Choroby Rzadkie

Akromegalia to stan hormonalny, w którym występuje nadmiar hormonu wzrostu. Dowiedz się więcej o jego objawach, diagnozie i leczeniu.

Oznaki i objawy niektórych postaci dystrofii mięśniowej (MD) pojawiają się w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim. Dowiedz się, czego szukać.

Jeśli masz fenyloketonurię (PKU), musisz unikać pokarmów zawierających fenyloalaninę - aminokwas, którego nie możesz metabolizować z powodu choroby.

Zespół Sotosa jest rzadką, ale nie zagrażającą życiu chorobą genetyczną, która powoduje nadmierny wzrost fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia.

Przyglądamy się ustaleniom medycznym w sprawie Josepha Merricka, znanego jako The Elephant Man, którego kości opowiadają całą historię 100 lat po jego śmierci.

Atrezja dwunastnicy to wrodzona blokada jelita cienkiego, często związana z zespołem Downa. Dowiedz się, jak jest diagnozowany i leczony.

Dowiedz się o zespole Pradera-Williego, rzadkiej chorobie wywołanej zaburzeniem genetycznym chromosomu 15 i genetycznej przyczynie otyłości.

Zespół Melkerssona Rosenthala jest rzadkim schorzeniem, które wpływa na układ nerwowy i powoduje nieprawidłowy obrzęk twarzy i zmiany w mięśniach.

Torbiel moczowodu występuje w pozostałościach tkanki znajdującej się między pępowiną a pęcherzem. W przypadku zakażenia może powodować komplikacje.

Kwasemia metylomalonowa jest rzadką i czasami śmiertelną chorobą wynikającą z genetycznego problemu metabolizmu. Dowiedz się więcej o objawach i leczeniu.

Carotidynia to termin używany do opisania rzadkiego zespołu bólowego dotykającego szyję i twarz, występującego zwykle tylko z jednej strony. Dowiedz się więcej o objawach i przyczynach.

Pseudoachondroplazja to rzadka choroba i rodzaj karłowatości dotykający 1 na 30 000 osób. Oto, co należy wiedzieć o tej chorobie i jak ją leczyć.

Choroba Gauchera to lizosomalna choroba spichrzeniowa powodująca objawy kości, krwi, śledziony i wątroby. Powodzenie leczenia różni się w zależności od rodzaju choroby.

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie, powodując uszkodzenie wątroby, mózgu i innych narządów.

Informacje o badaniach przesiewowych noworodków pod kątem zaburzeń genetycznych i metabolicznych, w tym o tym, jak to się robi i jakie zaburzenia są poddawane badaniom przesiewowym.

Dzieci dotknięte krachem w Czarnobylu znane są jako Dzieci Czarnobyla. Oto podsumowanie wydarzenia i problemów zdrowotnych, z którymi się borykają.

Dowiedz się o pierwotnym karłowatości, który obejmuje grupę rzadkich zaburzeń, w których normalny rozwój człowieka nie udaje się od urodzenia do dorosłości.

Zespół Fitz-Hugh-Curtisa powoduje stan zapalny w jamie brzusznej i wokół wątroby. Dowiedz się więcej o objawach, rozpoznaniu i leczeniu zaburzenia.

Choroba mitochondriów wpływa na układy wielu narządów w całym ciele. Dowiedz się więcej o chorobie mitochondrialnej i sposobach jej leczenia.

Karłowatość definiuje się jako dorosły wzrost 4 stóp, 10 cali lub mniej. Istnieje wiele rodzajów karłowatości, a każdy z nich ma określone cechy i przyczyny.