Jak rozpoznaje się narkolepsję

Narkolepsja to przewlekła choroba neurologiczna, która zakłóca cykl snu i czuwania. Najczęściej wiąże się z ekstremalną sennością w ciągu dnia, chociaż może również prowadzić do innych objawów, w tym katapleksji, nagłej utraty kontroli nad mięśniami z powodu silnej reakcji emocjonalnej.

Podczas gdy egzaminy domowe i narzędzia internetowe mogą pomóc, a badanie fizykalne wykluczy inne zaburzenia neurologiczne, diagnoza zostaje potwierdzona dopiero po ocenie w specjalistycznej klinice snu.

Devilkae / Getty Images

Tam dwa testy, polisomnogram (PSG), który mierzy aktywność fizjologiczną podczas snu, oraz test wielu latencji snu (MSLT), który śledzi senność w ciągu dnia, mogą potwierdzić obecność narkolepsji.

W świetle ostatnich postępów w zrozumieniu narkolepsji, inne oceny, w tym testy genetyczne i ocena poziomu hipokretyny (neuroprzekaźnika związanego z regulacją cykli snu i czuwania) wydają się potencjalnie pomocne w diagnostyce.

Samokontrola / testy w domu

Pierwsze kroki w diagnostyce u większości pacjentów z narkolepsją obejmują obserwację i ocenę w domu, często w porozumieniu z lekarzem. Chociaż poniższe kroki same w sobie nie potwierdzą obecności stanu, pomogą rozpocząć proces:

• Prowadzenie dziennika snu przez okres od jednego do dwóch tygodni jest często zalecane, jeśli podejrzewa się narkolepsję. Zostaniesz poproszony o śledzenie czasu trwania i jakości snu w nocy, a także wszelkich ataków snu w ciągu dnia. Jest to nie tylko dobry wynik dla twojego lekarza, ale także daje poczucie zakresu i skali twojego przypadku.
• Skala senności Epworth to dostępna online samoocena, która mierzy senność w ciągu dnia, często związaną z narkolepsją. Ten prosty kwestionariusz, dostępny w Wydziale Medycyny Snu w Harvard Medical School, nie może dostarczyć ostatecznej diagnozy, ale może pomóc w ustaleniu, czy należy szukać specjalisty od snu.
• Skala Narkolepsji Ullanlinna to kolejny kwestionariusz, który może pomóc określić prawdopodobieństwo wystąpienia narkolepsji z katapleksją, która jest najczęstszym typem. Należy jednak zauważyć, że niektórzy ludzie z narkolepsją - ci z tak zwanym „narkolepsją typu 2” - nie doświadczają tego objawu.

Badanie lekarskie

Wstępna ocena tego schorzenia obejmuje dokładną ocenę historii choroby. Lekarz zapyta Cię o nawyki związane ze snem i oceni pod kątem katapleksji, halucynacji dziennych i innych objawów. Mogą również wykonać testy neurologiczne, aby upewnić się, że inne problemy nie powodują problemów.

Laboratoria i testy

Ponieważ dokładne przyczyny narkolepsji są nadal nieznane, diagnoza kliniczna to wieloetapowa procedura, która polega na wykluczeniu innych przyczyn zaburzeń snu. Oto krótkie zestawienie typowych podejść.

Polisomnogram

Nazywany również „badaniem snu”, w badaniu polisomnogramem podczas snu w nocy rejestrowane są ruchy mięśni, oddech, ruchy oczu i aktywność mózgu. Zasadniczo ten test ocenia jakość snu, aby wykluczyć inne zaburzenia jako powodujące problemy.

Wielokrotny test opóźnienia uśpienia

Dzień po badaniu PSG stosuje się MSLT; jest to najbardziej ostateczny i ważny test w diagnostyce narkolepsji. Zasadniczo zostaniesz poproszony o zrobienie pięciu krótkich drzemek dziennie, każda oddzielona dwiema godzinami. Uważa się, że osoby, które konsekwentnie zasypiają w ciągu ośmiu minut, mają nadmierną senność w ciągu dnia.

