HD ma szeroki zakres objawów, które mogą się rozwinąć, a niektóre z nich można z powodzeniem leczyć za pomocą leków i metod niefarmakologicznych. Przed przystąpieniem do leczenia zrozumienie objawów jako części choroby może również pomóc w radzeniu sobie z nimi i odgrywaniu bardziej aktywnej roli w opiece nad własną osobą lub członkiem rodziny.
Huntstock / Getty ImagesRodzaje objawów
Jako stan neurologiczny choroba Huntingtona powoduje objawy, które zazwyczaj należą do jednej z trzech kategorii: zmiany fizyczne / ruchowe, zmiany poznawcze oraz zmiany emocjonalne / behawioralne. HD jest również jednym z kilku warunków, które powodują rozwój demencji.
Objawy najczęściej pojawiają się między 30 a 50 rokiem życia. Jednak u niektórych osób w wieku poniżej 20 lat rozwija się choroba Huntingtona zwana młodzieńczą chorobą Huntingtona.
Zmiany fizyczne
Jednym z charakterystycznych objawów HD jest pląsawica. Pląsawica odnosi się do utraty zdolności kontrolowania ruchów fizycznych. Wykonuje krótkie, mimowolne, niestereotypowe ruchy. Ruchy te często występują w górnej części ciała i obejmują ramiona, tułów, głowę, szyję i twarz. Mogą również wystąpić w nogach. Pląsawica występuje u około 90% osób z HD i jest jednym z objawów często celowanych przez leki.
Inne fizyczne objawy HD obejmują pogorszenie chodzenia i mówienia, brak koordynacji, zaburzenia połykania pokarmów i płynów, aw konsekwencji znaczną utratę wagi. Z powodu tych objawów ryzyko upadku jest wysokie u osób z HD, ale współpraca ze specjalistami może pomóc zmniejszyć ryzyko.
Zmiany poznawcze
HD jest wynikiem zmian w mózgu, więc zrozumiałe jest, że wpływa to na zdolności poznawcze. Chociaż może to mieć wpływ na pamięć, wpływa to również na inne obszary poznania. Należą do nich upośledzone funkcjonowanie wykonawcze (takie jak zdolność planowania i podejmowania decyzji), słaba koncentracja, brak koncentracji, słaba ocena i brak wglądu we własne zachowania. Może również wystąpić brak zahamowań. Na przykład, jeśli masz HD, możesz zrobić coś, co normalnie nie uważasz za stosowne, ponieważ twoja kontrola impulsów jest zmniejszona.
Zmiany emocjonalne i behawioralne
Objawy HD obejmują kilka zmian nastroju i zachowania. Możesz odczuwać skrajną drażliwość i złość, a także nieprzewidywalne wahania nastroju. Może również rozwinąć się agresja słowna i fizyczna. W rzeczywistości niektóre badania wskazują, że od 22 do 66 procent osób z HD przejawia agresję, często we wczesnych stadiach choroby.
Podobnie jak w przypadku innych rodzajów demencji, w HD często występuje apatia. Depresja (która jest podobna do apatii, ale zwykle wiąże się z uczuciem smutku i beznadziejności) może być szczególnie znacząca i jest silnym predyktorem myślenia o samobójstwie lub rozważania go. Badania wskazują, że istnieje wysokie ryzyko myśli samobójczych u osób żyjących z HD, a niektóre badania wskazują na obecność myśli samobójczych u około 19 procent uczestników badania.
Uczucie niepokoju często towarzyszy depresji. Badania naukowe pokazują, że od 34 do 61% osób z HD odczuwa niepokój.
Wytrwałość, w której „utkniesz” w słowie, myśli lub działaniu, nie jest niczym niezwykłym. Może to łączyć się z obsesjami i kompulsjami i utrudniać przejście do nowego zadania. Może również powodować nieodpowiednie społecznie zachowania, które utrudniają innym poznanie sposobu spędzania czasu z osobą z HD.
Przegląd leczenia
Chociaż obecnie nie ma dostępnego lekarstwa na HD, istnieje kilka leków i uzupełniających się metod, które mogą pomóc złagodzić niektóre objawy przez pewien czas. Pamiętaj, że nie powinieneś używać substancji uzupełniających lub uzupełniających bez konsultacji z lekarzem, ponieważ niektóre mogą mieć znaczące negatywne skutki uboczne lub interakcje z innymi lekami.
