Malformacja Chiari jest rzadkim stanem, w którym tkanki mózgowe z tyłu czaszki wystają do górnej części kanału kręgowego. Jest to głównie spowodowane wrodzoną wadą wrodzoną, ale może również wystąpić w późniejszym życiu w wyniku urazu, infekcji lub choroby.
W zależności od stopnia przemieszczenia tkanki objawy mogą obejmować bóle głowy i słabą koordynację, utratę słuchu, drgawki i śmierć. Niektórzy ludzie mogą nie mieć żadnych zauważalnych objawów.
Wadę Chiari rozpoznaje się za pomocą badań obrazowych, ale czasami można ją zobaczyć w badaniu fizykalnym. Leczenie zależy od ciężkości wady, przy czym niektóre osoby wymagają jedynie leczenia objawowego, a inne wymagają operacji w celu zmniejszenia nacisku na mózg.
Nazwa malformacji Chiari pochodzi od austriackiego patologa Hansa Chiari, który opublikował szczegółowe opisy choroby z 40 sekcji zwłok przeprowadzonych w latach 1891-1896.
Andrew Brookes / Getty Images
Rodzaje malformacji Chiari
Malformacje Chiari to złożona grupa wad o różnych przyczynach, objawach i skutkach. Obejmują przemieszczenie części mózgu zwanej móżdżkiem przez otwór w podstawie czaszki zwany otworem magnum.
Móżdżek jest główną strukturą w tylnej części mózgu odpowiedzialną za koordynację ruchów dobrowolnych, podczas gdy otwór wielki umożliwia przejście rdzenia kręgowego do mózgu.
Kiedy wystąpią malformacje Chiari, jeden lub oba płaty móżdżku, zwane migdałkami móżdżku, prześlizgną się przez ten otwór i sięgną do górnego kanału kręgowego.
W niektórych przypadkach zaangażowany będzie również pień mózgu (sąsiednia struktura odpowiedzialna za oddychanie, tętno, ciśnienie krwi i inne funkcje życiowe). Przemieszczenie tkanek może wywierać ogromny nacisk na te struktury, zakłócając ich normalne funkcje.
Wady rozwojowe typu Chiari, które pojawiają się podczas rozwoju płodu, nazywane są wadami wrodzonymi lub pierwotnymi, natomiast te, które rozwijają się w późniejszym życiu w wyniku urazu lub choroby, nazywane są wadami nabytymi lub wtórnymi. Pierwotne wady rozwojowe są znacznie częstsze niż wtórne.
Wady Chiari są dalej klasyfikowane według ciężkości wady. Istnieje pięć klasyfikacji - nakreślonych w skali od I do V - których lekarze używają do kierowania odpowiednim przebiegiem leczenia i przewidywania prawdopodobnego wyniku (rokowanie).
- Typ I: przepuklina (wybrzuszenie) jednego lub obu migdałków móżdżku rozszerzy się do górnego kanału kręgowego o więcej niż 5 milimetrów (około 1/4 cala). W niektórych przypadkach może być zajęta część pnia mózgu.
- Typ II: Znana również jako malformacja Arnolda-Chiariego, przepuklina jest głębsza i obejmuje zarówno móżdżek, jak i pień mózgu. Jest to poważniejsza postać wady, której zwykle towarzyszy rozszczep kręgosłupa.
- Typ III: przepuklina tkanek mózgowych spowoduje przepuklinę mózgową potyliczną, przypominającą torebkę wypukłość rozciągającą się na zewnątrz od podstawy czaszki. Oprócz móżdżku i pnia mózgu może być zaangażowana część płata potylicznego (część mózgu odpowiedzialna za przetwarzanie obrazu).
- Typ IV: Ta rzadka wada nie obejmuje przepukliny, ale występuje raczej, gdy móżdżek i pień mózgu nie rozwijają się prawidłowo podczas rozwoju płodu. Powoduje to umieszczenie obu struktur w nieprawidłowej pozycji w stosunku do otworu wielkiego.
- Typ V: Ten niezwykle rzadki stan charakteryzuje się brakiem móżdżku i przepukliną płata potylicznego do otworu wielkiego. Wadę Chiari typu V opisano w literaturze medycznej tylko dwukrotnie, oba przypadki wystąpiły u noworodków z rozszczepem kręgosłupa.
