Omówienie zespołu Retta

Zespół Retta to rzadka, niedziedziczona choroba genetyczna, która dotyka prawie wyłącznie kobiet przypisanych po urodzeniu, powodując problemy fizyczne, poznawcze i behawioralne, a także drgawki. Chociaż napady można leczyć lekami przeciwdrgawkowymi, nie ma specyficznego leczenia, które mogłoby wyleczyć sam zespół Retta.

Zespół Retta to diagnoza kliniczna oparta na grupie objawów przedmiotowych i podmiotowych. Ważne jest, aby wykluczyć choroby neurorozwojowe przed postawieniem diagnozy zespołu Retta. Ten stan można czasami zdiagnozować, szukając mutacji genetycznej genu MECP2, który znajduje się na chromosomie X.

Jeśli masz córkę z zespołem Retta, będzie potrzebować opieki i pomocy w codziennych zajęciach, a także w specjalnych programach edukacyjnych. Jako rodzic możesz zwrócić się o wskazówki do zespołu medycznego swojej córki, a także do grup wsparcia.

Objawy

Objawy zespołu Retta pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale nie występują przy urodzeniu. Niektóre subtelne objawy mogą pojawić się, zanim dziewczynka osiągnie 1 rok życia, a bardziej zauważalne objawy pojawiają się między 3 a 5 rokiem życia.

Niektóre z objawów zespołu Retta są określane jako regresywne, co oznacza, że ​​dziewczęta posiadające określone umiejętności zaczynają je tracić. Niektóre objawy objawiają się brakiem kamieni milowych w rozwoju, co oznacza, że ​​dziewczęta nie osiągają zdolności fizycznych, poznawczych i społecznych oczekiwanych dla ich wieku.

Objawy zespołu Retta obejmują:

