Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu niespokojnych nóg

Zespół niespokojnych nóg (RLS) to zaburzenie, które uważa się za spowodowane słabą komunikacją między ośrodkowym układem nerwowym a obwodowym układem nerwowym, często dotykające kończyny. Dokładna przyczyna nie została jeszcze zidentyfikowana, ale kilka genów, leków i innych schorzeń zostało powiązanych z zespołem niespokojnych nóg.

Genetyczne RLS, powszechnie nazywane pierwotnym RLS, jest najczęstszą przyczyną RLS. Objawy pierwotnego zespołu niespokojnych nóg mogą pojawić się w dowolnym momencie życia, ale mogą ulec pogorszeniu przy przyjmowaniu pewnych rodzajów leków, w tym leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych i przeciwhistaminowych.

RLS bez podstawy genetycznej mogą być również wywoływane przez te leki lub mogą być wywoływane przez niedobór żywieniowy, najczęściej niedobór żelaza. Ponadto niedobór witaminy B12 lub kwasu foliowego może powodować objawy związane z niezdolnością do odpowiedniej produkcji czerwonych krwinek.

Znaczące zmiany fizjologiczne mogą również powodować RLS (lub objawy podobne do RLS) u osób bez znanego czynnika genetycznego. Zmiany te mogą obejmować ciążę, choroby neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona i stwardnienie rozsiane, oraz inne zaburzenia dotyczące układu nerwowego, nerek i nóg.

Płeć jest dodatkowym czynnikiem ryzyka w RLS. Kobiety częściej doświadczają RLS niż mężczyźni.

Najczęstsze przyczyny

Aby lepiej zrozumieć przyczyny RLS, warto podzielić je na przyczyny pierwotne i wtórne:

Podstawowa

Najczęstszą przyczyną zespołu niespokojnych nóg (RLS) jest rodzinna RLS, znana również jako pierwotna RLS. Pierwotne RLS jest dziedziczne i prawie dwie trzecie osób doświadczających RLS ma członka najbliższej rodziny, który również ma objawy. Może to być rodzic, rodzeństwo lub dziecko, które jest podobnie dotknięte.

Różne geny, które uważa się za odpowiedzialne za stan, prawdopodobnie powodują RLS poprzez kilka różnych mechanizmów związanych z regulacją żelaza i funkcją dopaminy w mózgu. Poniższa sekcja „Genetyka” wyjaśnia bardziej szczegółowo wkład genetyczny pierwotnych RLS.

Wtórny

Wtórne RLS występuje z przyczyn niegenetycznych i często jest związane z innym schorzeniem.

Najczęstsze przyczyny wtórnych RLS to:

• Niedobór żelaza
• Ciąża (zwłaszcza w trzecim trymestrze)
• Schyłkowa choroba nerek

Niedobór żelaza lub ciąża

RLS wywołane niedoborem żelaza lub ciążą wiąże się z niewystarczającymi zapasami żelaza, mierzonymi na podstawie poziomu ferrytyny w surowicy. Jeśli poziom ferrytyny jest niższy niż 70, stan można poprawić, zastępując żelazo.

Suplementy żelaza można przyjmować z witaminą C w celu poprawy wchłaniania. Alternatywnie pomocne mogą być zmiany w diecie, w tym spożywanie większej ilości czerwonego mięsa lub ciemnolistnych warzyw (takich jak szpinak).

Schyłkową niewydolnością nerek

Schyłkowa choroba nerek, znana również jako przewlekła choroba nerek, zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu niespokojnych nóg. Jest to szczególnie ważne, jeśli ktoś jest uzależniony od dializy. Nie jest jasne, co dokładnie przyczynia się do ryzyka, ale może to dotyczyć anemii lub niedoboru żelaza.

Choroba neurologiczna

Poza tymi przyczynami wiadomo, że niektóre choroby neurologiczne mogą wywoływać wtórne objawy RLS lub podobne do RLS. Choroba Parkinsona bezpośrednio zaburza szlak dopaminergiczny, podczas gdy stwardnienie rozsiane zmniejsza łączność neuronów poprzez uszkodzenie osłonek mielinowych, które izolują nerwy i przyspieszają przewodzenie.