Objawy Chiari Malformation
Objawy wad rozwojowych typu Chiari mogą różnić się w zależności od stopnia wady i mogą nie występować we wszystkich przypadkach. Ogólnie rzecz biorąc, noworodki, niemowlęta i małe dzieci będą doświadczać więcej objawów (i będą miały szybsze pogorszenie funkcji neurologicznych) niż starsze dzieci i dorośli.
Chociaż objawy są względnie spójne między różnymi typami, nie każdy z wadą Chiariego będzie miał te same objawy lub nasilenie objawów.
Głośne oddychanie, dysfagia (trudności w połykaniu), bezdech senny, aspiracja płucna (wdychanie pokarmu do płuc), osłabienie ramion, utrata zdolności motorycznych, problemy ze wzrokiem, utrata słuchu, skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa, zwykle obserwowane u starszych niemowląt) i dzieci) oraz paraliż poniżej talii z powodu rozszczepu kręgosłupa
Przyczyny
Istnieje kilka różnych przyczyn malformacji Chiari. Najczęściej jest to spowodowane defektami strukturalnymi mózgu, rdzenia kręgowego i czaszki, które występują podczas rozwoju płodu. Rzadziej schorzenie jest nabywane w późniejszym życiu w wyniku urazu lub choroby.
Pierwotne malformacje Chiari
W przeszłości pierwotne wady rozwojowe typu Chiari zgłaszano u mniej niż jednego na 1000 żywych urodzeń. Jednak wraz z pojawieniem się zaawansowanych narzędzi do obrazowania wada ta jest częściej wykrywana u dzieci, z których niektóre mogą nie mieć objawów lub mieć uogólnione niewyjaśnione objawy.
Aktualne badania sugerują, że od 0,5% do 3,5% populacji może mieć wadę Chiari typu I, najłagodniejszą postać wady.
Mówiąc ogólnie, istnieje wiele mechanizmów, które mogą powodować pierwotne malformacje Chiari:
- Zmniejszony rozmiar tylnego dołu: tylny dół to przestrzeń w czaszce, która mieści i chroni móżdżek i pień mózgu. W przypadku wad rozwojowych typu Chiari I, tylny dół będzie nienormalnie mały i zasadniczo „wciska” tkankę mózgową do górnego kanału kręgowego. W przypadku wad rozwojowych typu II i III przestrzeń w tylnym dole będzie jeszcze mniejsza.
- Tworzenie się torbieli kręgosłupa: Ucisk wywierany na skompresowany móżdżek i pień mózgu może powodować wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego do górnego kanału kręgowego. Może to spowodować powstanie wypełnionej płynem torbieli zwanej syrinx. W miarę powiększania się syrinx może uciskać rdzeń kręgowy i pień mózgu, powodując szereg problemów neurologicznych.
Przyczyna tej kaskady wydarzeń jest słabo poznana. Większość dzisiejszych badań sugeruje, że cewka nerwowa (embrionalny prekursor ośrodkowego układu nerwowego) nie zamknie się kiedyś w trakcie rozwoju płodu. W takim przypadku mogą rozwinąć się wady, takie jak malformacje Chiariego, rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Jednocześnie w drugiej połowie ciąży nierzadko spłaszcza się podstawa czaszki, zmniejszając rozmiar tylnego dołu.
Uważa się, że genetyka odgrywa kluczową rolę w rozwoju pierwotnych wad rozwojowych typu Chiari. Dokładne mutacje genetyczne nie zostały jeszcze zidentyfikowane, ale naukowcy uważają, że przemiany chromosomów 9 i 15 są prawdopodobnie podejrzane.
Mutacje tych chromosomów są ściśle powiązane z dziedzicznymi chorobami tkanki łącznej, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa, które często występują u osób z wadami Chiariego.
Nie jest jasne, czy malformacje Chiari mogą być przenoszone przez rodziny. Wczesne badania sugerowały, że 12% osób z wadą Chiari ma bliskiego członka rodziny z tą wadą, ale inne badania nie wykazały tak wyraźnego związku.