• Brak ruchów fizycznych: Czasami dzieci z zespołem Retta mogą nie być tak aktywne fizycznie, jak można się tego spodziewać w ich wieku. Nie mogą przewracać się, używać rąk lub kopać nogami tak aktywnie, jak typowe niemowlęta. Brak aktywności fizycznej może rozpocząć się około 1 roku życia lub wcześniej i nie zawsze jest zauważalny. Często rodzice przypominają sobie, że ich córka nie była aktywnym niemowlęciem, ale nawet w takich sytuacjach zazwyczaj następuje spadek aktywności między 2 a 5 rokiem życia.
• Brak kontaktu wzrokowego: Jeśli Twoja córka ma zespół Retta, jednym z najwcześniejszych objawów jest brak kontaktu wzrokowego, który może rozpocząć się przed ukończeniem 1 roku życia. Rodzice, którzy nie mają starszych dzieci, mogą tego nie zauważyć, jeśli jeszcze nie mają znajomość normalnych nawyków i zachowań niemowląt. Zazwyczaj jednak brak kontaktu wzrokowego zaczyna się po latach malucha i można go pomylić z objawem autyzmu.
• Brak interakcji społecznej: dzieci z zespołem Retta mogą stracić zainteresowanie komunikowaniem się lub interakcją z innymi, w tym rodzeństwem i rodzicami. Nie zwracają uwagi na innych ludzi i mogą się denerwować lub przestraszyć, gdy ich rodzice są nieobecni, chociaż zwykle nie wykazują silnego przywiązania emocjonalnego do rodziców.
• Regresja rozwojowa: dziewczęta z zespołem Retta mogą zacząć uczyć się mówić, a następnie tracą zdolności językowe i komunikacyjne. Podobnie zaczynają celowo używać rąk, ale mogą utracić tę umiejętność we wczesnym dzieciństwie.
• Opóźnienia i deficyty rozwojowe: dziewczęta z zespołem Retta mają problemy z nauką i zdolnościami motorycznymi i nie grają w gry wideo, nie rozumieją, jak bawić się łamigłówkami lub blokują sposób, w jaki robią to dzieci w ich wieku.
• Brak umiejętności rozwiązywania problemów: Często dzieci i dorośli z zespołem Retta mają trudności z nauczeniem się rozwiązywania problemów i podchodzenia do wyzwań z biernością lub napadami złości.
• Upośledzenie języka: umiejętności mówienia i rozumienie języka wydają się upośledzone. Dziewczęta z zespołem Retta nie mówią na poziomie odpowiednim do wieku, często mówią na poziomie dziecka w wieku od 2 do 3 lat przez całe życie i rozumieją jedynie prostą mowę i instrukcje.
• Utrata celowych ruchów rąk: Większość dziewcząt z zespołem Retta uczy się używać rąk, a następnie traci tę umiejętność, pomimo faktu, że zazwyczaj utrzymują one normalną siłę motoryczną i koordynację rąk.
• Wykręcanie rąk: Gdy dziewczęta tracą zdolność lub zainteresowanie używaniem rąk, zaczynają wykonywać powtarzające się ruchy rąk bez powodu.
• Powtarzające się ruchy: Oprócz charakterystycznego załamania rąk w zespole Retta, dziewczęta często rozwijają również inne powtarzalne i bezcelowe ruchy. Te ruchy nie są takie same dla wszystkich dziewcząt i możesz zacząć rozpoznawać typowe, powtarzalne ruchy swojej córki.
• Utrata apetytu i problemy z jedzeniem: dziewczęta z zespołem Retta zwykle mają mały apetyt lub nawet niechęć do jedzenia. Ponadto mogą mieć problemy z przeżuwaniem i połykaniem, a także zaparcia. Może to spowodować obniżenie wagi ciała do dolnej granicy normy i może spowodować niedożywienie. Czasami dziewczyna z zespołem Retta może stać się głodna i jeść więcej niż zwykle lub wykazywać zwiększone zainteresowanie określonym rodzajem jedzenia przez kilka tygodni, ale nie oczekuje się, że będzie to trwać.
• Problemy ze snem: Problemy ze snem są bardzo częste, a młode dziewczyny zwykle budzą się w nocy, krzyczą lub nadmiernie śmieją się podczas snu. Starsze dziewczynki mają zwiększoną skłonność do drgawek podczas snu lub zasypiania w ciągu dnia.
• Problemy z oddychaniem: Często dziewczyna z zespołem Retta może mieć epizody powolnego lub szybkiego oddychania. Zwykle nie zagraża to życiu, ale w rzadkich przypadkach dziewczynka z zespołem Retta może potrzebować wsparcia oddechowego. Jeśli obawiasz się zmian wzorców oddychania swojej córki, porozmawiaj o tym z jej lekarzami.

Drgawki

Większość dziewcząt z zespołem Retta doświadcza drgawek, które mogą obejmować uogólnione napady toniczno-kloniczne, napady nieświadomości lub napady miokloniczne.

• Uogólnione napady toniczno-kloniczne obejmują drżenie ciała i zwykle upośledzenie świadomości ze zmniejszoną odpowiedzią lub brakiem odpowiedzi podczas napadu. Zwykle po napadzie występuje okres zmniejszonej reaktywności.
• Napady nieświadomości to okresy wpatrywania się i braku reakcji, bez poruszania się lub drżenia ciała, ale również bez celowego ruchu ciała. Napady nieświadomości mogą wystąpić, gdy osoba siedzi lub leży, i mogą pozostać niezauważone.
• Napady miokloniczne charakteryzują się krótkimi szarpnięciami ciała, często z pewnym upośledzeniem świadomości.

Częstotliwość i rodzaj napadów mogą się różnić, przy czym niektóre dziewczynki doświadczają jednego rodzaju napadu, a inne więcej niż jednego. Jeśli twoja córka ma napady, nauczysz się rozpoznawać jej aurę lub wygląd i zachowanie przed napadem, i możesz być w stanie zapobiec napadowi, podając jej leki.

