Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna

Wrodzona małopłytkowość amegakariocytarna (CAMT) jest jedną z większej grupy dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego, takich jak anemia Fanconiego czy wrodzona dyskeratoza. Chociaż określenie to jest kęsem, najlepiej je zrozumieć, patrząc na każde słowo w jego nazwie. Wrodzony oznacza, że ​​osoba urodziła się z chorobą. Małopłytkowość to medyczny termin określający niską liczbę płytek krwi. Wreszcie amegakariocytic opisuje przyczynę małopłytkowości. Płytki krwi są wytwarzane w szpiku kostnym przez megakariocyty. Małopłytkowość amegakariocytarna oznacza, że ​​mała liczba płytek krwi jest wtórna do braku megakariocytów.

Objawy wrodzonej małopłytkowości amegakariocytarnej

Większość osób z CAMT rozpoznaje się w okresie niemowlęcym, zwykle krótko po urodzeniu. Podobnie jak w przypadku innych stanów z małopłytkowością, krwawienie jest często jednym z pierwszych objawów. Krwawienie występuje zwykle w skórze (zwane plamicą), ust, nosa i przewodu pokarmowego. Prawie wszystkie dzieci, u których zdiagnozowano CAMT, mają jakieś zmiany skórne. Najbardziej niepokojącym krwawieniem jest krwotok śródczaszkowy (mózg), ale na szczęście nie zdarza się to często.

Większość dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego, takich jak anemia Fanconiego lub wrodzona dyskeratoza, ma oczywiste wady wrodzone. Niemowlęta z CAMT nie mają określonych wad wrodzonych związanych z tą chorobą. Może to pomóc w odróżnieniu CAMT od innego stanu, który pojawia się po urodzeniu, nazywany zespołem małopłytkowości bez promienia. Stan ten charakteryzuje się ciężką małopłytkowością, ale charakteryzuje się skróceniem przedramion.

Diagnoza

Pełna morfologia krwi (CBC) jest typowym badaniem krwi pobieranym, gdy ktoś ma krwawienie z nieznanych przyczyn. W CAMT CBC ujawnia ciężką trombocytopenię, z liczbą płytek krwi zwykle mniejszą niż 80 000 komórek na mikrolitr bez anemii (niska liczba czerwonych krwinek) lub zmian w liczbie białych krwinek. Istnieje wiele powodów, dla których noworodek ma trombocytopenię, więc badanie prawdopodobnie obejmie wykluczenie wielu infekcji, takich jak różyczka, wirus cytomegalii i posocznica (ciężka infekcja bakteryjna). Trombopoetyna (zwana także czynnikiem wzrostu i rozwoju megakariocytów) to białko stymulujące produkcję płytek krwi. Poziomy trombopoetyny u osób z CAMT są podwyższone.

Po wykluczeniu częstszych przyczyn małopłytkowości może być wymagana biopsja szpiku kostnego w celu oceny produkcji płytek krwi. Biopsja szpiku kostnego w CAMT ujawni prawie całkowity brak megakariocytów, krwinek wytwarzających płytki krwi.Połączenie bardzo małej liczby płytek krwi i braku megakariocytów jest diagnostyczne dla CAMT. CAMT jest spowodowany mutacjami w genie MPL (receptor trombopoetyny). Jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​oboje rodzice muszą nosić tę cechę, aby ich dziecko mogło rozwinąć tę chorobę. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, mają 1 do 4 szans na urodzenie dziecka z CAMT. W razie potrzeby można wysłać testy genetyczne w celu wyszukania mutacji w genie MPL, ale badanie to nie jest wymagane do postawienia diagnozy.

Leczenie

Leczenie początkowe ma na celu zatrzymanie lub zapobieganie krwawieniom poprzez transfuzję płytek krwi. Transfuzje płytek krwi mogą być bardzo skuteczne, ale należy dokładnie rozważyć ryzyko i korzyści, ponieważ u niektórych osób, które otrzymują wiele transfuzji płytek krwi, mogą wytworzyć się przeciwciała płytkowe, zmniejszając skuteczność tego leczenia. Chociaż niektóre formy małopłytkowości można leczyć trombopoetyną, ponieważ osoby z CAMT nie mają wystarczającej liczby megakariocytów, aby odpowiednio wytwarzać płytki krwi, nie reagują na to leczenie.

Chociaż początkowo dotyczy to tylko płytek krwi, z czasem może rozwinąć się niedokrwistość i leukopenia (mała liczba białych krwinek). To obniżenie wszystkich trzech typów krwinek nazywane jest pancytopenią i może powodować rozwój ciężkiej niedokrwistości aplastycznej. Zwykle występuje między 3-4 rokiem życia, ale u niektórych pacjentów może wystąpić w starszym wieku.

Obecnie jedyną terapią leczniczą dla małopłytkowości amegakariocytarnej jest przeszczep komórek macierzystych (lub szpiku kostnego). Ta procedura wykorzystuje komórki macierzyste od blisko dobranych dawców (zwykle rodzeństwa, jeśli są dostępne), aby wznowić produkcję krwinek w szpiku kostnym.

Słowo od Verywell

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma przewlekłą chorobę wkrótce po urodzeniu, może być katastrofalne. Na szczęście transfuzje płytek krwi mogą być stosowane w celu zapobiegania epizodom krwawienia, a przeszczepy komórek macierzystych mogą być lecznicze. Porozmawiaj z lekarzem dziecka o swoich obawach i upewnij się, że rozumiesz wszystkie opcje leczenia.