SDI Productions / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Fundacja Parkinsona ogłosiła nową inicjatywę o nazwie PD GENEration, która oferuje bezpłatne testy genetyczne osobom cierpiącym na chorobę Parkinsona.
- Oprócz bezpłatnych testów genetycznych PD GENEration oferuje również bezpłatne doradztwo genetyczne w celu wyjaśnienia wyników testu.
- Latynosów często zapadają na chorobę Parkinsona, a badanie testów genetycznych może pomóc w ulepszeniu leczenia osób z latynosami, u których zdiagnozowano.
Osoby z chorobą Parkinsona (PD) mogą teraz uzyskać bezpłatne testy genetyczne i porady w ramach nowej inicjatywy badawczej Fundacji Parkinsona o nazwie PD GENEration.
Program, który został uruchomiony w zeszłym roku, ma na celu zbadanie związku między chorobą Parkinsona a genetyką. Zapewnia bezpłatne testy genetyczne dla osób, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona, a także bezpłatną konsultację z doradcą genetycznym w celu zapoznania się z wynikami testu. Zazwyczaj testy genetyczne są drogie i nie są objęte ubezpieczeniem, a często nie obejmują części doradczej w celu wyjaśnienia wyników.
Dokładna przyczyna PD - choroby neurologicznej charakteryzującej się między innymi drżeniem, drżeniem i problemami z chodzeniem, poruszaniem się i utrzymywaniem równowagi - nie jest jeszcze znana, ale podejrzewa się, że czynniki genetyczne i środowiskowe oddziałują na siebie, wywołując chorobę.
Dr Marii DeLeon, neurolog z Teksasu, sama zdiagnozowała PD i zdecydowała się wziąć udział w programie.
„Dla mnie świadomość ryzyka, jakie może mieć moja córka i inni członkowie rodziny, była dużym czynnikiem w moim udziale w PD GENEration” - mówi DeLeon Verywell. „Ale tak samo było z ustaleniem, czy istnieje dobrze znany gen związany z moją chorobą, który mógłby pozwolić mi lub innym osobom takim jak ja uczestniczyć w określonych badaniach klinicznych w celu leczenia mojej wyjątkowej choroby”.
Ponieważ badania wykazały, że populacja Latinx ma jedną z najwyższych zachorowań na PD, program może w szczególności przynieść korzyści osobom z grupy Latinx. Uczestnicząc w badaniu, osoby z grupy Latinx, takie jak DeLeon, mogą pomóc naukowcom lepiej zrozumieć rolę genetyki w chorobie Parkinsona w populacji Latinx.
„Latynosy są w dużej mierze niedostatecznie reprezentowane w badaniach genetycznych. Bardzo nieliczne badania epidemiologiczne, które obejmowały osoby z gatunku Latinx, wydają się sugerować, że może istnieć wyższa zapadalność (lub przynajmniej tak wysoka jak u osób pochodzenia europejskiego) dla osób rasy Latinx ”- powiedział dr Ignacio Mata, badacz z Lerner Research Center w Ohio, mówi Verywell. Ale Mata wyjaśnia, że te badania wykorzystywały dane Medicare i nie są w żaden sposób ostateczne, głównie z powodu dużych różnic w czynnikach społecznych, kulturowych, a zwłaszcza środowiskowych.
PD GENEration stara się przyciągnąć więcej pacjentów z chorobą Parkinsona Latinx, będąc pierwszym krajowym badaniem PD, które oferuje dwujęzyczne testy genetyczne w domu lub w warunkach klinicznych z poradnictwem.
Co to jest badanie genetyczne?
Geny wewnątrz naszych komórek niosą instrukcje dotyczące naszych atrybutów fizycznych - takich jak kolor włosów i oczu, wzrost oraz kształt naszych nosa i kolan - ale przyczyniają się również do ryzyka rozwoju chorób.
„Wszyscy mamy te same geny, ale w obrębie tych genów istnieją różnice, które nazywamy wariantami” - mówi Mata. Warianty czynią nas indywidualnymi osobami. „Jeśli pomyślimy o naszej informacji genetycznej jak o książce, geny byłyby rozdziałami, a warianty - słowami. Czasami te słowa (warianty) mają konsekwencje, powodując lub zwiększając nasze ryzyko rozwoju pewnych chorób. Dzięki testom genetycznym przyglądamy się tym genom i próbujemy znaleźć warianty, które mogą potencjalnie powodować choroby ”- mówi.
Mata wyjaśnia, że warianty genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie, więc testy genetyczne pod nadzorem doradcy genetycznego mogą być bardzo pomocne w określeniu możliwej genetycznej przyczyny choroby.
„Wpływ na pacjenta z chorobą Parkinsona może być ogromny, ponieważ w toku jest kilka badań klinicznych z udziałem osób z określonymi wariantami genetycznymi” - mówi Mata. „Oznacza to, że tworzone są nowe terapie ukierunkowane na biologiczną przyczynę choroby, a zatem potencjalnie mogą być znacznie skuteczniejsze w spowalnianiu lub zatrzymywaniu postępu choroby w tej określonej grupie pacjentów ”.
W lipcu program GENERACJI PD wykazał, że z 291 osób, które już uczestniczyły w badaniu, 17% uzyskało wynik pozytywny z mutacją genetyczną związaną z chorobą Parkinsona.
