Padaczka to zaburzenie charakteryzujące się niekontrolowaną i niezorganizowaną komunikacją między komórkami nerwowymi w mózgu. U około połowy osób, u których zdiagnozowano epilepsję, przyczyna jest nieznana.
W drugiej połowie przyczyną może być jeden lub więcej specyficznych czynników, takich jak genetyka, uszkodzenie lub uszkodzenie mózgu, zmiany strukturalne w mózgu, określone stany i choroby oraz zaburzenia rozwojowe.
Ilustracja VerywellNajczęstsze przyczyny
Padaczka to złożone zaburzenie, które ma wiele przyczyn. Wszystko, co zakłóca normalny wzorzec elektryczny mózgu, może prowadzić do drgawek. Około połowy przypadków epilepsji można powiązać z określonymi czynnikami, w tym:
- Genetyka
- Uszkodzenie mózgu
- Infekcje mózgu
- Zaburzenia rozwojowe
- Strukturalne zmiany w mózgu
- Alkohol
Genetyka
Większość epilepsji genetycznych rozpoczyna się w dzieciństwie i jest spowodowana defektem genetycznym kanałów jonowych lub receptorów.
Należy zauważyć, że dla większości osób z genetyczną formą padaczki geny nie są jedyną przyczyną. (Genetyka jest omówiona bardziej szczegółowo poniżej.)
Uszkodzenie mózgu
Stany, które powodują uszkodzenie mózgu, mogą powodować epilepsję. Obejmują one:
- Uderzenie
- Guzy
- Urazowe urazy głowy
- Uszkodzenie mózgu, które występuje przed urodzeniem (np. W wyniku niedoboru tlenu lub zakażenia matki)
Udar jest główną przyczyną epilepsji u dorosłych, u których zdiagnozowano po 65 roku życia.
Infekcje mózgu
Niektóre przypadki epilepsji są spowodowane infekcjami, które wpływają na mózg i rozpalają go, na przykład:
- Zapalenie opon mózgowych
- Wirusowe zapalenie mózgu
- Gruźlica
- Zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS)
Zaburzenia rozwojowe
Wydaje się, że padaczka występuje częściej u osób z pewnymi zaburzeniami rozwojowymi, w tym:
- Autyzm
- Zespół Downa
- Porażenie mózgowe
- Upośledzenie intelektualne
Strukturalne zmiany w mózgu
Niektóre różnice w budowie mózgu mogą powodować drgawki, w tym:
- Stwardnienie hipokampa (skurczony hipokamp, część mózgu, która odgrywa główną rolę w uczeniu się, zapamiętywaniu i emocjach)
- Ogniskowa dysplazja korowa (nieprawidłowości w rozwoju mózgu, w których neurony nie migrowały do odpowiedniego miejsca)
Alkohol
Niektóre badania wykazały, że przewlekłe nadużywanie alkoholu może wiązać się z rozwojem epilepsji u niektórych osób, co sugeruje, że powtarzające się napady odstawienia alkoholu mogą powodować, że mózg staje się bardziej pobudliwy w godzinach nadliczbowych. Ponadto w tej populacji częściej występuje urazowe uszkodzenie mózgu, które może również powodować epilepsję.
Genetyka
Jeśli w Twojej rodzinie występuje padaczka, najprawdopodobniej jest to spowodowane komponentą genetyczną. Niektóre epilepsje o nieznanych przyczynach mogą mieć również składnik genetyczny, który nie jest jeszcze poznany.
Podczas gdy niektóre określone geny są powiązane z określonymi typami epilepsji, w większości przypadków geny niekoniecznieprzyczynapadaczka - mogą po prostu zwiększać prawdopodobieństwo jej wystąpienia w odpowiednich okolicznościach.
Jeśli doznasz urazowego urazu głowy i masz na przykład w rodzinie epilepsję, możesz być bardziej narażony na jej rozwój. Dla większości ludzi geny to tylko element złożonej układanki.
Wiadomo, że kilka specyficznych zespołów i typów epilepsji ma komponent genetyczny.
