-rdzeniowego w celu pomiaru stężenia hormonu hipokretyny.

Poziom hipokretyny mniejszy lub równy 110 pg / ml (pikogramów na mililitr) jest zgodny z rozpoznaniem narkolepsji typu 1. Norma hipokretyny potwierdza diagnozę narkolepsji typu 2.

Leczenie

Narkolepsja jest stanem przewlekłym, na który nie można wyleczyć, ponieważ zniszczenie komórek zawierających hipokretynę jest zwykle całkowite, a wynikający z tego deficyt jest trwały. Dlatego narkolepsja wymaga ciągłego leczenia.

Dobra wiadomość jest taka, że ​​w leczeniu objawów związanych z narkolepsją można stosować modyfikacje zachowania, a także różne leki.

Modyfikacje behawioralne

Przykłady zmian w zachowaniu, które mogą zmniejszyć objawy narkolepsji, obejmują:

• Unikanie leków lub substancji wywołujących senność (np. Leków na alergie lub alkoholu)
• Umiarkowane spożycie kofeiny, ponieważ nadmierne spożycie kofeiny może pogorszyć bezsenność, co może pogorszyć senność w ciągu dnia
• Utrzymywanie regularnego, wystarczającego harmonogramu snu (brak snu może pogorszyć objawy narkolepsji)
• Planowanie jednej do dwóch drzemek w ciągu dnia

Ważne jest również, aby osoba z narkolepsją skontaktowała się z lekarzem pierwszego kontaktu zgodnie z zaleceniami. Można zająć się i monitorować problemy z wagą i skutki uboczne leków.

Czasami uzasadnione jest skierowanie do lekarza psychiatrycznego nie tylko w celu zajęcia się możliwymi problemami psychiatrycznymi, ale także w celu pomocy w radzeniu sobie z codziennymi wyzwaniami związanymi z życiem z narkolepsją.

Leki hamujące REM

Podczas snu REM występują katapleksja, paraliż senny i halucynacje hipnagogiczne, które mogą być silnie hamowane przez substancje chemiczne mózgu, norepinefrynę i serotoninę. Dlatego leki, takie jak Effexor (wenlafaksyna) i Prozac (fluoksetyna), które zwiększają poziom noradrenaliny i serotoniny w mózgu, mogą pomóc zmniejszyć te objawy narkolepsji.

Leki pobudzające

Senność w ciągu dnia w narkolepsji można leczyć za pomocą leków pobudzających, takich jak:

• Provigil (modafinil)
• Nuvigil (armodafinil)
• Ritalin (metylofenidat)

Hydroksymaślan sodu

Xywav (hydroksymaślan sodu) to kolejny lek stosowany w celu zmniejszenia katapleksji, zwykle cięższych przypadków. Może być również stosowany w leczeniu senności w ciągu dnia.

Na horyzoncie

Dobrze jest mieć nadzieję na przyszłe leczenie narkolepsji. Nowe terapeutyki mogą być w stanie zapobiegać, spowalniać lub odwracać niszczenie komórek zawierających hipokretynę u podatnych osób. Ostatecznie możliwa jest również regeneracja tej populacji komórek mózgowych za pomocą przeszczepów komórek macierzystych.

Chociaż te interwencje są nadal odległe, istnieje możliwość, że pewnego dnia narkolepsja może ostatecznie ustąpić u osób nią dotkniętych.

Korona

Bez wątpienia osłabiające objawy narkolepsji stanowią wyzwanie dla codziennego życia. Osoby z narkolepsją mogą mieć trudności z nadążaniem za pracą lub szkołą i mogą mieć trudności z utrzymaniem relacji towarzyskich i romantycznych.

Podczas gdy leki i zmiany w zachowaniu mogą pomóc osobie dobrze radzić sobie z chorobą, edukacja w zakresie narkolepsji wśród bliskich i rówieśników danej osoby jest podstawowym narzędziem radzenia sobie.

Jeśli masz narkolepsję, rozważ poinformowanie innych o swoim stanie (lub poproś ich, aby przeczytali o tym za pośrednictwem wiarygodnych zasobów internetowych). Edukując ludzi, dajesz im możliwość i przewidywanie, aby zapewnić Ci wsparcie, którego potrzebujesz, zarówno emocjonalne, jak i fizyczne.

Wreszcie, ponieważ zaburzenia nastroju są powszechne w narkolepsji, jeśli doświadczasz objawów depresji (na przykład ciągłego smutku lub utraty zainteresowania czynnościami, które kiedyś sprawiały Ci przyjemność) lub objawów lęku (na przykład ciągłe zamartwianie się lub utrzymująca się panika) napady), należy zwrócić się do lekarza. Możesz odnieść korzyści z terapii rozmową i / lub przyjmowania leków przeciwdepresyjnych lub przeciwlękowych.

Słowo od Verywell

Jeśli masz narkolepsję, ważne jest, aby porozmawiać ze specjalistą od snu, który może dostosować leczenie do twoich wyjątkowych potrzeb. Chociaż niepełnosprawność często utrzymuje się, pacjenci z narkolepsją są zwykle w stanie zachować wiele codziennych funkcji i zoptymalizować jakość życia poprzez połączenie ostrożnych zmian w zachowaniu i leków.