Co to jest niedokrwistość złośliwa?

Niedokrwistość złośliwa to choroba autoimmunologiczna, w której organizm nie może prawidłowo wchłaniać witaminy B12. Prowadzi to do objawów niedokrwistości (zmniejszonej liczby funkcjonujących czerwonych krwinek) i innych problemów. Słowo „zgubny” oznacza stopniowo szkodliwe i niszczące. W przeszłości, zanim zrozumieliśmy jego rolę i dysponowaliśmy terapiami witaminą B12, często kończyło się to śmiercią.

Niedokrwistość złośliwa jest czasami określana jako „autoimmunologiczne zapalenie żołądka” lub „choroba Biermera”. Występuje częściej u osób starszych i szacuje się, że dotyka około 2% dorosłych w wieku powyżej 60 lat.

Objawy złośliwej anemii

Objawy często pojawiają się stopniowo i początkowo są łagodne, ale mogą się nasilać, jeśli nie są leczone. Na przykład łagodne zmęczenie może być początkowym objawem. Inne objawy niedokrwistości złośliwej mogą obejmować:

• Blada skóra
• Słabość rąk i nóg
• Mrowienie lub kłucie skóry
• Duszność
• Zawroty głowy
• Przyspieszone bicie serca
• Wzdęcia brzucha
• Biegunka
• Utrata masy ciała
• Obrzęk kończyn
• Przyciemniona skóra
• Słaba równowaga
• Zapomnienie i gorsze ogólne funkcje poznawcze

Jeśli niedokrwistość złośliwa nie jest leczona przez długi czas, te problemy poznawcze mogą się jeszcze pogorszyć, prawdopodobnie powodując psychozę lub demencję. W skrajnych przypadkach może spowodować poważne problemy z układem nerwowym, a nawet śmierć.

Osoby z niedokrwistością złośliwą mają również znacznie większe niż przeciętne prawdopodobieństwo wystąpienia innych chorób autoimmunologicznych, które mogą pojawić się przed lub po wystąpieniu objawów niedokrwistości złośliwej. Na przykład są one bardziej narażone na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczną chorobę tarczycy i bielactwo. Mogą one powodować dodatkowe, wyraźne objawy.

Osoby z niedokrwistością złośliwą mają również zwiększone ryzyko rozwoju niektórych typów raka żołądka, w tym rakowiaków żołądka i gruczolakoraków.

Przyczyny

Najczęstszą przyczyną niedokrwistości złośliwej jest autoimmunologiczne zapalenie żołądka prowadzące do niedoboru witaminy B12. Rzadko występuje przyczyna genetyczna lub wrodzona. Istnieją również inne warunki powodujące słabe wchłanianie lub niski poziom witaminy B12.

Niedobór witaminy B12 spowodowany autoimmunologicznym zapaleniem błony śluzowej żołądka

Objawy niedokrwistości złośliwej pojawiają się, ponieważ prowadzi ona do niedoboru witaminy B12 (znanej również jako „kobalamina”).

Witamina B12 jest ważna dla wielu różnych reakcji chemicznych w organizmie. Pełni kilka ważnych funkcji, w tym pomaga w syntezie DNA. Odgrywa kluczową rolę w mózgu i układzie nerwowym, a także jest niezbędna do produkcji zdrowych czerwonych krwinek. Nic więc dziwnego, że objawy pojawiają się, gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości witaminy B12.

Witamina B12 musi być dostarczana wraz z pożywieniem poprzez żywność pochodzenia zwierzęcego. Niektóre komórki wyściełające wnętrze żołądka wytwarzają specjalne białko, zwane czynnikiem wewnętrznym, które wiąże się z witaminą B12. Pomaga w transporcie witaminy do jelita cienkiego, gdzie może zostać wchłonięta do krwi i ostatecznie wykorzystana przez organizm.