Osoby z narkolepsją doświadczają szybszego niż normalnie początku snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) - fazy, która powoduje śnienie. Osiągnięcie tego stanu w ciągu 15 minut od zaśnięcia w co najmniej dwóch z pięciu drzemek, a także podczas PSG, jest oznaką tego stanu.

Pomiar poziomu hipokretyny 1

Niedawno opracowane narzędzie diagnostyczne obejmuje pomiar poziomu hipokretyny neuroprzekaźnika 1. Niewielką próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego pobiera się za pomocą nakłucia lędźwiowego (znanego również jako „nakłucie lędźwiowe”) i poddaje badaniu klinicznemu. Mniejsza niż zwykle ilość hipokretyny 1, która reguluje cykle snu i czuwania, jest objawem narkolepsji z katapleksją.

Badania genetyczne

Chociaż nie jest to rozstrzygające, obecność pewnego markera genetycznego, HLA-DQB1 * 06: 02, jest ściśle związana z narkolepsją. Jest to pochodna genu, który reguluje cykle snu i czuwania. Testy genetyczne pomagają lekarzom zdiagnozować przypadki, w których objawy są nietypowe.

Diagnoza różnicowa

Jak zauważono, kluczem do rozpoznania narkolepsji jest często odróżnienie jej od innych. Całkiem kilka warunków jest podobnych, w tym następujące.

Idiopatyczna hipersomnia

Idiopatyczna hipersomnia jest rzadkim stanem przewlekłym lub ostrym, w którym epizody skrajnej senności nie są znane. Różni się od narkolepsji tym, że chorzy nie czują się wypoczęci po drzemkach i nie doświadczają niekontrolowanych ataków snu.

Również katapleksja nie jest związana z tym stanem. W niektórych przypadkach osoby z idiopatyczną hipersomnią wymagają 10 lub więcej godzin snu w nocy, aby poczuć się wypoczętym.

Bezdech senny

Bezdech senny jest częstym zaburzeniem charakteryzującym się trudnościami w oddychaniu i przerwami we śnie. Bezdech senny prowadzi między innymi do przerw w śnie, głośnego chrapania, senności w ciągu dnia, drażliwości i problemów z koncentracją.

W połączeniu z niedrożnością dróg oddechowych organizmu ten stan, jeśli nie jest leczony, może prowadzić między innymi do wysokiego ciśnienia krwi, nieregularnego bicia serca, cukrzycy, udaru i niewydolności serca.

Zespół Kleine-Levina

Osoby z tym rzadkim zaburzeniem odczuwają nadmierną senność, potrzebę spania do 20 godzin dziennie i kompulsywną hiperfagię, która jest nadmierną potrzebą jedzenia, a także inne problemy behawioralne.

Po przebudzeniu osoby z tym stanem doświadczają dezorientacji, drażliwości, apatii i letargu (brak energii). Inne objawy tego stanu naśladują narkolepsję, ponieważ zespół Kleine-Levina może również powodować halucynacje.

Inne warunki

Niektóre inne stany mogą również naśladować narkolepsję, w tym guzy mózgu, urazy głowy, psychozę i miażdżycę (stwardnienie tętnic) w mózgu. Stany te mogą prowadzić do podobnego rodzaju nadmiernej senności w ciągu dnia, której doświadczają osoby z narkolepsją.

Słowo od Verywell

W przeciwieństwie do wielu innych chorób lub stanów, zdiagnozowanie narkolepsji może być trudne; jego dokładne przyczyny są nadal nieznane, a objawy i nasilenie mogą się znacznie różnić.

Jednak w miarę jak lekarze i badacze dowiadują się o niej więcej, nie ma wątpliwości, że podejście do jej przyjmowania, w tym wykrywanie choroby, staje się coraz lepsze. Przy odpowiedniej pomocy medycznej ten często trudny stan można z pewnością przezwyciężyć.

Niezbędne do tego jest jednak proaktywne podejście do uzyskania potrzebnej opieki. Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich podejrzewa się narkolepsję, nie wahaj się zadzwonić do swojego lekarza i wejść na ścieżkę prowadzącą do lepszych dni.