Co powinieneś wiedzieć o zespole Brugadów

Zespół Brugadów jest rzadką, dziedziczną nieprawidłowością układu elektrycznego serca, która może prowadzić do migotania komór i nagłej śmierci u pozornie zdrowych młodych ludzi. W przeciwieństwie do większości innych schorzeń, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, zaburzenia rytmu wywołane przez zespół Brugadów występują zwykle podczas snu, a nie podczas ćwiczeń.

Występowanie

Większość osób, u których zdiagnozowano zespół Brugadów na podstawie objawów, to dorośli w młodym lub średnim wieku.

Zespół Brugadów występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet - 8–10 razy częściej. Ponieważ zespół Brugadów został rozpoznany w zachodniej medycynie dopiero od wczesnych lat 90. XX wieku, a eksperci zmienili definicję zespołu Brugadów w 2013 roku, trudno jest dokładnie określić, ilu ludzi go ma. Szacuje się, że 1 na 5000 osób może mieć ten stan. Wiadomo, że występuje częściej u osób pochodzenia południowo-wschodniego z powodu genetyki, być może dotyczy to nawet 1 na 1000 osób.

Jedyną nieprawidłowością serca stwierdzoną w przypadku tego zespołu są zaburzenia elektryczne; serca osób z zespołem Brugadów są strukturalnie normalne.

Objawy

Najbardziej niszczycielskim problemem spowodowanym przez zespół Brugadów jest nagła śmierć podczas snu. Jednak osoby z zespołem Brugadów mogą doświadczać epizodów oszołomienia, zawrotów głowy, omdleń (utraty przytomności), napadów nocnych lub sapania i utrudnionego oddychania podczas snu przed zdarzeniem śmiertelnym. Jeśli te epizody, które nie doprowadziły do ​​zgonu, zwrócą na nie uwagę lekarza, można postawić diagnozę i zastosować leczenie, aby zapobiec późniejszej nagłej śmierci.

Zespół Brugadów został zidentyfikowany jako przyczyna tajemniczego „zespołu nagłej, niewyjaśnionej śmierci w nocy” lub SUNDS. SUNDS został po raz pierwszy opisany kilkadziesiąt lat temu jako stan dotykający młodych mężczyzn w Azji Południowo-Wschodniej. Od tego czasu uznano, że ci młodzi Azjaci mają zespół Brugadów, który jest znacznie bardziej rozpowszechniony w tej części świata niż w większości innych miejsc.

Przyczyny

Wydaje się, że zespół Brugadów jest spowodowany jedną lub większą liczbą nieprawidłowości genetycznych, które wpływają na komórki serca, w szczególności w genach kontrolujących kanał sodowy. Jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca, ale nie każdy, kto ma nieprawidłowy gen lub geny, jest dotknięty w ten sam sposób. Co więcej, u około 70% dotkniętych rodzin nie znaleziono określonego genu.

Sygnał elektryczny, który kontroluje rytm serca, jest generowany przez kanały w błonach komórek serca, które umożliwiają naładowanym cząstkom (zwanym jonami) przepływ tam iz powrotem przez błonę. Przepływ jonów przez te kanały wytwarza sygnał elektryczny serca. Jednym z najważniejszych kanałów jest kanał sodowy, który umożliwia sód przedostawanie się do komórek serca. W zespole Brugadów kanał sodowy jest częściowo zablokowany, co powoduje zmianę sygnału elektrycznego wytwarzanego przez serce. Ta zmiana prowadzi do niestabilności elektrycznej, która w pewnych okolicznościach może powodować migotanie komór.

Ponadto osoby z zespołem Brugadów mogą mieć postać dysautonomii - braku równowagi między tonem współczulnym i przywspółczulnym. Postuluje się, że normalny wzrost napięcia przywspółczulnego, który występuje podczas snu, może być przesadny u osób z zespołem Brugadów i że ten silny ton przywspółczulny może powodować niestabilność nieprawidłowych kanałów i powodować nagłą śmierć.

Stwierdzono związek między schizofrenią a wzorcem Brugadów EKG.

