Choroby Rzadkie

Zespół Seckela to rzadka postać karłowatości charakteryzująca się niewielkimi, ale proporcjonalnymi rozmiarami, wyraźnie małą głową i poważnym upośledzeniem umysłowym.

Zapoznaj się z omówieniem zespołu Waardenburga, rzadkiej choroby genetycznej wywołującej takie cechy, jak albinizm i dystopia canthorum.

Zespół DiGeorge jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy brakuje części chromosomu 22, co powoduje wady serca, niepełnosprawność intelektualną i inne objawy.

Dowiedz się o objawach, rozpoznaniu i leczeniu choroby Menkesa, choroby neurodegeneracyjnej, która wpływa na zdolność organizmu do wchłaniania miedzi.

Zespół Cornelia de Lange to zaburzenie genetyczne związane z charakterystycznymi rysami twarzy i innymi objawami fizycznymi, poznawczymi i behawioralnymi.

Dowiedz się o zespole Biedla-Barteta i zespole Laurence'a-Moona, które kiedyś uważano za to samo zaburzenie, ale zostały podzielone na dwie części.

Dowiedz się o niektórych zmianach w strukturze lub liczbie kopii chromosomu 16 oraz o tym, jak mogą one powodować problemy ze zdrowiem i rozwojem.

Typowanie HLA to test medyczny służący do oceny, czy dawcy narządów i szpiku są odpowiednio i bezpiecznie dopasowani do biorcy przeszczepu.

Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, które wpływa na metabolizm fosforanów. Powoduje problemy z kośćmi i zębami i może być leczony.

Leczenie dystrofii mięśniowej koncentruje się na progresji i jakości życia. Opcje mogą obejmować recepty, terapie, urządzenia i zabiegi chirurgiczne.

Zespół Klippla-Feila to wrodzona choroba, w której dwa kręgi szyjne łączą się ze sobą. Dowiedz się więcej o objawach i leczeniu.

Śmiertelna bezsenność rodzinna jest autosomalną dominującą chorobą prionową. Zapobiega spokojnemu senowi, powoduje psychozy i dysfunkcje serca. Ucz się więcej.

Zaburzenia genetyczne MBD5 to grupa dziedzicznych schorzeń, które powodują niepełnosprawność intelektualną, autyzm i padaczkę. Ucz się więcej.

Kwasica propionowa jest rzadkim schorzeniem genetycznym wynikającym z wadliwego enzymu metabolicznego, który może powodować zagrażające życiu objawy neurologiczne.

Test PUBS - czyli przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej - jest testem stosowanym do diagnozowania, a czasami leczenia nieprawidłowości i chorób płodu.

Zespół Huntera, znany również jako MPS II, jest rzadką chorobą, która może mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego. Dowiedz się więcej o stanie i sposobie diagnozowania.