W niedokrwistości złośliwej coś wpływa na zdolność organizmu do skutecznego wytwarzania czynnika wewnętrznego. Z powodu autoimmunologicznego zapalenia żołądka (podstawowej przyczyny niedokrwistości złośliwej) układ odpornościowy organizmu jest nieprawidłowo aktywowany.

Powstają przeciwciała przeciwko czynnikowi wewnętrznemu i komórkom, które go wytwarzają, powodując stan zapalny żołądka. Z powodu tego procesu zapalnego komórki żołądka nie wytwarzają tak dużej ilości czynnika wewnętrznego, jak powinny, a organizm nie wchłania wystarczającej ilości witaminy B12, co prowadzi do objawów niedokrwistości złośliwej.

Badacze wciąż dowiadują się, dlaczego tak się dzieje niektórym ludziom. Posiadanie wariacji pewnych genów ważnych dla układu odpornościowego może zwiększyć jego prawdopodobieństwo i możesz być bardziej narażony na ryzyko, jeśli ktoś inny miał je w Twojej rodzinie. Ryzyko wzrasta również wraz z wiekiem.

Inne przyczyny niedoboru witaminy B12

Chociaż objawy niedokrwistości złośliwej są spowodowane niedoborem witaminy B12, nie jest to jedyna możliwa przyczyna takiego niedoboru. Może to być spowodowane innymi sytuacjami, w tym takimi, które zmniejszają efektywne wchłanianie witaminy B12.

Potencjalne przyczyny obejmują chorobę Leśniowskiego-Crohna, infekcję pasożytniczą, niewłaściwe odżywianie (np. U osoby stosującej dietę wegańską), skutki uboczne leków (np. Metforminy) lub jako skutek uboczny niektórych operacji przewodu pokarmowego. Niedokrwistość złośliwa. szacuje się, że jest przyczyną niedoboru witaminy B12 w około 20% do 50% przypadków.

Technicznie rzecz biorąc, niedokrwistość złośliwa odnosi się po prostu do niedoboru witaminy B12 spowodowanego brakiem czynnika wewnętrznego (z powodu autoimmunologicznego zapalenia żołądka). Jednak czasami ludzie używają tego terminu szerzej w odniesieniu do anemii i innych problemów wynikających z niedoboru witaminy B12 z jakiejkolwiek przyczyny.

Niezwykle rzadko, niedokrwistość złośliwa może być spowodowana chorobą genetyczną, w której organizm nie jest w stanie normalnie wytworzyć czynnika wewnętrznego. Ten typ nazywany jest „wrodzoną niedokrwistością złośliwą” lub „niedoborem czynnika wewnętrznego”. W przeciwieństwie do bardziej powszechnej postaci objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie.

Diagnoza

Dla klinicystów ważne jest, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny objawów, w tym różne problemy, które mogą prowadzić do niedoboru witaminy B12.

Historia choroby stanowi punkt wyjścia do diagnozy. Lekarz pyta o ostatnie objawy, długoterminowe problemy medyczne i inne istotne tematy.

Na przykład lekarz może zapytać Cię, czy masz inną chorobę autoimmunologiczną lub czy przeszedłeś operację przewodu pokarmowego (np. Z powodu utraty wagi). Fizyczny egzamin dostarcza dodatkowych kluczowych informacji wstępnych, takich jak informacje o funkcjonowaniu układu nerwowego.

Podstawowe badania laboratoryjne mogą pomóc wskazać możliwy niedobór witaminy B12. Test zwany pełną morfologią krwi (CBC) często może dostarczyć kilku kluczowych wskazówek.

U osoby z niedokrwistością złośliwą testy te mogą wykazać zmniejszoną liczbę funkcjonujących czerwonych krwinek w organizmie. Na przykład niski poziom hemoglobiny - białka przenoszącego tlen - może być oznaką anemii. Objawem może być również niski hematokryt, który pokazuje ilość miejsca zajmowanego przez czerwone krwinki we krwi.