Inne czynniki, które mogą wywołać śmiertelną arytmię u osób z zespołem Brugadów, obejmują gorączkę, używanie kokainy, nadmierne spożycie alkoholu i stosowanie różnych leków, zwłaszcza niektórych leków przeciwdepresyjnych.

Diagnoza

Nieprawidłowości elektryczne spowodowane przez zespół Brugadów mogą tworzyć charakterystyczny wzór w EKG, wzorzec zwany wzorem Brugadów. Wzór ten składa się z określonego „zakrzywionego” kształtu trójkąta, któremu towarzyszą uniesienia odcinków ST w odprowadzeniach V1 i V2.

Nie każdy z zespołem Brugadów ma początkowo „typowy” wzór Brugadów w EKG, chociaż mogą wykazywać inny wzorzec „siodło do tyłu”. Kiedy tym ludziom podaje się lek, taki jak prokainamid, który blokuje kanały sodowe, wykazują „typowy” wzór Brugadów. Jednak lek ten może być bardzo niebezpieczny dla tych pacjentów, dlatego tego typu badania diagnostyczne muszą być wykonywane przez eksperta.

Tak więc, jeśli podejrzewa się zespół Brugadów (ponieważ na przykład wystąpiło omdlenie lub członek rodziny zmarł nagle we śnie), specjalista zaznajomiony z zespołem Brugadów może być potrzebny do oceny, czy może występować „nietypowy” wzorzec Brugadów lub do wykonywania testów diagnostycznych.

Jeśli EKG osoby wykazuje wzór Brugadów i jeśli osoba ta miała również epizody niewyjaśnionych, silnych zawrotów głowy lub omdleń, przeżyła zatrzymanie krążenia lub ma historię nagłej śmierci w rodzinie poniżej 45 roku życia, ryzyko nagłej śmierci jest wysoko. Jeśli jednak występuje wzorzec Brugadów i żaden z tych innych czynników ryzyka nie wystąpił, ryzyko nagłej śmierci wydaje się znacznie niższe.

Osoby z zespołem Brugadów, u których występuje wysokie ryzyko nagłej śmierci, powinny być leczone agresywnie. Ale u tych, którzy mają wzór Brudady w EKG, ale nie mają innych czynników ryzyka, decyzja o tym, jak agresywny jest być, nie jest tak jednoznaczna.

Aby pomóc w podjęciu tej trudniejszej decyzji dotyczącej leczenia, zastosowano testy elektrofizjologiczne, wyjaśniając ryzyko nagłej śmierci danej osoby. Zdolność testów elektrofizjologicznych do dokładnej oceny tego ryzyka jest znacznie mniej niż doskonała. Mimo to główne towarzystwa zawodowe obecnie popierają rozważenie tego testu u osób, które mają typowy wzór Brugadów w EKG bez dodatkowych czynników ryzyka.

Testy genetyczne mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy zespołu Brugadów, ale zwykle nie są pomocne w oszacowaniu ryzyka nagłej śmierci pacjenta. Ponadto testy genetyczne w zespole Brugadów są dość złożone i często nie dają jednoznacznych odpowiedzi. Mimo to może być przydatna pomoc w identyfikacji członków rodziny dotkniętych chorobą.

Ponieważ zespół Brugadów jest chorobą genetyczną, która jest często dziedziczna, obecne zalecenia wymagają przeprowadzenia badań przesiewowych wszystkich krewnych pierwszego stopnia każdego, u którego zdiagnozowano tę chorobę. Badanie przesiewowe powinno polegać na zbadaniu EKG i zebraniu dokładnej historii medycznej w celu wykrycia epizodów omdleń lub innych objawów.

Leczenie

Najlepiej sprawdzoną metodą zapobiegania nagłej śmierci w zespole Brugadów jest wszczepianie wszczepialnego defibrylatora. Generalnie należy unikać leków przeciwarytmicznych. Ze względu na sposób, w jaki te leki działają na kanały w błonach komórek serca, nie tylko nie zmniejszają ryzyka migotania komór w zespole Brugadów, ale także mogą je zwiększać.