Ponieważ nie ma lekarstwa, celem leczenia w HD jest poprawa jakości życia i jak najdłuższe utrzymanie funkcjonowania.
Leki
Xenazyna
Xenazyna (tetrabenazyna) została zatwierdzona w 2008 roku przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) do leczenia pląsawicy w HD. Wykazano, że pomaga zmniejszyć mimowolne ruchy i jest ogólnie uważany za jeden z najczęstszych i najskuteczniejszych sposobów leczenia HD.
Xenazyna zawiera jednak ostrzeżenie o stosowaniu u osób z depresją, ponieważ wydaje się, że nasila depresję i myśli samobójcze. Efekty uboczne mogą również obejmować senność i bezsenność.
Austedo
Austedo (deutetrabenazyna) została zatwierdzona przez FDA w 2017 roku. Jest również przepisywana w leczeniu mimowolnych ruchów (pląsawicy) w chorobie Huntingtona.
Austedo jest chemicznie podobny do Xenazyny, ale jego skuteczność utrzymuje się dłużej. W związku z tym Austedo jest zwykle przepisywane do przyjmowania raz lub dwa razy dziennie, podczas gdy Xenazyna jest zwykle przepisywana trzy razy dziennie.
Austedo wykazał skuteczność w zmniejszaniu objawów pląsawicy, ale podobnie jak Xenazyna, lek ten zawiera ostrzeżenie o silnym brzmieniu wskazującym, że nie należy go stosować u osób z HD, które doświadczają depresji lub myśli samobójczych, ponieważ może to zwiększyć te uczucia.
Leki przeciwpsychotyczne
Leki przeciwpsychotyczne, zwane również neuroleptykami, są czasami przepisywane w leczeniu pląsawicy. Jest to niezarejestrowane użycie leku, co oznacza, że FDA nie zatwierdziła tych leków specjalnie do tego celu; jednak niektóre z nich wykazały pewne korzyści w tej dziedzinie.
Wyniki badań są różne, ale atypowe leki przeciwpsychotyczne, które są często stosowane w leczeniu HD, to Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidon) i Seroquel (kwetiapina). Starsze leki przeciwpsychotyczne, takie jak Haldol (haloperidol) i Clozaril (klozapina), są również przepisywane, ale mają potencjalne skutki uboczne w postaci drżenia i późnej dyskinezy, z których oba powodują inne mimowolne ruchy, a zatem mogą przynosić skutki odwrotne do zamierzonych.
Ponadto niektóre leki przeciwpsychotyczne, takie jak Abilify (arypiprazol), wykazały pewną skuteczność w zmniejszaniu objawów depresji w HD, a także poprawie funkcji poznawczych.
Leki przeciwpsychotyczne są również czasami stosowane w celu ograniczenia trudnych zachowań (takich jak agresja), które mogą się rozwinąć w HD; jednak istnieje kilka potencjalnych skutków ubocznych związanych ze stosowaniem leków przeciwpsychotycznych, dlatego należy zachować ostrożność.
Symmetrel
Badania skuteczności preparatu Symmetrel (amantadyna) wykazały sprzeczne wyniki. Symmetrel jest lekiem przeciwwirusowym stosowanym w leczeniu mimowolnych drżeń, które czasami występują w chorobie Parkinsona, więc jego celem w HD jest objaw pląsawicy. Wydaje się, że jest to korzystne dla niektórych osób z HD.
SSRI
Selektywne leki przeciwdepresyjne z selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) są czasami przepisywane w celu leczenia depresji, a także obsesji i kompulsji, których czasami doświadczają osoby żyjące z HD. Podobnie jak w przypadku innych leków, skuteczność jest różna.
Stabilizatory nastroju
Stabilizatory nastroju, takie jak Depakote (divalproex), mogą być stosowane w celu rozwiązania problemu dużej zmienności emocji, które mogą towarzyszyć HD, a także agresji, impulsywności i objawów obsesyjno-kompulsywnych.
Inne leki
W odpowiedzi na różne objawy, które pacjent zgłasza swojemu lekarzowi, można również zamówić inne leki w celu rozwiązania tych konkretnych problemów. Na przykład, jeśli bezsenność i lęk są głównymi problemami w HD, lekarz często przepisuje leki, aby je skierować. Dlatego ważne jest, aby być otwartym z zespołem opieki zdrowotnej i informować go o wszystkim, co Cię niepokoi. Mogą mieć opcję, która poprawi twoją sytuację.