U osób z niedokrwistością złośliwą czerwone krwinki są również większe niż normalnie, co mierzy się za pomocą testu zwanego średnią objętością krwinek (również wykonywanych w ramach CBC).

W zależności od sytuacji możesz potrzebować dodatkowych testów w celu ustalenia przyczyny niedokrwistości, chociaż nie każdy będzie potrzebował wszystkich tych testów. Potencjalne badania krwi mogą obejmować:

• Witamina b12
• Liczba retikulocytów
• Testy żelaza
• Testy przeciwciał na czynnik wewnętrzny
• Kwas metylomalonowy i / lub homocysteina (mogą być podwyższone w niedokrwistości złośliwej)
• Gastrin (może być podwyższony w niedokrwistości złośliwej)

Inny starszy test, test Schillinga, jest obecnie rzadko wykonywany.

Niedokrwistość złośliwa może być trudniejsza do wykrycia u osób z niedoborem żelaza. Dzieje się tak, ponieważ niedobór żelaza może powodować inny rodzaj anemii, który powoduje, że czerwone krwinki są mniejsze, a nie większe.

Ktoś może mieć niedobór zarówno żelaza, jak i witaminy B12, być może z powodu bardzo złej diety lub problemów z wchłanianiem w wyniku autoimmunologicznego zapalenia żołądka, co utrudnia interpretację.

Niestety, czasami diagnoza może być trudna, ponieważ nie zawsze można polegać na standardowych testach w celu uzyskania prostej interpretacji. Czasami pomocne jest wykonanie kolejnego testu, endoskopowej biopsji żołądka, jeśli diagnoza jest wątpliwa.

Klinicyści biorą pod uwagę możliwość wystąpienia niedokrwistości złośliwej, ponieważ leczenie witaminą B12 może radykalnie złagodzić objawy, które mogą zagrażać życiu, jeśli nie są leczone.

Leczenie

Leczenie anemii złośliwej jest proste. Osoby dotknięte chorobą muszą przyjmować witaminę B12, aby uzupełnić niedobór. Odbywa się to często jako seria wstrzyknięć do mięśnia, ze zmniejszającą się częstotliwością w ciągu kilku miesięcy. Większość ludzi zauważa radykalną poprawę objawów w ciągu 24 godzin, a sama niedokrwistość zaczyna ustępować w ciągu tygodnia.

Inną opcją jest przyjmowanie witaminy B12 doustnie, chociaż nie jest to zalecane dla osób z poważnymi objawami neurologicznymi. W każdym przypadku będziesz musiał zacząć od wyższej i / lub częstszej dawki. Ale prawdopodobnie będziesz musiał przyjmować witaminę B12 przez resztę swojego życia, w formie comiesięcznych zastrzyków lub codziennego leczenia doustnego.

Jeśli masz niedokrwistość złośliwą (a nie tylko problemy wynikające z niewystarczającej ilości pokarmów zawierających witaminę B12), zwiększenie spożycia witaminy B12 poprzez samą dietę zwykle nie wystarcza, aby rozwiązać problem.

Zapobieganie i monitorowanie

Twój lekarz może również zalecić okresową endoskopię żołądka, na przykład co trzy do pięciu lat. Ta procedura polega na wprowadzeniu długiej rurki do żołądka w celu wykrycia jakichkolwiek oznak raka. Może to pomóc w zapewnieniu szybkiego wykrycia i leczenia każdego potencjalnego raka.

Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby uzyskać długoterminowe obserwacje. Twój lekarz może upewnić się, że nadal dobrze reagujesz na terapię i sprawdzić, czy nie ma objawów powiązanej choroby autoimmunologicznej.

Słowo od Verywell

Po zdiagnozowaniu radzenie sobie z niedokrwistością złośliwą nie jest tak złe, jak się wydaje. Współpracuj z lekarzem, aby upewnić się, że uzyskasz długoterminowe monitorowanie i obserwację, której potrzebujesz.