Leki zwane chinidyną i terapia ablacyjna okazały się skuteczne w leczeniu zespołu Brugadów, ale chinidyna ma wiele nieprzyjemnych skutków ubocznych, a żadne leczenie nie ma wystarczających dowodów, aby je zalecić.

To, czy ktoś z zespołem Brugadów powinien otrzymać wszczepialny defibrylator, zależy od tego, czy ryzyko nagłej śmierci zostanie ostatecznie ocenione jako wysokie czy niskie. Jeśli ryzyko jest wysokie (na podstawie objawów lub testów elektrofizjologicznych), należy zalecić defibrylator. Jednak wszczepialne defibrylatory są drogie i niosą ze sobą własne komplikacje, więc jeśli ocenia się, że ryzyko nagłej śmierci jest niskie, urządzenia te nie są obecnie zalecane.

Zalecenia dotyczące ćwiczeń

Za każdym razem, gdy u młodej osoby zostanie zdiagnozowana choroba serca, która może spowodować nagłą śmierć, należy zadać pytanie, czy wykonywanie ćwiczeń jest bezpieczne. Dzieje się tak, ponieważ większość zaburzeń rytmu serca, które powodują nagłą śmierć u młodych ludzi, jest bardziej prawdopodobna podczas wysiłku.

Z kolei w zespole Brugadów śmiertelne zaburzenia rytmu są znacznie bardziej prawdopodobne podczas snu niż podczas ćwiczeń. Mimo to przyjmuje się (z niewielkimi obiektywnymi dowodami lub bez nich), że forsowny wysiłek może stanowić większe niż normalne ryzyko u osób z tym schorzeniem. Z tego powodu zespół Brugadów został uwzględniony w formalnych wytycznych opracowanych przez panele ekspertów, które zajęły się zaleceniami dotyczącymi ćwiczeń dla młodych sportowców z chorobami serca.

Początkowo wytyczne dotyczące ćwiczeń z zespołem Brugadów były dość restrykcyjne. Podczas 36. Konferencji Bethesda w 2005 r. Na temat zaleceń kwalifikacyjnych dla sportowców wyczynowych z zaburzeniami układu krążenia zalecono osobom z zespołem Brugadów całkowite unikanie ćwiczeń o wysokiej intensywności.

Jednak to bezwzględne ograniczenie zostało później uznane za zbyt surowe. W związku z faktem, że zaburzenia rytmu serca obserwowane w zespole Brugadów zwykle nie występują podczas ćwiczeń, zalecenia te zostały zliberalizowane w 2015 roku zgodnie z nowymi wytycznymi American Heart Association i American College of Cardiology.

Zgodnie z najnowszymi zaleceniami z 2015 r., Jeśli młodzi sportowcy z zespołem Brugadów nie mają żadnych objawów związanych z wysiłkiem fizycznym, uprawianie sportów wyczynowych jest uzasadnione, jeśli:

• Oni, ich lekarze oraz rodzice lub opiekunowie rozumieją potencjalne ryzyko i zgodzili się podjąć niezbędne środki ostrożności.
• Unikają przegrzania z powodu gorączki lub wyczerpania cieplnego.
• Unikają leków, które mogą pogorszyć zespół Brugadów.
  
• Pozostają odpowiednio nawodnione.
• Automatyczny defibrylator zewnętrzny (AED) jest normalną częścią osobistego wyposażenia sportowego.
• Osoby funkcyjne zespołu są zdolne i chętne do korzystania z AED i wykonywania resuscytacji w razie potrzeby.

Słowo od Verywell

Zespół Brugadów jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nagłą śmierć, zwykle podczas snu, u zdrowych młodych ludzi. Sztuczka polega na zdiagnozowaniu tego stanu, zanim nastąpi nieodwracalne zdarzenie. Wymaga to od lekarzy czujności - szczególnie u każdego, kto miał omdlenia lub niewyjaśnione epizody zawrotów głowy - na subtelne wyniki EKG obserwowane w zespole Brugadów.

Osoby, u których zdiagnozowano zespół Brugadów, prawie zawsze mogą uniknąć zgonu dzięki odpowiedniemu leczeniu i mogą spodziewać się normalnego życia.