Istnieją również dowody na to, że niedobór niektórych witamin podczas ciąży, szczególnie witaminy A i witaminy D, może przyczyniać się do wady. Obie są niezbędne dla wzrostu kości i mogą prowadzić do niedorozwoju tylnego dołu u kobiet z poważnymi niedoborami.
Chociaż niedobór witamin nie jest jedyną przyczyną wady Chiariego (a przyjmowanie witamin matczynych prawdopodobnie nie zapobiegnie tej wadzie), jest to jedyny czynnik ryzyka, który można modyfikować w czasie ciąży.
Wtórne malformacje Chiari
Wtórne malformacje Chiari są rzadkimi zjawiskami, ale można je nabyć przez chorobę i urazy. Ogólnie rzecz biorąc, każdy stan, który zajmuje miejsce w tylnym dole, może zwiększać ciśnienie wewnątrzczaszkowe i prowadzić do wtórnej deformacji Chiariego.
Przykłady obejmują:
- Nabyte wodogłowie (często spowodowane przez skrzepy krwi w mózgu, krwotok podpajęczynówkowy lub zapalenie opon mózgowych)
- Torbiele pajęczynówki (łagodne cysty wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym)
- Inwazja podstawna (stan związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów oraz urazami szyi i kręgosłupa, w których górna część kręgosłupa wypycha się w kierunku podstawy czaszki, uciskając pień mózgu i rdzeń kręgowy)
- Guzy mózgu (łagodne i złośliwe)
- Krwiak wewnątrzczaszkowy (nagromadzenie krwi w czaszce, zwykle w wyniku tępego uderzenia w głowę)
- Nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (gromadzenie się płynu mózgowo-rdzeniowego w czaszce, najczęściej obserwowane u otyłych kobiet w ciąży)
Diagnoza
Wadę Chiariego rozpoznaje się na podstawie badań obrazowych, ale czasami można ją zaobserwować u dzieci z wadą rozwojową typu III i przepukliną mózgowo-rdzeniową potylicy.
Badania obrazowe powszechnie stosowane w diagnostyce wad rozwojowych typu Chiari obejmują:
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI): technika obrazowania wykorzystująca silne fale magnetyczne i radiowe do tworzenia bardzo szczegółowych obrazów, szczególnie tkanek miękkich.
- Tomografia komputerowa (CT): technika obrazowania obejmująca serię promieni rentgenowskich, które są zestawiane w „plastry” w celu stworzenia trójwymiarowego odwzorowania wewnętrznej struktury ciała.
- Ultrasonografia: nieinwazyjna technika wykorzystująca fale dźwiękowe do tworzenia obrazów struktur wewnętrznych bez narażenia na promieniowanie jonizujące.
Na podstawie ustaleń - w tym stopnia przepukliny, położenia pnia mózgu i płata potylicznego oraz obecności krtani nie tylko w górnej części kręgosłupa, ale także na dole - lekarze mogą klasyfikować wadę Chiariego według rodzaju i bezpośrednio odpowiednie leczenie.
W niektórych przypadkach konieczne będzie zmierzenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego poprzez wprowadzenie cewnika do wypełnionej płynem przestrzeni w mózgu (zwanej komorą) lub umieszczenie śruby podtwardówkowej w czaszce w celu pomiaru ciśnienia za pomocą czujników elektronicznych. Jest to szczególnie ważne u osób z wtórną wadą Chiariego spowodowaną urazem głowy lub nadciśnieniem wewnątrzczaszkowym.
Leczenie
Leczenie malformacji Chiari może się różnić w zależności od ciężkości choroby. Jeśli nie ma żadnych objawów, lekarz może przyjąć podejście „obserwuj i czekaj” i po prostu monitorować stan za pomocą rutynowych badań rezonansu magnetycznego. Jeśli objawy są stosunkowo łagodne, można je leczyć lekami przeciwbólowymi lub innymi lekami.
Leczenie wad rozwojowych typu Chiari zależy od wielu czynników, w tym wieku i ogólnego stanu zdrowia osoby, związku wady z objawami fizycznymi, prawdopodobieństwa progresji choroby oraz wpływu zabiegów chirurgicznych na jakość życia.