„[GENEracja PD] może być życiową szansą na odkrycie, co czyni nas bardziej podatnymi i innymi, w celu zapobiegania [chorobie Parkinsona] i kształtowania przyszłości naszych dzieci, a także wielu przyszłych pacjentów z chorobą Parkinsona”, DeLeon mówi.
Co to oznacza dla Ciebie
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie PD, możesz kwalifikować się do przystąpienia do programu GENERACJA PD. Dowiedz się więcej na stronie internetowej PD GENEration. Jeśli jesteś latynoską i zdiagnozowano u Ciebie PD, rozważ udział w badaniach genetycznych, aby lepiej zrozumieć, jak ta choroba działa w różnych grupach demograficznych.
Różnice rasowe pod mikroskopem
Mata mówi, że podczas rozumienia różnic w częstości występowania PD między grupami rasowymi i etnicznymi należy wziąć pod uwagę czynniki środowiskowe.
„Czynniki niegenetyczne przyczyniają się do rozwoju choroby i dlatego mogą odgrywać rolę w możliwych różnicach między populacjami” - mówi Mata. „Na przykład wielu Latynosów w USA pracuje w rolnictwie, gdzie stosuje się ogromne ilości pestycydów, a narażenie na pestycydy jest ważnym czynnikiem środowiskowym w rozwoju choroby Parkinsona”.
Mata podkreśla znaczenie testów genetycznych dla opracowania przyszłego leczenia i zrozumienia niektórych z tych różnic.
„Musimy pamiętać, że wykorzystanie informacji genetycznej do określenia, na przykład najlepszego leczenia, jest rzeczywistością w przypadku wielu chorób (takich jak rak) i wkrótce będzie [rzeczywistością] w przypadku niektórych zaburzeń neurologicznych” - mówi Mata. „Dlatego jeśli nie uwzględnimy wszystkich populacji w naszych badaniach, będziemy uwydatniać już istniejące dysproporcje zdrowotne”.
Ponieważ mniej osób z grupy Latynosów uczestniczy w badaniach genetycznych, „nie wiemy, jakiego rodzaju warianty niosą lub w których genach mogą powodować choroby w populacji Latinx” - mówi Mata. „Oprócz zrozumienia czynników genetycznych obecnych w tej populacji, mamy nadzieję, że uda nam się również zidentyfikować nowe warianty i nowe geny zaangażowane w wywoływanie choroby Parkinsona, co pozwoli nam lepiej zrozumieć mechanizm biologiczny tej choroby, a także nowe cele terapeutyczne. ”.
Co sprawia, że udział Latynosów w badaniach i leczeniu jest niski?
Trzy główne czynniki odgrywają rolę w udziale Latinx w badaniach, leczeniu przez specjalistę lub szukaniu testów genetycznych, mówi DeLeon.
Czynniki te obejmują:
- Język
- Kulturowa uważność wobec autorytetu i przywództwa
- Normy wspólnotowe
Pierwszym czynnikiem, na który wskazuje, jest język. Mówi, że wielu Latynosów, którzy nie urodzili się w Stanach Zjednoczonych, może preferować wizytę u lekarza, który mówi po hiszpańsku, co często oznacza wizytę u lekarza podstawowej opieki zdrowotnej lub w przychodni.
„Po drugie, pod względem kulturowym wielu Latynosów pamięta o autorytecie i przywództwie, co oznacza, że nie mogą pytać lekarza ani prosić o informacje, które nie zostały im przedstawione” - mówi DeLeon. „Jeśli więc ich lekarz nie porusza tego tematu uczestnicząc w badaniach, mogą nie pytać o to - ani nie będą prosić o skierowanie do neurologa, jeśli ich lekarz pierwszego kontaktu nie sugeruje wizyty w takim przypadku ”.
Według DeLeon, nacisk kładziony przez Latynosów na to, jak inni w społeczności są leczeni z powodu określonej choroby, również odgrywa pewną rolę. „Tutaj budowanie świadomości w naszej społeczności odgrywa ogromną rolę. Brak wiedzy uniemożliwi ludziom szukanie leczenia ”- mówi.
Jak uczestniczyć
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie PD, możesz kwalifikować się do przystąpienia do programu GENERACJA PD, aby otrzymać bezpłatne testy genetyczne, a także bezpłatną konsultację z doradcą genetycznym w celu przejrzenia wyników testu genetycznego.
Aby wziąć udział, najpierw musisz sprawdzić swój status kwalifikowalności, wypełniając krótki kwestionariusz online i umówiając się na wizytę przesiewową w celu potwierdzenia uprawnień i wyrażenia zgody na testy genetyczne. Jeśli kwalifikujesz się do programu, zestaw wymazów z policzka zostanie wysłany do Twojego domu. Weźmiesz udział w 2-godzinnej wideokonferencji, aby przeprowadzić oceny kliniczne. Sześć tygodni po przesłaniu próbki zostaniesz umówiony telefonicznie na konsultację genetyczną. Dowiedz się więcej o tym procesie na stronie PD GENEration.
Jeśli masz krewnych, którzy mają PD, ale nie zdiagnozowano u Ciebie własnej diagnozy, Mata mówi, że naukowcy pracują nad opracowaniem terapii neuroprotekcyjnych. Oznacza to, że jeśli zdarzy się, że nosisz warianty genetyczne, ale nie masz jeszcze objawów, prowadzone obecnie badania oparte na testach genetycznych mogą potencjalnie zapewnić opcje przyszłych terapii, gdy staną się dostępne.
