Objawy i leczenie choroby Hirschsprunga

Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną przyczyną niedrożności lub niedrożności jelit. Jest to rzadkie, występuje około 1 na 5000 urodzeń.

Jest to spowodowane brakiem komórek zwojowych (komórek nerwowych) na końcu okrężnicy i odbytnicy. Normalna perystaltyka wymaga tych komórek zwojowych, więc bez nich nie dochodzi do falujących skurczów jelit, które przesuwają rzeczy, powodując ich skurcze i blokując przejście stolca z okrężnicy. Prowadzi to do zaparć, które są klasycznym objawem tego zaburzenia.

Objawy

Noworodki zwykle oddają swój pierwszy wypróżnienie (czarna smolista smółka) w ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin życia.

U większości dzieci z chorobą Hirschsprunga wydalanie smółki będzie opóźnione. U niektórych innych w pierwszym miesiącu życia wystąpią przewlekłe zaparcia. Tak czy inaczej, może to prowadzić do niedrożności jelit, z wieloma powiązanymi oznakami i objawami, w tym:

• Rozdęcie brzucha
• Wymioty, które mogą być obrzydliwe
• Słabe karmienie
• Słaby przyrost masy ciała

Testowanie

Badania, które można wykonać w celu zdiagnozowania choroby Hirschsprunga i obejmują:

• Rentgenowskie, które mogą wykazywać rozdęcie gazowe jelit i brak gazu i stolca w odbytnicy
• Wlew baru, który może wykazywać strefę przejściową lub obszar między normalną okrężnicą a zwężonym obszarem, na który wpływa brak komórek zwojowych
• Manometria analna, test mierzący ciśnienie wewnętrznego zwieracza odbytu w odbytnicy

Aby potwierdzić rozpoznanie, wykonuje się biopsję odbytnicy, która powinna wykazać brak komórek zwojowych na końcu okrężnicy i odbytnicy.

Badanie w kierunku podejrzenia Hirschsprunga powinno zwykle rozpoczynać się od lewatywy baru. Jeśli lewatywa baru jest normalna, istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało efekt Hirschsprunga. Dzieci z nieprawidłową lewatywą baru lub nieskuteczne regularne leczenie zaparć powinny następnie przejść biopsję odbytnicy.

Zabiegi

Leczenie choroby Hirschsprunga polega na chirurgicznej naprawie, która polega najpierw na wykonaniu kolostomii, a następnie usunięciu części okrężnicy bez komórek zwojowych i ponownym połączeniu zdrowych części ze sobą (operacja przeciągająca).

Czasami możliwe jest wykonanie jednoetapowego zabiegu przeciągnięcia lub nawet wykonanie operacji laparoskopowej.

Rodzaj naprawy chirurgicznej będzie prawdopodobnie zależeć od konkretnego przypadku Twojego dziecka. Na przykład niektóre niemowlęta są zbyt chore, gdy po raz pierwszy zdiagnozowano u nich jednoetapową operację.

Co musisz wiedzieć o chorobie Hirschsprunga

Inne rzeczy, które warto wiedzieć o chorobie Hirschsprunga, to:

• Nazywa się również wrodzonym rozdęciem bezzwojowym
• To jest bardziej powszechne u chłopców
• Może być związany z zespołem Downa, zespołem Waardenburga, neurofibromatozą i innymi zespołami i uważa się, że jest spowodowany mutacjami w wielu różnych genach
• Chociaż zwykle jest to choroba noworodków, Hirschsprunga jest czasami podejrzewana u starszych dzieci z przewlekłymi zaparciami, zwłaszcza jeśli nigdy nie miały one samodzielnie normalnych wypróżnień bez pomocy lewatywy lub czopków lub nie rozwinęły się chroniczne zaparcia, dopóki nie zostały odstawione od karmienia piersią
• Został nazwany na cześć Haralda Hirschsprunga, patologa, który opisał dwoje dzieci z zaburzeniem w 1887 w Kopenhadze

Gastroenterolog dziecięcy i chirurg dziecięcy mogą być pomocni w diagnozowaniu i leczeniu Twojego dziecka z chorobą Hirschsprunga.