Rodzinna padaczka noworodków
Napady zwykle rozpoczynają się od czterech do siedmiu dni po urodzeniu dziecka i większość z nich ustaje około sześciu tygodni po urodzeniu, chociaż mogą ustąpić dopiero w wieku 4 miesięcy. Niektóre dzieci mogą mieć napady w późniejszym życiu.
Najczęściej przyczyną są mutacje w genie KCNQ2, chociaż mutacje w genie KCNQ3 również mogą być czynnikiem.
Padaczka genetyczna z napadami gorączkowymi Plus (GEFS +)
GEFS + to spektrum zaburzeń napadowych. Napady zwykle rozpoczynają się w wieku od 6 miesięcy do 6 lat, kiedy dziecko ma gorączkę, zwaną napadem gorączkowym.
Niektóre dzieci mają również napady bez gorączki, zwykle napady uogólnione, takie jak nieobecność, toniczno-kloniczne, miokloniczne lub atoniczne. Napady zwykle ustępują we wczesnym okresie dojrzewania.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 i PCDH19 to tylko niektóre z genów, które zostały połączone z GEFS +.
Zespół Draveta
Uważa się, że zespół ten znajduje się po ciężkiej stronie spektrum GEFS +. Napady zwykle rozpoczynają się w wieku około 6 miesięcy. Wiele dzieci z tym zespołem ma pierwszy napad, gdy mają gorączkę.
Rozwijają się również napady miokloniczne, toniczno-kloniczne i nietypowe napady nieświadomości, które są trudne do kontrolowania i mogą się nasilać wraz z wiekiem dziecka. Niepełnosprawność intelektualna jest powszechna.
Ponad 80 procent osób z zespołem Dravet ma mutacje w genie kanału sodowego SCN1A.
Zespół Ohtahara
W tym rzadkim zespole napady toniczne zwykle rozpoczynają się w ciągu pierwszego miesiąca po urodzeniu, chociaż może się to zdarzyć do trzech miesięcy później.
U jednego na troje dzieci mogą również wystąpić napady ogniskowe, atoniczne, miokloniczne lub toniczno-kloniczne. Chociaż rzadko, ten typ padaczki może być śmiertelny przed ukończeniem 2. roku życia. U niektórych dzieci może później rozwinąć się zespół Westa lub zespół Lennoxa i Gastauta.
Z zespołem Ohtahara powiązano szereg genów, w tym STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 i SCN2A.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna
Młodzieńcza padaczka miokloniczna, jedna z najczęstszych uogólnionych padaczek ze składnikiem genetycznym, składa się z napadów toniczno-klonicznych, nieobecności i mioklonicznych, które rozpoczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, zwykle w wieku od 12 do 18 lat. Napady zwykle przebiegają dobrze -kontrolowane za pomocą leków i wydaje się, że poprawia się po czterdziestce.
Geny związane z tym zespołem to CACNB4, GABRA1, GABRD i EFHC1, chociaż wzorce wydają się być złożone.
Autosomalna dominująca nocna padaczka płata czołowego
Napady zwykle rozpoczynają się w wieku około 9 lat, a większość zaczyna się w wieku 20 lat. Występują krótko, wielokrotnie podczas snu, od zwykłego budzenia do wywoływania krzyku, wędrowania, skręcania się, płaczu lub innych ogniskowych reakcji.
Chociaż ten zespół trwa przez całe życie, napady nie będą się nasilać i mogą stać się rzadsze i łagodniejsze wraz z wiekiem. Zwykle są również dobrze kontrolowane za pomocą leków. Ta epilepsja nie jest bardzo powszechna i prawie zawsze jest dziedziczona.
Z zespołem tym powiązano mutacje w genach podjednostki receptora nikotynowego CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 i DEPDC5.
Padaczka nieobecna u dzieci
Napady nieświadomości zwykle rozpoczynają się w wieku od 2 do 12 lat i często mają podłoże genetyczne. U około 2 na 3 dzieci napady ustępują w okresie dojrzewania. Niektórzy rozwijają inne rodzaje napadów.
