Choroby Rzadkie

Omówienie trisomii 18, choroby chromosomalnej zwanej również zespołem Edwardsa, w tym jej objawów, diagnozy i leczenia.

Co to jest zespół Klinefeltera i jaka jest genetyka tego schorzenia? Jakie są objawy, przyczyny i sposoby leczenia?

Sarkoidoza to choroba zapalna, która powoduje wzrost ziarniniaków i może wpływać na wiele układów w organizmie, najczęściej na płuca i węzły chłonne.

Choroby autoimmunologiczne leczą lekarze specjalizujący się w określonych chorobach autoimmunologicznych.

Dowiedz się o objawach, kryteriach diagnostycznych i leczeniu zespołu hipoperistalsis jelita grubego i mikrokolonu megacystis, wrodzonej wady wrodzonej.

Osteopetroza to stan, który powoduje wysoką gęstość kości i nieprawidłowy wzrost kości. Sprawia również, że kości są bardziej podatne na złamania

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to wrodzona choroba wpływająca na wzrost. Poznaj cechy BWS i dostępne opcje leczenia.

Allele to różne odmiany tego samego genu. Pomagają określić cechy i cechy przekazywane z rodzica na dziecko.

Od zakwaterowania w domu po finanse do wsparcia - naucz się strategii opiekowania się osobą z dystrofią mięśniową.

Albinizm oczu i skóry jest chorobą genetyczną, która powoduje brak pigmentu w skórze, włosach i oczach. Stan ten może również powodować problemy ze wzrokiem. Ucz się więcej.

Dowiedz się więcej o cystynozie, zaburzeniu związanym z aminokwasem cystyną i jej objawach, diagnozie i leczeniu.

Dowiedz się o zespole Carpentera, grupie zaburzeń genetycznych, w tym o objawach, diagnozie i leczeniu.

Limfangiomatoza występuje wtedy, gdy guzy rosną w układzie limfatycznym. Dowiedz się więcej o objawach i leczeniu tej rzadkiej choroby.

Nawracające zapalenie chrząstek (RP) to rzadka choroba autoimmunologiczna, która powoduje nawracające zapalenie chrząstki i innych tkanek w całym organizmie.

Abetalipoproteinemia jest rzadką chorobą, która utrudnia organizmowi wchłanianie tłuszczu. Dowiedz się więcej o tym stanie i sposobie jego leczenia.

Dowiedz się o chorobie genetycznej zwanej progerią, która może odnosić się do progerii Hutchinsona-Gilforda lub zespołu Wernera, które powodują szybkie starzenie.

Dowiedz się o zespole Reye'a, stanie, który zaczyna wykazywać objawy, gdy dziecko prawie kończy się rekonwalescencją po grypie lub ospie wietrznej.

Wrodzone wady metabolizmu dotyczą dużej i zróżnicowanej grupy chorób genetycznych, które powodują problem w określonej ścieżce metabolicznej.

Choroby autozapalne są powodowane przez mutacje genów, które powodują nieprawidłowe działanie układu odpornościowego. Powodują gorączki i ogólnoustrojowe stany zapalne.

Dowiedz się o zespole Jacksona-Weissa, w tym o objawach i leczeniu tego zaburzenia genetycznego, które powoduje wady wrodzone głowy, twarzy i stóp.