Ashish Kumar / EyeEm / Getty Images
Kluczowe wnioski
- Zatwierdzony przez FDA pralsetynib (Gavreto), selektywny lek będący inhibitorem RET, stosowany w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca z wynikiem fuzji RET (NSCLC) 4 września 2020 r. I raka tarczycy ze zmianą RET 1 grudnia 2020 r. Wcześniejsze
- Ten lek i inne mu podobne zapewniają bardziej ukierunkowaną opcję leczenia dla pacjentów z tymi diagnozami.
- Chętni uczestnicy badań klinicznych mogą kształtować przyszłość opieki onkologicznej dla innych.
Morgan Romero miała 17 lat, kiedy zdiagnozowano u niej raka brodawkowatego tarczycy - najczęstszy typ raka tarczycy, często diagnozowany u kobiet poniżej 30. roku życia. Chociaż rak tarczycy nie jest rzadki i wysoce uleczalny, przypadek Romero szybko się skomplikował ze względu na to, jak daleko zaszedł rak rozprzestrzeniać się, pozostając niewykrytym. A gdyby nie wypadek samochodowy, pozostałby niewykryty jeszcze dłużej.
„Siedziałem w samochodzie z mamą i nagle 18-kołowy pojazd był przed nami” - mówi Romero, opisując szczegółowo wypadek z 2012 roku.
Romero nie wydawała się mieć żadnych bezpośrednio zagrażających życiu urazów, ale ponieważ ma rozszczep kręgosłupa, lekarze pogotowia obawiali się potencjalnego urazu kręgosłupa.
„Wykonali wiele testów i powiedzieli:„ Twoja szyja jest w porządku, ale znaleźliśmy plamy w płucach ”- mówi.
Skomplikowana diagnoza
Romero spotkała się z pulmonologiem w swoim rodzinnym mieście Dallas w Teksasie, który ustalił, że problematyczne obszary były spowodowane rakiem brodawkowatym tarczycy, który rozprzestrzenił się na jej płuca.
Romero przeszła tyreoidektomię, chirurgiczne usunięcie tarczycy i leczenie jodem radioaktywnym, aby zabić pozostałą tkankę tarczycy w jej ciele, ale jej stan się nie poprawiał. Jej lekarze zalecali opiekę hospicyjną, ale Romero nie był gotów zaakceptować tego planu.
„Nie, jestem na to za młody” - wspomina Romero, mówiąc swoim lekarzom.
Dr Vivek Subbiah, który leczył Romero, mówi Verywell, że młodsi pacjenci często pozostają niezdiagnozowani z tym typem raka, aż do jego późniejszego stadium.
„U młodszych pacjentów nowotwory pojawiają się później, ponieważ czują się dobrze” - mówi.
Dzięki wsparciu mamy Romero zdecydowała się w 2013 roku poszukać ekspertyzy MD Anderson Cancer Center w Houston w Teksasie. Ich multidyscyplinarny zespół endokrynologiczny zastosował dwie kolejne terapie: lenwatynib, a następnie sorafenib. Pracowali przez jakiś czas, ale w końcu rak Romero postępował i zachorowała.
Romero była hospitalizowana z powodu zapalenia płuc i wymagała wentylacji mechanicznej trzykrotnie w styczniu 2018 r. Jej waga spadła do 70 funtów.
Ponieważ jej guz miał coś, co nazywa się mutacją RET, Romero zaczął otrzymywać opiekę od Clinical Center for Targeted Therapy, oddziału badań klinicznych MD Anderson.
Co to są nowotwory z dodatnim wynikiem reakcji na fuzję RET?
W niektórych rakach tarczycy specyficzne zmiany w genie rearanżowanym podczas transfekcji (RET) powodują, że komórki tworzą nieprawidłową postać białka kinazy RET. To zmienione białko napędza wzrost komórek rakowych. W niektórych przypadkach, podobnie jak komórki Romero, komórki te mogą rozprzestrzeniać się do płuc, ale nie wszystkie raki płuc z fuzją RET występują z tarczycy. Niektóre raki z dodatnim wynikiem fuzji RET rozpoczynają się w płucach.
Guzy dodatnie w fuzji RET występują w około 2% niedrobnokomórkowych raków płuc (NSCLC) i około 10 do 20% raków brodawkowatych tarczycy, mówi Subbiah.
Nowe badanie kliniczne daje nadzieję
„Kiedy Morgan [przystąpiła do naszego badania klinicznego] w 2018 roku, była chora i jej stan szybko się pogarszał. Wielokrotnie była przyjmowana do szpitala w celu uzyskania tlenu i miała problemy z oddychaniem ”- mówi Subbiah.
