Jeśli masz reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), możesz się zastanawiać, czy odziedziczyłeś je po jednym z rodziców, czy też przekażesz je swoim własnym dzieciom. Ściśle mówiąc, żaden scenariusz nie ma miejsca: RA nie jest stanem dziedzicznym. Jednak indywidualny skład genetyczny danej osobymogązwiększyć ryzyko rozwoju RZS. Naukowcy odkryli markery genetyczne u osób z tą chorobą autoimmunologiczną, które są powiązane z przewlekłym stanem zapalnym, układem odpornościowym i samą chorobą.
Morsa Images / Getty ImagesHistoria rodziny i genetyka
Jeśli masz bliskiego krewnego z RZS, istnieje zwiększone ryzyko rozwoju tej choroby. Niektóre badania szacują, że genetyka stanowi około 60% ryzyka, jednak nie jest to tak proste, jak „moja mama to miała, więc mam to”. Zamiast tego jedno lub oboje twoi rodzice mogli mieć określony skład genetyczny (niepojedynczy gen lub mutacja genetyczna), które narażają je na ryzyko RZS, i mogli przenieść to ryzyko na Ciebie.
Jednak generalnie potrzeba czegoś więcej niż genetyki, aby wywołać RZS. Przyczyniają się do tego również czynniki środowiskowe i styl życia. Niektóre infekcje, urazy, długotrwałe palenie papierosów, ekspozycja na określone kurz lub włókna, otyłość, stres i wiele innych czynników, w połączeniu z genetyką, mogą zwiększać szanse rozwoju RZS.
Ponad 100 genów jest powiązanych lub podejrzewa się, że są powiązane z RZS. Najważniejsze z nich to wariacje genów ludzkiego antygenu leukocytów (HLA). Te geny wytwarzają białka, które pomagają układowi odpornościowemu odróżnić różne rodzaje komórek— konkretnie, odróżnianie wirusów, bakterii i innych obcych najeźdźców od zdrowych komórek.
Wraz z genami HLA, niektóre z markerów genetycznych, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko rozwoju RZS, obejmują:
- STAT4: Pomaga regulować i aktywować układ odpornościowy
- TRAF1 i C5: Przyczyniają się do przewlekłego zapalenia
- PTPN22: powiązany z początkiem i postępem RA
Niektóre osoby z RZS mają pozytywny wynik na niektóre lub wszystkie z tych markerów genetycznych, podczas gdy inne osoby są negatywne.
RZS jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy nie jest w stanie odróżnić niebezpiecznych komórek od tych, które tworzą stawy i wyściółkę stawów, przez co atakuje je wszystkie.
Oprócz posiadania pewnych markerów genetycznych, wiele osób z RZS (ale nie wszystkie) ma dodatni wynik na obecność czynnika reumatoidalnego (RF) i przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), substancji atakujących białka wewnątrz komórek. Są one ogólnie związane z autoimmunizacją i wieloma przypadkami RZS.
Czy twoje dzieci powinny zostać poddane próbie?
Chociaż badania krwi mogą pomóc w rozpoznaniu zapalenia stawów poprzez wykrycie markerów genetycznych HLA-B27, RF i ANA, większość lekarzy nie zaleca badań przesiewowych dzieci w kierunku tej choroby. Mówi reumatolog Scott J. Zashin, MD z University of Texas Southwestern Medical School:
„Nie polecam badania krwi dzieci bez objawów klinicznych, których rodzice cierpią na zapalenie stawów. Te dzieci mają większe prawdopodobieństwo pozytywnego wyniku testu na czynnik reumatoidalny, ANA i HLA-B27 i nigdy nie rozwijają się choroby reumatologicznej. Zwykle nie więcej niż 10 procent u dzieci od rodzica z zapaleniem stawów rozwinie się podobny problem. Z drugiej strony, jeśli u dziecka wystąpią objawy przedmiotowe i podmiotowe przewlekłego zapalenia stawów, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń lub zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, rozsądne jest uzyskanie odpowiedniego Praca laboratoryjna."
Słowo od Verywell
Najważniejsze jest to, że nie powinieneś czuć, że musisz badać swoje dzieci pod kątem markerów reumatoidalnego zapalenia stawów, ponieważ bez względu na to, jakie są wyniki, nie będziesz naprawdę wiedział, czy w końcu będą miały RZS. Jeśli jednak wykazują objawy ostrzegawcze zapalenia stawów, zdecydowanie porozmawiaj z lekarzem o testach.
Ponieważ twój RZS (lub inny bliski krewny) oznacza, że twoje dziecko ma już podwyższone ryzyko, upewnij się, że zna kontrolowane fakty dotyczące ryzyka, takie jak palenie papierosów, aby mogło przez całe życie podejmować kroki, aby utrzymać ryzyko na jak najniższym poziomie.
.jpg)
