Obradovic / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Wydaje się, że ADHD wpływa na różne geny u osób czarno-białych.
- Odkrycia mogą w przyszłości pomóc w kształtowaniu bardziej ukierunkowanych leków.
Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii odkryli, że mogą istnieć istotne różnice genetyczne w przyczynach zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) między pacjentami rasy czarnej i białymi.
Badanie, które zostało opublikowane w czasopiśmieRaporty naukowe, wygenerował sekwencje całego genomu na 875 osobach, w tym u 205, u których zdiagnozowano ADHD. Przypadki ADHD obejmowały 116 afroamerykańskich pacjentów i 89 pacjentów pochodzenia europejskiego.
Naukowcy potwierdzili kilka wariantów strukturalnych i genów docelowych powiązanych z ADHD zidentyfikowanych w poprzednich badaniach, ale naukowcy odkryli również 40 nowych wariantów strukturalnych u pacjentów z ADHD. Obejmowały one grupę wariantów strukturalnych w niekodującym regionie szlaków zaangażowanych w funkcjonowanie mózgu, które są bardzo ważne dla rozwoju ADHD.
Ale naukowcy odkryli również, że istnieje tylko 6% nakładania się genów, na które wpływają warianty pojedynczego nukleotydu (co ma miejsce, gdy jedna część sekwencji DNA jest zmieniona) między pacjentami z ADHD, którzy byli pochodzenia afroamerykańskiego, a tymi, którzy mieli europejskie pochodzenie. Naukowcy mają nadzieję, że to odkrycie może w przyszłości potencjalnie doprowadzić do skuteczniejszego ukierunkowanego leczenia ADHD.
Co to oznacza dla Ciebie
Obecne leki na ADHD mogą nie być uniwersalne. W przyszłości naukowcy mogą opracować bardziej ukierunkowane terapie dla pacjentów w oparciu o ich geny.
Przyczyny różnic genetycznych
„W mózgu znajduje się wiele neuroprzekaźników - mediatorów, których komórki mózgowe / neurony używają do komunikowania się ze sobą - które są zaangażowane w wiele funkcji wykonawczych mózgu, takich jak uczenie się, pamięć, uwaga, poznanie, sen, nastrój i zachowanie, wiele z które są dotknięte ADHD ”- powiedział Verywell starszy autor badań, dr n. med. Hakon Hakonarson, dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Instytucie Badawczym im. Josepha Stokesa Jr. w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii. Do mediatorów powiązanych z ADHD należą:
- Glutaminian: neuroprzekaźnik, który ma kluczowe znaczenie dla uczenia się, pamięci i uwagi
- Acetylocholina: ważna dla funkcji poznawczych
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalina
„Mutacje obejmujące różne systemy neuroprzekaźników mogą prowadzić do ADHD, a ponieważ krajobraz spektrum mutacji jest bardzo różny u osób pochodzenia afrykańskiego niż europejskiego, niektóre mutacje są bardziej podatne na ADHD u osób pochodzenia afrykańskiego, a inne mutacje pochodzenia europejskiego, ”- mówi Hakonarson.
Podstawy ADHD
Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ADHD jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurorozwojowych wieku dziecięcego. Często diagnozuje się go w dzieciństwie i może trwać do dorosłości.
Dzieci z ADHD mogą mieć problemy z koncentracją, kontrolowaniem impulsywnych zachowań lub nadmierną aktywnością. I chociaż CDC twierdzi, że od czasu do czasu dzieci mają problemy z koncentracją, to normalne jest, że osoby z ADHD zazwyczaj nie wyrastają z tych zachowań.
„Afrykańskie genomy są znacznie bardziej złożone i mają o wiele więcej wariantów niż genomy europejskie - uważa się, że częściowo wynika to z tego, że kiedy człowiek wyprowadził się z Afryki 20 000 do 30 000 lat temu, tylko niewielka część zmienności wyprowadziła się”, Hakonarson mówi. Mówi, że niektóre choroby są specyficzne dla pewnych przodków genomowych, w tym niektóre mutacje genetyczne, które prowadzą do ADHD.
Jak te ustalenia mogą wpłynąć na leczenie ADHD
Zazwyczaj ADHD leczy się za pomocą kombinacji terapii behawioralnej i leków, mówi CDC. W przypadku dzieci w wieku przedszkolnym terapia behawioralna wraz ze szkoleniem dla rodziców jest zwykle zalecana w celu ograniczenia zachowań związanych z ADHD jako pierwsza linia leczenia przed rozpoczęciem leczenia.
Według CDC istnieją dwie główne klasy leków stosowanych w leczeniu dzieci z ADHD. Są to środki pobudzające, które są najczęściej stosowanymi lekami na ADHD, oraz leki niestymulujące, które nie działają tak szybko jak środki pobudzające, ale mogą działać dłużej -trwałe efekty.
Warianty genetyczne odkryte w nowym badaniu mają wpływ na to, jak dobrze pacjenci reagują na leki na ADHD, ale Hakonarson ma nadzieję, że to zmieni.
„Ponieważ u różnych osób z ADHD występują różne mutacje i różne mediatory neuroprzekaźników, otwiera to możliwość precyzyjnych terapii ukierunkowanych w szczególności na różne przyczyny ADHD” - mówi Hakonarson.
W tym momencie nie jest jasne, jak dokładnie to zadziała, ale Hakonarson twierdzi, że jego zespół koncentruje się teraz na terapiach precyzyjnych, aby pomóc w rozwiązaniu różnic genetycznych.
„Prawdopodobnie opracujemy przyszłe leki, które mogą działać lepiej w jednym pochodzeniu etnicznym / pochodzeniu w porównaniu z innymi, ponieważ ładunek mutacji może być wyższy dla tej konkretnej ścieżki neuroprzekaźników” - mówi. „Ale początkowym celem będzie naprawienie lub skorygowanie konsekwencji tych mutacji”.
Ostatecznie, jak twierdzi Hakonarson, nowe leki „prawdopodobnie przyniosą korzyści każdemu, kto ma wpływ na ten konkretny szlak neuroprzekaźnika, niezależnie od rasy czy pochodzenia etnicznego”.
