Choroba Tangeru, znana również jako rodzinny niedobór alfa-lipoproteiny, jest niezwykle rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które po raz pierwszy opisano u dziecka na wyspie Tanger, wyspie położonej u wybrzeży Wirginii. Osoby cierpiące na ten stan mają bardzo niski poziom cholesterolu HDL z powodu mutacji w genie o nazwie ABCA1. Ten gen pomaga wytworzyć białko, które pomaga pozbyć się nadmiaru cholesterolu z wnętrza komórki.
Cathy Yeulet / iStockphotoKiedy to białko działa prawidłowo, cholesterol jest przemieszczany poza komórkę i wiąże się z apolipoproteiną A. W ten sposób powstaje HDL, czyli „dobry” cholesterol, który trafia do wątroby, gdzie można go odzyskać. Bez tego białka cholesterol pozostanie wewnątrz komórek i zacznie się w nich gromadzić.
Objawy
Choroba Tangeru jest zwykle obserwowana w dzieciństwie. Objawy choroby Tanger mogą wahać się od bardzo ciężkich do bardzo łagodnych i zależą od tego, czy masz jedną, czy dwie kopie zmutowanego genu.
Osoby homozygotyczne pod względem tego stanu mają mutacje w obu kopiach genu ABCA1, który koduje białko i praktycznie nie mają krążącego we krwi cholesterolu HDL. Osoby te będą miały również inne objawy w wyniku gromadzenia się cholesterolu w różnych komórkach organizmu, w tym:
- Nieprawidłowości neurologiczne, w tym neuropatia obwodowa, zmniejszenie siły, utrata bólu lub uczucia ciepła, ból mięśni
- Zmętnienie rogówki
- Powiększone węzły chłonne
- Objawy żołądkowo-jelitowe, takie jak biegunka i ból brzucha
- Pojawienie się żółtych plam na błonie śluzowej jelit, w tym na odbytnicy
- Powiększone, żółto-pomarańczowe migdałki
- Powiększona wątroba
- Powiększona śledziona
- Przedwczesna choroba sercowo-naczyniowa
Z drugiej strony osoby sklasyfikowane jako osoby z heterozygotyczną chorobą Tangeru mają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Mają również mniej więcej połowę normalnej ilości HDL krążącej we krwi. Chociaż osoby, które są heterozygotami dla tego stanu, zwykle doświadczają bardzo łagodnych objawów lub ich braku, są również narażone na przedwczesną chorobę sercowo-naczyniową z powodu zwiększonego ryzyka rozwoju miażdżycy. Ponadto każdy, u którego zdiagnozowano tę chorobę, może przekazać ten stan chorobowy swoim dzieciom.
Diagnoza
Twój lekarz przeprowadzi panel lipidowy w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Jeśli masz chorobę Tanger, ten test ujawniłby następujące wyniki:
- Poziom cholesterolu HDL poniżej 5 mg / dl u osób homozygotycznych
- Cholesterol HDL od 5 do 30 mg / dl u osób heterozygotycznych
- Niski poziom cholesterolu całkowitego (od 38 do 112 mg / dl)
- Prawidłowe lub podwyższone trójglicerydy (w zakresie od 116 do 332 mg / dl)
- Poziomy apolipoproteiny A mogą być również niskie lub nieistniejące.
Aby zdiagnozować chorobę Tanger, lekarz zbada wyniki panelu lipidowego i weźmie pod uwagę objawy przedmiotowe i podmiotowe, których doświadczasz. Jeśli w Twojej rodzinie występowała choroba Tangeru, Twój lekarz również weźmie to pod uwagę.
Leczenie
Ze względu na rzadkie występowanie tej choroby obecnie nie ma dostępnych metod leczenia tej choroby. Leki zwiększające poziom cholesterolu HDL - zarówno zatwierdzone, jak i eksperymentalne - nie wydają się zwiększać poziomu HDL u osób z chorobą Tangeru. Zaleca się przestrzeganie zdrowej diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych. Operacje mogą być konieczne w zależności od objawów doświadczanych przez daną osobę.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