Operacja
Ogólnie rzecz biorąc, operacja jest wskazana, gdy wada Chiariego powoduje upadki, dysfagię z aspiracją, bezdech senny lub tworzenie się krtani. Celem operacji jest zmniejszenie nacisku na móżdżek, pień mózgu i rdzeń kręgowy.
Operacja powszechnie stosowana u osób z wadą Chiariego nazywa się chirurgią dekompresyjną (znaną również jako laminektomia). Polega na usunięciu blaszki - tylnej części kości kręgosłupa, która pomaga oddzielić kości - od pierwszego (a czasem drugiego lub trzeciego) kręgu kręgosłupa.
Dzięki temu kości ześlizgują się po drugiej, zmniejszając nacisk na mózg. Część kości potylicznej u podstawy czaszki można również usunąć podczas zabiegu zwanego kraniektomią.
Pokrycie mózgu, zwane oponą twardą, można otworzyć, aby można było włożyć plaster, aby poszerzyć przestrzeń i zmniejszyć ciśnienie. Zabieg zwany duraplastyką jest skuteczny w łagodzeniu objawów w 76,9% przypadków, a jeśli nadal występuje stłoczenie, część migdałków móżdżku można usunąć za pomocą elektrokoagulacji.
U osób z syrinx lub wodogłowiem można wprowadzić przetokę (rurkę) do przestrzeni podpajęczynówkowej między czaszką a mózgiem w celu odprowadzenia nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego.
Dzieci z ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa zwaną przepukliną rdzeniowo-rdzeniową (w której rdzeń kręgowy rozwija się na zewnątrz ciała) mogą wymagać operacji w celu zmiany pozycji kręgosłupa i zamknięcia otworu z tyłu. Odbywa się to zwykle w okresie prenatalnym, gdy dziecko jest jeszcze w macicy.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku malformacji Chiari może się różnić w zależności od jej rodzaju, ogólnego stanu zdrowia osoby oraz rodzaju i nasilenia objawów.
Dzieci z wadami rozwojowymi Chiari typu I, które przechodzą operację dekompresyjną, na ogół osiągają doskonałe wyniki i mogą cieszyć się wysoką jakością i normalną długością życia.
Według badania z 2015 r. WJournal of Neurosurgery: Pediatrics,ze 156 dzieci leczonych operacją dekompresyjną ponad 90% doświadczyło poprawy lub ustąpienia objawów bez konieczności stosowania duraplastyki.
Niemowlęta z objawowymi wadami typu Chiari typu II mają zwykle gorsze wyniki, szczególnie w przypadku wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej.Większość badań sugeruje, że śmiertelność tych dzieci wynosi około 15%, niezależnie od strategii leczenia.
Noworodki z wadą Chiari typu III są narażone na wysokie ryzyko zgonu wewnątrzszpitalnego. Ci, którzy przeżyją, będą mieli poważne problemy neurologiczne, które mogą wymagać całodobowej opieki przez całe życie dziecka (w tym karmienie przez zgłębnik i wspomagane oddychanie).
Wady rozwojowe Chiari typu IV i V, z których oba są wyjątkowo rzadkie, nie są uważane za zgodne z życiem, a noworodki rzadko żyją dłużej niż kilka dni. Częste są również porody martwo urodzone.
Prognozy dotyczące wtórnych wad rozwojowych typu Chiari mogą się znacznie różnić w zależności od przyczyny, przy czym niektóre w pełni wyzdrowieją, a inne pozostaną z trwałym upośledzeniem.
Słowo od Verywell
Otrzymywanie wiadomości, że Twoje dziecko ma wadę Chiari, może być katastrofalne. Należy jednak pamiętać, że wada Chiari to nie jedna rzecz. Istnieje wiele różnych typów i nie wszystkie dzieci z tym samym typem mają takie same objawy lub skutki.
W obliczu diagnozy poświęć trochę czasu, aby dowiedzieć się, co to znaczy, i zadaj tyle pytań, ile potrzebujesz, aby dokonać w pełni świadomego wyboru. Jeśli nie możesz uzyskać odpowiedzi, których potrzebujesz, nie wahaj się zasięgnąć drugiej opinii, najlepiej od neurochirurga dziecięcego doświadczonego w wadach Chiari.
-will-hate.jpg)
.jpg)