Ponieważ zarówno choroba Parkinsona, jak i stwardnienie rozsiane wpływają na układ nerwowy, zakłócając komunikację mózgową ważną dla ruchu kończyn, mogą powodować objawy związane z RLS.

Niestety, leki stosowane w leczeniu tych dwóch chorób mogą również zwiększać ryzyko zespołu niespokojnych nóg. Należy zauważyć, że niektóre zaburzenia dotyczące rdzenia kręgowego lub nerwów obwodowych mogą również powodować RLS.

Cukrzyca

Cukrzyca i RLS są ze sobą silnie skorelowane. W kilku badaniach osoby z cukrzycą doświadczały RLS dwa do trzech razy częściej niż w populacji ogólnej. Wśród osób z cukrzycą powikłania cukrzycy, takie jak uszkodzenie nerwów obwodowych sięgających do kończyn, są częstą przyczyną wtórnych RLS.

Inne warunki

Uszkodzenie naczyń krwionośnych nóg może również prowadzić do wtórnego RLS. Zwykle żylaki są tylko uciążliwe ze względu na wygląd kosmetyczny, ale (w przypadku niewygodnych żylaków) ból i dyskomfort mogą zbiegać się z objawami RLS.

Choroby reumatyczne - w tym reumatoidalne zapalenie stawów, zespół Sjogrena i fibromialgia - są związane z rozwojem wtórnych RLS.

Co ciekawe, zakłócenie snu może dodatkowo zaostrzyć objawy RLS. Może to nastąpić w kontekście braku snu lub z powodu podstawowych zaburzeń snu, które wpływają na jakość snu, takich jak nieleczony bezdech senny.

Genetyka

Rola różnych genów, które mogą być powiązane z pierwotnymi RLS, nie jest w pełni poznana. Dokładne mechanizmy nie są znane i jest to prawdopodobnie skomplikowane ze względu na różne czynniki wpływające na stan.

Istnieje kilka mutacji genów powodujących RLS, które wydają się wpływać na magazynowanie żelaza. Na przykład gen BTBD9 wydaje się być ważny dla magazynowania żelaza w całym organizmie. Obecność zmutowanego genu BTBD9 powoduje niezwykle niski poziom ferrytyny w surowicy, wskazujący na niedobór żelaza i potencjalnie przyczyniający się do anemii.

Jednak wiele przypadków RLS powiązanych genetycznie ma mniej wspólnego z magazynowaniem żelaza, a więcej z jego regulacją. MEIS1 jest powiązany z regulacją poziomu żelaza w mózgu Osoby z nieprawidłowym wariantem MEIS1 mogą mieć normalny poziom żelaza we krwi, ale nadal mają zmniejszoną dostępność żelaza w częściach mózgu.

Inne geny zidentyfikowane ze zwiększonym ryzykiem RLS obejmują:

• PTPRD
• SKOR1
• MAP2K5
• TOX3
• rs6747972

Oczekuje się, że w przyszłych badaniach zostaną zidentyfikowane bardziej odpowiednie geny.

Wzór dziedziczenia

Dziedziczenie pierwotnych RLS jest często autosomalnie dominujące, więc dziecko rodzica z pierwotnym RLS może otrzymać gen i, jeśli jest obecny, prawdopodobnie wykaże objawy w pewnym momencie swojego życia.

Rodzinne RLS często również przejawiają wzorzec zwany „antycypacją genetyczną”. Wynika to z faktu, że fragmenty zmutowanego genu mogą być dalej duplikowane i przekazywane dalej, wzmacniając efekt zmiany w kolejnych pokoleniach. W rezultacie każde kolejne pokolenie ze zmienionym genem RLS może doświadczyć pierwszych objawów RLS w młodszym wieku.

Objawy pierwotnego zespołu niespokojnych nóg pojawiają się na ogół od wczesnej dorosłości do wczesnych lat czterdziestych, ale mogą również wystąpić w dzieciństwie, zwłaszcza w kontekście przewidywania genetycznego. Leki, w tym niektóre stosowane w leczeniu RLS, mogą również zaostrzyć lub nasilić objawy RLS.