Podejścia nielekowe
Ponieważ leki są obecnie ograniczone do prób opanowania określonych objawów w HD, zalecane są inne, nielekowe metody leczenia.
Terapia mowy i języka
Logopeda może współpracować z Tobą, aby pomóc Ci w komunikowaniu Twoich potrzeb i preferencji. Niektóre ćwiczenia mogą pomóc wzmocnić mięśnie języka i ust, aby jak najdłużej utrzymać funkcjonowanie.
Logopedzi mogą również ocenić Twoją zdolność połykania i określić, jaki sprzęt lub interwencje będą dla Ciebie najbardziej pomocne. Może to być ważne, ponieważ w miarę postępu choroby połykanie pokarmu lub wody bez zadławienia może być trudniejsze.
Terapia fizyczna i zajęciowa
Fizjoterapia i terapia zajęciowa mogą pomóc na kilka sposobów. We wcześniejszych stadiach HD fizjoterapia może pomóc poprawić i utrzymać ogólną siłę i funkcjonowanie. W miarę postępu HD można zamówić sprzęt i dostosować go do własnych potrzeb, a program ćwiczeń w domu może zostać zaprojektowany tak, aby zmaksymalizować zdrowie fizyczne.
Terapeuta zajęciowy może pracować z Tobą nad określeniem najlepszego sposobu wykonywania codziennych czynności, takich jak branie prysznica i ubieranie się. Terapeuci zajęciowi mogą również zidentyfikować ćwiczenia umysłowe, których celem jest utrzymanie funkcji poznawczych.
Terapeuci mogą również współpracować z opiekunami w miarę postępu choroby, aby pomóc im dowiedzieć się, jak najlepiej się tobą opiekować.
Ćwiczenia fizyczne
Ćwiczenia fizyczne są silnie skorelowane ze stabilnymi - lub nawet poprawionymi - zdolnościami poznawczymi w wielu chorobach wywołujących demencję. Dotyczy to również HD. Badania wykazały, że wyższy poziom ćwiczeń fizycznych jest czynnikiem prognostycznym lepszych wyników w testach poznawczych i lepszym codziennym funkcjonowaniu.
Psychoterapia / poradnictwo wspomagające
Rozmowa z klinicznym pracownikiem socjalnym lub psychologiem może być bardzo ważna, ponieważ dostosowujesz się do zmian, które przynosi HD i opracowujesz własne strategie radzenia sobie. Terapia rozmowa może być również bardzo korzystna dla małżonków lub partnerów, a także dzieci i rodzin.
HD powoduje znaczące zmiany w poziomie funkcjonowania i może budzić u członków rodziny obawy co do własnego ryzyka zachorowania na HD, ponieważ jest ona przenoszona genetycznie na dzieci. Terapeuta może pomóc tobie i twojej rodzinie radzić sobie z zachodzącymi zmianami, genetycznym ryzykiem HD i połączyć cię z zasobami w twojej społeczności i domu.
Kreatywne terapie
Inne metody prawdopodobnie przyniosą korzyści również osobom żyjącym z HD. Na przykład wykorzystano muzykę, sztukę i terapię teatralną. Chociaż nie zmienią fizycznych objawów HD, mogą wpłynąć na ogólne samopoczucie i poprawić jakość życia.
Usługi dietetyczne
Zdrowa dieta jest ważna dla każdego z nas, a tym bardziej, gdy zmagasz się z HD. Zapewnienie organizmowi odpowiednich składników odżywczych, których potrzebuje, może pomóc w utrzymaniu siły. Może to być trudne, zwłaszcza w miarę postępu HD, więc możesz skorzystać z pomocy zarejestrowanego dietetyka.
Słowo od Verywell
Co najważniejsze, osoby z HD i ich rodziny są narażone na ryzyko izolacji. Wiedz, że są dostępne zasoby i wsparcie, które mogą Cię zachęcić i pomóc w określeniu kolejnych kroków. Jeśli nie jesteś pewien, co zrobić lub potrzebujesz pomocy, Towarzystwo Choroby Huntingtona w Ameryce ma lokalne oddziały, a także internetowe grupy wsparcia, które mogą Cię zachęcić, odpowiedzieć na Twoje pytania, spacerować z Tobą lub po prostu słuchać, gdy mieszkasz z HD.
.jpg)
