Hemofilia A: testy genetyczne i czego się spodziewać

Testy genetyczne na hemofilię A są szeroko dostępne i obejmują testy nosicielstwa, bezpośrednie testy mutacji DNA, testy sprzężeń i testy prenatalne. Dotykająca ponad 20 000 Amerykanów hemofilia jest zaburzeniem krzepnięcia spowodowanym defektem genetycznym, w wyniku którego organizm nie jest w stanie wytworzyć jednego z czynników decydujących o krzepnięciu. Tak więc w przypadku uszkodzenia naczynia krwionośnego dochodzi do niekontrolowanego krwawienia.

Istnieją dwa główne typy hemofilii. Typ A jest spowodowany niedoborem czynnika VIII, a typ B - niedoborem czynnika IX. Klinicznie są to bardzo podobne stany, powodujące niezachwiane krwawienia do stawów i mięśni oraz krwawienia wewnętrzne i zewnętrzne po urazie lub operacji. Powtarzające się krwawienie ostatecznie powoduje uszkodzenie stawów i mięśni. Według National Hemophilia Foundation hemofilia A występuje cztery razy częściej niż B.

Rola genów

Chromosomy X i Y określają płeć. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców, natomiast mężczyźni odziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.

Hemofilia A jest chorobą dziedziczną, wywoływaną recesywnie sprzężoną z chromosomem X. Oznacza to, że gen powiązany z hemofilią znajduje się na chromosomie X, co oznacza, że ​​jeśli syn odziedziczy chromosom X przenoszący gen hemofilii od matki, będzie miał chorobę. Syn mógł również odziedziczyć gen nie będący nosicielem choroby genetycznej. Ojcowie nie mogą przekazać tego warunku swoim dzieciom.

W przypadku kobiet, nawet jeśli odziedziczą chromosom X przenoszący hemofilię od matki, nadal mogą otrzymać zdrowy gen od ojca i nie mieć tej choroby. Ale otrzymanie chromosomu X przenoszącego gen czyni ją nosicielką i może przekazać gen swoim dzieciom.

Badania genetyczne

Testy genetyczne są dostępne dla osób z hemofilią A i członków ich rodzin. Istnieje kilka metod testów genetycznych, które pomagają kobietom dowiedzieć się, czy są nosicielkami i podjąć decyzje dotyczące planowania rodziny.

Testowanie przewoźników

Testowanie nosicieli obejmuje poszukiwanie czynników krzepnięcia we krwi. Kobiety z genem hemofilii A będą miały poziom niższy niż normalnie, a niektóre mogą nawet mieć poziomy tak niskie, że mają problemy z krwawieniem.

Testy nosicieli mają wskaźnik dokładności do 79 procent, ale same testy nosicielstwa nie wystarczą, aby określić, czy kobieta jest nosicielką. Historia rodziny, oprócz testów, może potwierdzić, czy kobieta jest nosicielem genu hemofilii A.

Kobiety, które mogą odnieść największe korzyści z testów na nosicielstwo, obejmują te, które:

• Miej siostry z hemofilią A.
• Mają po stronie matki ciotki i kuzynki ze strony matki, zwłaszcza kuzynki, chore na hemofilię A

Bezpośrednie badanie mutacji DNA

Możliwe jest wyszukanie i znalezienie mutacji w genach poprzez testy DNA. Najpierw zostanie pobrana próbka krwi od mężczyzny z rodziny, który ma hemofilię A. Następnie krew kobiety chcącej sprawdzić, czy jest nosicielką, jest następnie sprawdzana i porównywana pod kątem podobnych mutacji genetycznych. Testowanie mutacji DNA ma zwykle wysoką dokładność.

Testowanie połączeń

W niektórych przypadkach hemofilii A nie można znaleźć mutacji genetycznych. W takich przypadkach analizy sprzężeń, zwane również pośrednimi analizami DNA, mogą śledzić mutację genu w rodzinie. Próbki krwi pobierane są od różnych członków rodziny, zwłaszcza dotkniętych chorobą mężczyzn.

Lekarze będą następnie szukać wzorców połączonego DNA u osoby z hemofilią A i porównywać te wzorce u innych członków rodziny. Niestety, testowanie powiązań nie jest tak dokładne, jak inne metody testowania, szczególnie w przypadkach, gdy dotknięci chorobą mężczyźni są dalszymi krewnymi.

Badania prenatalne

Kobiety z hemofilią w wywiadzie rodzinnym mogą chcieć poddać badaniu swoje nienarodzone dziecko. Już w dziesiątym tygodniu ciąży można ukończyć pobieranie próbek kosmków kosmówkowych. Obejmuje to pobranie małej próbki łożyska i przetestowanie DNA w celu wyszukania mutacji specyficznych dla genów.

Innym testem, który można wykonać w późniejszym okresie ciąży - zwykle około 15 i 20 tygodnia ciąży - jest amniopunkcja. Za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do macicy przez brzuch pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego. Komórki znajdujące się w płynie są następnie analizowane pod kątem genu hemofilii A.

Czego oczekiwać

Spotkanie z doradcą genetycznym jest pierwszym krokiem do ustalenia, czy ktoś jest nosicielem hemofilii A. Doradcy genetyczni często pracują z rodzicami, którzy dotknięci są noworodkami, lub z kobietami, które chcą wiedzieć, czy są nosicielkami. Mogą również spotykać się z mężczyznami, którzy pomagają w testowaniu ich sióstr i córek.

Spotkanie z doradcą genetycznym obejmuje wstępną konsultację, podczas której omawia się rodzinną i osobistą historię hemofilii A. Doradca omówi następnie korzyści, ograniczenia i możliwe wyniki testów genetycznych.

Testy genetyczne to kolejny krok w udzielaniu odpowiedzi. Rodzaj badania będzie zależał od potrzeb i obaw rodziny i / lub pacjenta. Najpierw badani są członkowie rodziny, którzy obecnie mają hemofilię typu A, a następnie wszyscy potencjalni nosiciele.

Po uzyskaniu wyników, doradca genetyczny spotka się z pacjentem i członkami rodziny, aby wyjaśnić wyniki. Dyskusja może obejmować badanie innych członków rodziny i uzyskanie odpowiedniej opieki medycznej.

Ubezpieczenie może, ale nie musi, pokrywać koszty badań. Niektórzy ubezpieczyciele pozwolą lekarzowi wyjaśnić, dlaczego badania są potrzebne. Testy są generalnie zatwierdzane po takich żądaniach.

Doradcy genetyczni mogą również pomóc pacjentom i ich rodzinom w znalezieniu niezbędnych zasobów, w tym pomocy finansowej i grup wsparcia.

Słowo od Verywell

Bycie nosicielem hemofilii A może znacząco wpłynąć na życie kobiety. Wielu nosicieli martwi się ryzykiem przeniesienia choroby. Mogą czuć, że posiadanie dzieci nie jest możliwe.

Doradcy genetyczni i ośrodki leczenia hemofilii mogą zapewnić nosicielom odpowiednie porady, informacje i wsparcie, aby pomóc im w podejmowaniu decyzji i przejęciu kontroli nad własnym życiem. Ponadto grupy wsparcia z kobietami w takiej samej sytuacji mogą być wielkim źródłem pocieszenia i nadziei.