Subbiah i zespół terapeutyczny MD Anderson uznali, że Romero jest odpowiednim kandydatem do eksperymentalnego leku zwanego pralsetynibem (Gavreto), selektywnego inhibitora RET, który wykazał obiecujące wyniki w przypadku niektórych nowotworów.
Inhibitory RET atakują białko RET w rakach tarczycy i rakach płuc z mutacją genu RET.
Oprócz pralsetynibu, zatwierdzony przez FDA (Food and Drug Administration) selperkatynib (Retevmo), inny inhibitor RET, 8 maja 2020 r. Leki te są przyjmowane doustnie w postaci kapsułek. , zwykle raz lub dwa razy dziennie.
Po latach bez poprawy Romero był chętny do wypróbowania leku.
„Kiedy wyszłam ze szpitala i mogłam przełknąć, powiedziałam:„ Chodźmy na lekarstwo! ”” - wspomina.
Po skorzystaniu z respiratora Romero musiał ponownie nauczyć się połykać i bał się, że się zakrztusi pigułkami. Mimo to mówi, że pozostaje optymistką co do swoich szans na poprawę.
„Morgan był jednym z pierwszych pacjentów z rakiem brodawkowatym tarczycy, którzy wzięli udział w tym badaniu” - mówi Subbiah. „Ona i jej rodzina byli bardzo zmotywowani”.
Częste skutki uboczne inhibitorów RET
- Suchość w ustach
- Biegunka lub zaparcie
- Wysokie ciśnienie krwi
- Czuć się zmęczonym
- Obrzęk dłoni lub stóp
- Wysypka na skórze
- Wysoki poziom cukru we krwi
- Ból mięśni i stawów
- Niska liczba białych krwinek, czerwonych krwinek lub płytek krwi
- Zmiany w innych badaniach krwi
Druga szansa na życie
Romero i jej zespół terapeutyczny zauważyli natychmiastową, pozytywną reakcję na pralsetynib.
„W większości radzę sobie całkiem nieźle i nie miałem żadnych większych problemów” - mówi Romero. „Znowu jestem głodny. Odrastają mi włosy ”.
„Morgan miała więcej energii, poprawiła się jej zdolność do wykonywania codziennych czynności iw ciągu dwóch miesięcy przestała potrzebować tlenu” - mówi Subbiah. „Guz się zmniejszył i klinicznie wygląda dobrze. Ona jest inną osobą ”.
Romero nadal codziennie przyjmuje pralsetynib. Ma komplikacje zdrowotne spowodowane rozszczepem kręgosłupa, ale nie wymagała dalszych pobytów w szpitalu z powodu trudności w oddychaniu. Jej wzrost w płucach, choć nadal obecny, pozostaje stabilny.
Romero niedawno spełnił swoje wieloletnie marzenie. Ukończyła studia z tytułem licencjata z psychologii.
Znaczenie badań klinicznych
Subbiah twierdzi, że udział w badaniach klinicznych może wywrzeć duży wpływ na pacjentów z rzadkimi nowotworami, takimi jak Romero. Tradycyjne metody leczenia mogą powodować poważne skutki uboczne u wielu pacjentów, a nowsze terapie zapewniają lepsze opcje. Ale jedynym sposobem, aby nowsza terapia stała się szeroko dostępna, jest przeprowadzenie badania klinicznego.
„Badania kliniczne są istotnym i podstawowym elementem odkrywania i rozwoju nowych terapii farmakologicznych” - mówi Subbiah. „Badania kliniczne są warunkiem wstępnym FDA, zanim nowy produkt zostanie„ zatwierdzony przez FDA ”i wprowadzony na rynek. Zatwierdzenie FDA otwiera drzwi dla wielu pacjentów, którzy nie mogą przychodzić do dużych ośrodków onkologicznych. Morgan umożliwił prawdziwym pacjentom w prawdziwy świat, aby uzyskać dostęp do tego leku ”,
Subbiah opowiada się również za częstszymi molekularnymi testami przesiewowymi, które pomagają identyfikować rzadkie typy raka leczone nowszymi, zaawansowanymi terapiami.
„Testy molekularne są coraz powszechniejsze i coraz bardziej dostępne, ale nadal nie są standardem” - mówi Subbiah.„Pacjenci powinni opowiadać się za testami molekularnymi, zwłaszcza jeśli ich diagnoza jest rzadka, rak się rozprzestrzenił lub nie ma wielu opcji leczenia. Laboratoria zatrzymują próbki, więc można poprosić o testy molekularne. Rak może się zmieniać w miarę rozprzestrzeniania się, dlatego warto poprosić o wykonanie badań molekularnych na nowej próbce biopsji z miejsc przerzutów ”.
.jpg)
.jpg)
