Niedobór AAT, czyli niedobór alfa-1-antytrypsyny, jest stanem genetycznym spowodowanym brakiem ochronnego białka, alfa-1-antytrypsyny (AAT), normalnie wytwarzanego przez wątrobę. Dla zdecydowanej większości z nas, którzy mają wystarczające ilości AAT, to małe białko odgrywa istotną rolę w utrzymaniu prawidłowego funkcjonowania płuc. Ale dla tych, którzy mają niedobór AAT, historia przybiera inny scenariusz.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
U zdrowych osób płuca zawierają elastazę neutrofilową, naturalny enzym, który - w normalnych warunkach - pomaga płucom trawić uszkodzone, starzejące się komórki i bakterie. Proces ten sprzyja gojeniu się tkanki płucnej. Niestety, te enzymy nie wiedzą, kiedy przestać i ostatecznie atakują tkankę płuc zamiast pomagać jej w gojeniu. I tu właśnie wkracza AAT. Niszcząc enzym, zanim może on spowodować uszkodzenie zdrowej tkanki płuc, płuca zaczynają normalnie funkcjonować. Gdy nie ma wystarczającej ilości AAT, tkanka płucna będzie nadal niszczona, czasami prowadząc do przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) lub rozedmy.
Jak mogę odziedziczyć niedobór AAT?
Dziecko dziedziczy dwa zestawy genów AAT, po jednym od każdego z rodziców.Dziecko będzie miało niedobór AAT tylko wtedy, gdy oba zestawy genów AAT są nieprawidłowe. Jeśli tylko jeden gen AAT jest nieprawidłowy, a drugi jest prawidłowy, wówczas dziecko będzie „nosicielem” choroby, ale w rzeczywistości nie będzie miało sama choroba. Jeśli oba zestawy genów są prawidłowe, dziecko nie będzie dotknięte chorobą ani nie będzie nosicielem.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór AAT, ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem na temat tego, aby inne osoby z Twojej rodziny, w tym każde z Twoich dzieci, były badane na obecność tej choroby. Jeśli nie masz dzieci, lekarz może zalecić konsultację genetyczną przed podjęciem takiej decyzji.
Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z Fundacją Alpha-1 lub zadzwoń na infolinię dla pacjentów: 1-800-245-6809.
Statystyka
Niedobór AAT został zidentyfikowany praktycznie w każdej populacji, kulturze i grupie etnicznej. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych urodziło się około 100 000 osób z niedoborem AAT. Wśród większości tych osób może występować rozedma płuc związana z AAT. Co więcej, ponieważ niedobór AAT jest często albo niedodiagnozowany, albo błędnie diagnozowany, aż 3% wszystkich przypadków rozedmy związanych z niedoborem AAT nigdy nie jest wykrywanych.
Na całym świecie 161 milionów ludzi jest nosicielami niedoboru AAT, z czego około 25 milionów żyje w Stanach Zjednoczonych. Chociaż nosiciele w rzeczywistości sami nie chorują, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Mając to na uwadze, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca, aby wszystkie osoby z POChP, a także dorośli i młodzież z astmą, poddawali się badaniom w kierunku niedoboru AAT.
Ryzyko wystąpienia rozedmy płuc związanej z AAT znacznie wzrasta u osób palących. American Lung Association twierdzi, że palenie nie tylko zwiększa ryzyko rozedmy płuc w przypadku niedoboru AAT, ale może również skrócić życie nawet o 10 lat.
Oznaki i objawy niedoboru AAT
Ponieważ rozedma płuc związana z AAT czasami ustępuje miejsca łatwiej rozpoznawalnym formom POChP, przez lata włożono wiele wysiłku, aby znaleźć sposoby na jej rozróżnienie. Dwie główne cechy rozedmy związane z ciężkim niedoborem AAT powinny skłonić do podejrzenia rozedmy związanej z AAT.
Po pierwsze, objawy rozedmy płuc u osób bez niedoboru AAT zwykle pojawiają się dopiero w szóstej lub siódmej dekadzie życia. Nie dotyczy to osób z rozedmą płuc związaną z AAT. U tych osób objawy pojawiają się znacznie wcześniej, a średni wiek w chwili rozpoznania wynosi 41,3 lat.
Inną ważną cechą, która odróżnia rozedmę płuc związaną z AAT od jej odpowiednika bez niedoboru AAT, jest lokalizacja w płucach, gdzie choroba pojawia się najczęściej. U osób z rozedmą płuc związaną z niedoborem AAT choroba występuje częściej w dolnej części płuc, podczas gdy w przypadku rozedmy niezwiązanej z AAT choroba dotyczy górnych odcinków płuc. Obie te cechy mogą pomóc w opiece zdrowotnej dostawca dokona dokładnej diagnozy.
Najczęstsze oznaki i objawy rozedmy z niedoboru AAT to:
- Duszność
- Świszczący oddech
- Przewlekły kaszel i zwiększona produkcja śluzu
- Nawracające przeziębienia w klatce piersiowej
- Żółtaczka
- Obrzęk brzucha lub nóg
- Zmniejszona tolerancja wysiłku
- Astma niereagująca lub alergie całoroczne
- Niewyjaśnione problemy z wątrobą lub podwyższona aktywność enzymów wątrobowych
- Rozstrzenie oskrzeli
Diagnoza i testowanie
Prosty test krwi może powiedzieć lekarzowi, jeśli masz niedobór AAT. Ze względu na znaczenie wczesnej diagnozy, University of South Carolina opracował, z pomocą Fundacji Alpha-1, program, który umożliwia bezpłatne i poufne badania osobom zagrożonym chorobą.
Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie, ponieważ zaprzestanie palenia i wczesne leczenie może pomóc spowolnić postęp rozedmy płuc związanej z AAT.
Aby uzyskać więcej informacji na temat testów, skontaktuj się z Alpha-1 Research Registry na Medical University of South Carolina pod numerem 1-877-886-2383 lub odwiedź Alpha-1 Foundation.
Leczenie niedoboru AAT
Dla osób, które zaczęły wykazywać objawy rozedmy płuc związanej z AAT, terapia zastępcza (augmentacja) może być opcją leczenia, która może pomóc w ochronie płuc przed niszczącym enzymem elastazą neutrofilową.
Terapia zastępcza polega na podaniu skoncentrowanej postaci AAT pochodzącej z ludzkiego osocza. Podnosi poziom AAT we krwi. Jednak po rozpoczęciu terapii zastępczej musisz poddać się leczeniu do końca życia. Dzieje się tak, ponieważ jeśli przestaniesz, płuca powrócą do poprzedniego poziomu dysfunkcji, a elastaza neutrofilów ponownie zacznie niszczyć tkankę płucną.
Terapia zastępcza nie tylko pomaga spowolnić utratę czynności płuc u osób z rozedmą płuc związaną z AAT, ale może również pomóc zmniejszyć częstotliwość infekcji płuc.
Aby uzyskać więcej informacji na temat niedoboru AAT lub terapii zastępczej, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub odwiedź Fundację Alpha-1.
.jpg)
