Stwardnienie guzowate zwiększa ryzyko autyzmu

Stwardnienie guzowate (TSC) to rzadkie schorzenie. Rzadko wspomina się o tym w odniesieniu do autyzmu, ale w rzeczywistości u większości osób z TSC można zdiagnozować zaburzenie ze spektrum autyzmu. Według PZH:

UpperCut Images / Getty Images

„Stwardnienie guzowate (TSC) to rzadka choroba genetyczna, która powoduje wzrost łagodnych guzów w mózgu i innych ważnych narządach, takich jak nerki, serce, oczy, płuca i skóra. Często atakuje centralny układ nerwowy. Oprócz łagodne guzy, które często występują w TSC, inne typowe objawy obejmują drgawki, upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem i nieprawidłowości skórne ”.

Związek między TSC a autyzmem

U około 50% wszystkich osób, u których zdiagnozowano TSC, można również zdiagnozować autyzm. Aż 14% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ORAZ napadami padaczkowymi może również mieć zdiagnozowane TSC. Badacze nie są do końca pewni, dlaczego wydaje się, że autyzm i TSC są ze sobą powiązane, ale według TC Alliance ostatnie odkrycie sugeruje, że w TC:

„... istnieją nieprawidłowości w sposobie, w jaki różne części mózgu łączą się ze sobą, nie tylko w płatach skroniowych, ale także w wielu innych częściach mózgu. Te nieprawidłowe połączenia, które występują niezależnie od bulw, są związane z ASD u dzieci i dorosłych z TSC. Ponadto w wielu badaniach wykazano, że napady, a zwłaszcza wczesny początek napadów, są związane z opóźnionym rozwojem i ASD. ASD ”.

Jednak nawet przy tych nowych informacjach nie jest jasne, czy napady powodują autyzm, czy też napady są w rzeczywistości oznakami nieprawidłowości, które również powodują autyzm.

Rozpoznawanie i diagnozowanie TSC

Możliwe jest odziedziczenie TSC od rodzica. Większość przypadków jest jednak spowodowana spontanicznymi mutacjami genetycznymi. Oznacza to, że geny dziecka mutują, mimo że żaden z rodziców nie ma TSC ani wadliwego genu. Kiedy TSC jest dziedziczone, zwykle pochodzi tylko od jednego rodzica. Jeśli rodzic ma TSC, każde dziecko ma 50% szans na rozwój choroby. Dzieci, które odziedziczyły TSC, mogą nie mieć takich samych objawów jak ich rodzice i mogą mieć łagodniejszą lub cięższą postać zaburzenia.

W większości przypadków pierwszą wskazówką do rozpoznania TSC jest obecność napadów lub opóźniony rozwój. W innych przypadkach pierwszym objawem mogą być białe plamy na skórze. Aby zdiagnozować TSC, lekarze używają tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgu, a także USG serca, wątroby i nerek.

Po zdiagnozowaniu TSC u dziecka ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z dużego prawdopodobieństwa, że ​​u dziecka również rozwinie się autyzm. Chociaż objawy obu zaburzeń pokrywają się, nie są identyczne - a wczesne leczenie autyzmu może przynieść najbardziej pozytywne rezultaty.