Czynniki ryzyka związane ze stylem życia

Istnieje wiele ważnych czynników ryzyka związanych ze stylem życia, które mogą nasilać objawy zespołu niespokojnych nóg. Zmiany w zachowaniu - w tym w poziomie aktywności oraz używaniu substancji i leków - mogą złagodzić stan. Pogarszający się stan zdrowia fizycznego może również mieć negatywny wpływ na RLS.

Brak aktywności (np. Podczas podróży) może nasilać objawy zespołu niespokojnych nóg, podobnie jak nadmierne spożycie kofeiny i palenie. Ćwiczenia lub rozciąganie mogą przynieść ulgę.

Konieczne może być zmniejszenie spożycia kawy, herbaty, czekolady, napojów gazowanych lub napojów energetyzujących. Z niezliczonych powodów zaleca się zaprzestanie palenia.

Leki

Niestety, wiele leków (w tym leki na receptę i dostępne bez recepty) może pogorszyć objawy RLS. Może być ważne, aby przejrzeć leki przyjmowane z farmaceutą lub przepisującym lekarzem, aby upewnić się, że nie odgrywają one żadnej roli.

Leki przeciwdepresyjne mogą wpływać na szlak dopaminergiczny w mózgu w sposób, który może wywołać RLS. Następujące leki przeciwdepresyjne zwiększają ryzyko RLS:

• Escitalopram
• Mirtazapina
• Fluoksetyna
• Sertralina

Ponadto niektóre leki przeciwpsychotyczne stosowane w leczeniu chorób psychicznych poprzez zmniejszanie działania dopaminy mogą przyczyniać się do objawów zespołu niespokojnego nosa. Obejmują one:

• Olanzapina
• Haloperidol
• Fenotiazyna
• Lit
• Prochlorperazyna

Istnieje kilka innych klas leków i określonych leków, które również mogą prowadzić do RLS, na przykład:

• Leki przeciwhistaminowe: Typowe źródła to leki na przeziębienie i alergie, takie jak Benadryl (difenhydramina).
• Opioidy: Leki przeciwbólowe, takie jak tramadol, mogą pogorszyć stan, ale środki o dłuższym działaniu mogą faktycznie być skutecznym sposobem leczenia trudnych do leczenia objawów.
• Lewotyroksyna: stosowana w leczeniu niedoczynności tarczycy, może nasilać objawy.
• Metoklopramid: często przepisywany jako lek przeciw nudnościom, jest agonistą dopaminy.
• Sinemet: to leczenie choroby Parkinsona, dostępne jako generyczna lewodopa / karbidopa, wpływa na poziom dopaminy i może prowadzić do wzmocnienia.

Jeśli podejrzewa się, że objawy są spowodowane skutkami ubocznymi leku, ważne jest, aby omówić zmiany w lekach z lekarzem. W niektórych przypadkach może być konieczne zmniejszenie dawki w ramach odstawiania, aby uniknąć dodatkowych problemów.

Słowo od Verywell

Dla osoby, u której występują objawy RLS, ważne jest, aby przed przystąpieniem do leczenia potencjalnie wykonać badanie i otrzymać diagnozę. Może to wymagać oceny przez lekarza specjalizującego się w leczeniu snu i pracy laboratoryjnej, na przykład poziomu ferrytyny w surowicy.

Jeśli okaże się, że występuje u podstaw niedobór składników odżywczych, należy to skorygować przed rozpoczęciem stosowania innych leków. Jeśli objawy nie ustąpią, w celu złagodzenia objawów może być konieczne zastosowanie leków RLS, takich jak agoniści dopaminy. Na szczęście poprawa jest zazwyczaj możliwa, niezależnie od przyczyny.

Gdy objawy są uciążliwe, zasięgnij opinii eksperta, aby zapewnić bezpieczne i zrównoważone leczenie, które może zapewnić długoterminową poprawę jakości życia.