Przyczyny

Zespół Retta jest spowodowany mutacją genetyczną w genie MECP2, genie zlokalizowanym na chromosomie X. Choroba jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że ​​jeśli dziewczyna ma mutację tylko na jednym z jej chromosomów X, będzie miała tę chorobę. Chłopcy, którzy mają mutację na chromosomie X, nie przeżywają wieku niemowlęcego. Ta mutacja zwykle nie jest dziedziczna. Zwykle pojawia się spontanicznie, ale jeśli dziewczyna z zespołem Retta zajdzie w ciążę, może zarazić swoje dziecko, niezależnie od tego, czy jest to chłopiec, czy dziewczynka.

Uważa się, że mutacja powodująca zespół Retta powoduje niedobór funkcji białek. Niedobór ten uniemożliwia komórkom mózgu i organizmu wykonywanie normalnych funkcji, szczególnie w komunikacji między nerwami, co powoduje te powszechne objawy.

Diagnoza

Zespół Retta to diagnoza kliniczna oparta na określonych kryteriach klinicznych, a także ostateczne wykluczenie innych zaburzeń, które mogą powodować podobne objawy. Inne zaburzenia, które początkowo mogą wydawać się podobne do zespołu Retta, obejmują autyzm, porażenie mózgowe, zespół Angelmana, zespół Lennoxa-Gastauta (LGS), zapalenie mózgu i zaburzenia metaboliczne wieku dziecięcego.

Istnieje kilka fizycznych ustaleń, które są powszechne wśród dziewcząt z zespołem Retta. Cechy te nie muszą być obecne i nie ma ustalonych kryteriów odcięcia, ale wspomagają diagnozę.

• Mały wzrost i wzrost: Ogólnie rzecz biorąc, dziewczęta z zespołem Retta są niższe, mniejsze i ważą mniej niż średnia dla ich wieku lub tego, czego można by się spodziewać na podstawie historii ich rodziny.
• Mały obwód głowy: Podobnie jak w przypadku niskiego wzrostu i niewielkich rozmiarów, obwód głowy jest również mniejszy u dziewcząt z zespołem Retta, chociaż nie ma wartości liczbowej dla rozmiaru głowy, która potwierdzałaby rozpoznanie.
• Skolioza: Gdy dziewczynki osiągają późne dzieciństwo, u większości rozwija się skrzywienie kręgosłupa, które pogarsza się i może stać się niepełnosprawne wraz z wiekiem.
• Niskie napięcie mięśniowe: podczas badania fizykalnego większość dziewcząt ma normalną lub nieco mniejszą od normalnej siłę mięśni, ale może to być trudne do stwierdzenia z powodu braku wysiłku. Jednak zmniejszone napięcie mięśniowe z zespołem Retta jest częstsze i lekarz Twojej córki może to wykryć zarówno na podstawie badania przedmiotowego, jak i obserwacji.

Testy obrazowania

Ogólnie rzecz biorąc, badania obrazowe mózgu są normalne u dziewcząt z zespołem Retta, ale ważne jest, aby wykluczyć inne schorzenia, takie jak zapalenie mózgu (infekcja mózgu) lub wady rozwojowe mózgu przed postawieniem diagnozy zespołu Retta.

Testy laboratoryjne

Badania krwi i nakłucie lędźwiowe są zwykle wykonywane, gdy występują objawy zespołu Retta, chociaż nie ma konkretnych wyników związanych z zespołem Retta w tych testach. Celem badań krwi i nakłucia lędźwiowego jest wykluczenie innych schorzeń, takich jak infekcje i zaburzenia metaboliczne, które mogą powodować objawy.

Test genetyczny

Test genetyczny może zidentyfikować mutację genu na chromosomie X. Jeśli dziewczyna ma mutację genu, jest to potwierdzające zespół Retta, ale niekoniecznie oznacza to, że ma tę chorobę. Mutacja MECP2 może być obecna z zespołem PPM-X, encefalopatią noworodków i stanami podobnymi do autyzmu, które są zaburzeniami neurorozwojowymi, które nie spełniają kryteriów zespołu Retta.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia samego zespołu Retta, ale ważne jest, aby Twoja córka otrzymała leczenie napadów. Może również skorzystać z terapii poznawczej i fizjoterapii, aby maksymalnie zoptymalizować jej funkcje motoryczne i poznawcze.

