Pierwotna małopłytkowość (ET) jest rzadkim zaburzeniem, w którym szpik kostny wytwarza zbyt dużo płytek krwi. ET należy do kategorii chorób zwanych zaburzeniami mieloproliferacyjnymi, grupy zaburzeń charakteryzujących się zwiększoną produkcją określonego typu krwinek.
Science Photo Library - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesPłytki krwi to komórki odpowiedzialne za krzepnięcie krwi, które dosłownie sklejają się w miejscu zranienia lub urazu, aby zatrzymać krwawienie. U osób z ET obecność nadmiernej liczby płytek krwi może być problematyczna, powodując nieprawidłowe tworzenie się skrzepów wewnątrz naczynia krwionośnego (stan znany jako zakrzepica).
Chociaż konkretna przyczyna ET jest nieznana, około 40 do 50 procent osób z tym zaburzeniem ma mutację genetyczną znaną jako kinaza JAK2. Inne mutacje klonalne czasami obserwowane obejmują geny kalretikuliny i MPL. ET jest niezwykle rzadkim zaburzeniem, dotykającym mniej niż trzy na 100 000 osób rocznie. Dotyka kobiety i mężczyzn ze wszystkich grup etnicznych, ale częściej występuje u osób dorosłych w wieku powyżej 60 lat.
Objawy
Osoby z trombocytemią samoistną są często diagnozowane po wystąpieniu specyficznych objawów związanych z zakrzepem krwi, który może być żylny lub tętniczy. W zależności od lokalizacji skrzepu objawy mogą obejmować:
- Bół głowy
- Zawroty głowy lub oszołomienie
- Słabość
- Livedo reticularis (charakterystyczna wysypka skórna)
- Półomdlały
- Bóle w klatce piersiowej
- Zmiany widzenia
- Drętwienie, zaczerwienienie, mrowienie lub pieczenie dłoni i stóp
- Wyższe ryzyko krwawienia
Rzadziej w wyniku ET może rozwinąć się nieprawidłowe krwawienie. Podczas gdy niska liczba płytek krwi może powodować krwawienie z powodu braku krzepnięcia, nadmierne płytki krwi mogą mieć taki sam efekt, jak białka potrzebne do ich sklejenia (zwane czynnikiem von Willebranda) mogą być rozprowadzane zbyt cienko, aby były skuteczne. W takim przypadku mogą wystąpić nieprawidłowe siniaki, krwawienia z nosa, krwawienie z ust lub dziąseł lub krew w stolcu.
Tworzenie się skrzepów krwi może czasami być poważne i potencjalnie prowadzić do zawału serca, udaru, przemijającego ataku niedokrwiennego („mini udar”) lub niedokrwienia palca (utrata dopływu krwi do palca lub stopy). Powiększoną śledzionę obserwuje się również w około 28-48% przypadków z powodu niedrożności krążenia krwi.
Dodatkowe komplikacje obejmują zwiększone ryzyko utraty ciąży i innych powikłań ciąży u osób z ET. Osoby z ET mają dodatkowo zwiększone ryzyko wystąpienia zespołów mielodysplastycznych (MDS) lub ostrej białaczki szpikowej (AML).
Diagnoza
Pierwotna małopłytkowość jest często zauważana podczas rutynowego badania krwi u osób, które nie mają żadnych objawów lub niejasnych, niespecyficznych objawów (takich jak zmęczenie lub ból głowy). Każda morfologia krwi przekraczająca 450000 płytek krwi na mikrolitr jest uważana za czerwoną flagę. Te powyżej miliona na mikrolitr są związane z wyższym ryzykiem nieprawidłowych siniaków lub krwawień.
Badanie fizykalne może ujawnić powiększenie śledziony charakteryzujące się bólem lub uczuciem pełności w lewej górnej części brzucha, które może rozprzestrzenić się na lewe ramię. Można również przeprowadzić testy genetyczne w celu wykrycia mutacji JAK2, kalretikuliny i MPL.
Rozpoznanie ET jest w dużej mierze wykluczające, co oznacza, że aby postawić ostateczną diagnozę, należy najpierw wykluczyć jakąkolwiek inną przyczynę wysokiej liczby płytek krwi. Inne stany związane z wysoką liczbą płytek krwi obejmują czerwienicę prawdziwą, przewlekłą białaczkę szpikową i zwłóknienie szpiku.
Zabiegi
Leczenie małopłytkowości samoistnej zależy w dużej mierze od podwyższonej liczby płytek krwi, a także od prawdopodobieństwa powikłań. Nie wszystkie osoby z ET wymagają leczenia. Niektóre muszą być po prostu monitorowane, aby mieć pewność, że stan się nie pogorszy.
W razie potrzeby leczenie może obejmować codzienne podawanie aspiryny w małej dawce u osób uważanych za bardziej narażone na krwawienie (na podstawie starszego wieku, historii medycznej lub czynników związanych ze stylem życia, takich jak palenie lub otyłość) lub u pacjentów z grupy niższego ryzyka, u których występuje zwiększone ryzyko krwawienia. objawy (objawy rozszerzenia i zwężenia naczyń krwionośnych).
Leki, takie jak hydroksymocznik, są często stosowane w przypadku liczby płytek krwi powyżej 1 miliona, aby pomóc obniżyć ich liczbę. Inne leki, które mogą być przepisane, to anagrelid i interferon-alfa.
W nagłych wypadkach można przeprowadzić ferezę płytek (proces, w którym krew jest rozdzielana na poszczególne składniki) w celu szybkiego zmniejszenia liczby płytek krwi. Jest to jednak rozwiązanie krótkoterminowe, po którym zwykle stosuje się leki obniżające liczbę płytek krwi do mniej niż 400 000.
.jpg)