Leczenie dziewcząt z zespołem Retta obejmuje:

• Leki przeciwdrgawkowe: istnieje wiele leków przeciwdrgawkowych stosowanych do kontrolowania napadów u dziewcząt z zespołem Retta. Konkretny lek, który byłby najbardziej korzystny dla twojej córki, zależy od jej typu lub typów napadów. Niektóre dziewczynki są oporne na przyjmowanie leków doustnie, co jest wyzwaniem, ponieważ leki przeciwdrgawkowe powinny być przyjmowane regularnie. Jeśli masz ten problem, być może będziesz musiał polegać na płynnych lub wstrzykiwanych lekach, aby zapobiec napadom u córki.
• Fizjoterapia: Gdy dziewczęta mogą współpracować, terapia może pomóc w poprawie napięcia mięśni i może pomóc w zapobieganiu owrzodzeniom i skurczom mięśni, które mogą się rozwinąć z powodu braku użycia.
• Leczenie skoliozy: może obejmować aparaty ortodontyczne lub leczenie chirurgiczne. Chirurgia skoliozy może obejmować umieszczenie pręta podtrzymującego kręgosłup, co pomaga zapobiegać problemom z poruszaniem się, które mogą wynikać ze skoliozy.
• Suplementacja żywieniowa: Połączenie niskiego apetytu i trudności w komunikowaniu się może skutkować deficytami żywieniowymi u dziewcząt z zespołem Retta. Możesz zaoferować swojej córce zdrową żywność, ale jeśli nie chce jeść lub nie chce określonego rodzaju pożywienia, zazwyczaj nie możesz jej przekonywać ani przekonać do spróbowania. W razie potrzeby może być konieczne dostarczenie jej wysokokalorycznych suplementów diety, takich jak koktajle lub batony proteinowe. Czasami dziewczęta z zespołem Retta mogą tymczasowo potrzebować sondy do karmienia, aby utrzymać odżywianie podczas napadów szczególnie niskiego apetytu.

Korona

Jeśli Twoja córka ma lub może mieć zespół Retta, wiesz, że jest to trudna sytuacja. Będzie potrzebować pomocy i wsparcia dla swoich podstawowych potrzeb przez całe życie.W międzyczasie może nie okazywać przywiązania i może wydawać się zimna i obojętna na swoich bliskich opiekunów, odrzucając innych, którzy próbują wkroczyć lub zapewnić opiekę medyczną.

Poruszając się po tych wyzwaniach, możesz opracować system skutecznej komunikacji z zespołem medycznym Twojego dziecka. Często kliniki, które regularnie opiekują się dziećmi i dorosłymi z zaburzeniami neurorozwojowymi, mają wdrożony system rozwiązywania poważnych i mniejszych problemów. Twoja córka odniesie korzyści również, jeśli znajdziesz odpowiednią szkołę i będziesz utrzymywać kontakt z jej nauczycielami i szkolnymi pomocnikami.

Możesz również uzyskać pomoc w opiece nad córką od domowych doradców zdrowotnych, którzy mogą przyjść do Twojego domu, aby Ci pomóc. Jeśli opieka staje się bardziej zaangażowana i trudna, być może będziesz musiał znaleźć miejsce dla swojej córki, aby mogła uzyskać profesjonalną opiekę na co dzień, a także możesz ją odwiedzić, aby utrzymać związek i pozostać blisko do niej.

Słowo od Verywell

Opieka nad dzieckiem z poważnymi zaburzeniami neurorozwojowymi nie jest łatwa. Rodzice mogą odczuwać zmęczenie potrzebą opieki nad dzieckiem specjalnej troski, a także zorganizowania środków zdrowotnych i edukacyjnych. Możesz także mieć pracę, inne dzieci, relacje osobiste i własne zdrowie.

Rodzice w tej sytuacji mogą uznać za korzystne połączenie się z grupami wsparcia, które mogą udzielić porad i podzielić się strategiami radzenia sobie.