Geny, które są związane z padaczką nieobecności u dzieci, obejmują GABRG2 i CACNA1A.
Młodzieńcza padaczka nieświadomości
Zespół ten zaczyna się w późniejszym okresie życia, a napady trwają zwykle dłużej niż w przypadku nieobecności w dzieciństwie. Zwykle jest to stan trwający całe życie, podczas gdy dzieci z padaczką nieobecności w dzieciństwie zwykle wyrastają z napadów.
Napady nieświadomości zwykle rozpoczynają się w wieku od 9 do 13 lat, chociaż mogą się rozpocząć w dowolnym miejscu w wieku od 8 do 20 lat. Napady toniczno-kloniczne, zwykle po przebudzeniu, są również obserwowane u około 80 procent osób z tym zespołem.
Przyczyna jest często genetyczna, a geny związane z młodzieńczą padaczką nieobecności to GABRG2 i CACNA1A, a także inne.
Padaczka z samymi napadami toniczno-klonicznymi uogólnionymi
Napady toniczno-kloniczne mogą rozpocząć się w dowolnym miejscu w wieku od 5 do 40 lat, chociaż większość z nich zaczyna się między 11 a 23 rokiem. Napady zwykle pojawiają się w ciągu dwóch godzin po przebudzeniu.
Brak snu, zmęczenie, alkohol, miesiączka, migające światła i gorączka są często wyzwalaczami, a większość ludzi będzie potrzebować leków przez całe życie.
Głównym genem związanym z tym zespołem jest CLCN2.
Rodzinna padaczka płata skroniowego
Jeśli masz ogniskowe napady padaczkowe, które rozpoczynają się w płacie skroniowym i rodzinną historię podobnych napadów, uważa się, że masz ten zespół. Napady są dość rzadkie i łagodne; tak łagodne, że mogą nie zostać rozpoznane.
Napady zwykle rozpoczynają się po 10 roku życia i można je łatwo opanować za pomocą leków.
Gen powiązany z tą dziedziczną padaczką to DEPDC5.
Rodzinna ogniskowa padaczka ze zmiennymi ogniskami
Ta dziedziczna padaczka zazwyczaj składa się z jednego określonego rodzaju napadu ogniskowego. Wszyscy w rodzinie cierpiący na epilepsję mają jeden typ napadu ogniskowego, ale napady mogą rozpoczynać się w różnych częściach mózgu.
Napady są zwykle łatwe do opanowania za pomocą leków i zwykle występują rzadko.
Gen DEPDC5 jest również powiązany z tym zespołem.
Syndrom Zachodu
Skurcze dziecięce pojawiają się w pierwszym roku życia i zwykle ustępują w wieku od 2 do 4 lat.
W tym zespole stwierdzono nieprawidłowości w genach ARX, CDKL5, SPTAN1 i STXBP1, chociaż inne przyczyny obejmują nieprawidłowości strukturalne mózgu, czasami o charakterze genetycznym, oraz nieprawidłowości chromosomalne.
Łagodna padaczka Rolanda
Zespół ten, znany również jako epilepsja dziecięca z kolcami środkowo-skroniowymi, dotyka około 15 procent dzieci z padaczką i występuje częściej u dzieci z bliskimi krewnymi, którzy mają padaczkę. Większość z nich wyrasta w wieku 15 lat.
Gen powiązany z tym zespołem to GRIN2A, chociaż jest to kolejny przypadek, w którym wzorzec genetyczny jest niezwykle złożony.
Czynniki ryzyka
Do najczęstszych czynników ryzyka padaczki należą:
- Wiek: chociaż może się rozpocząć w każdym wieku, epilepsja pojawia się częściej u dzieci i osób starszych.
- Historia rodziny: jeśli ktoś w Twojej rodzinie ma padaczkę, ryzyko jej rozwoju może być większe.
- Historia urazów głowy: Napady mogą pojawić się wiele godzin, dni, miesięcy, a nawet lat po urazie głowy, a ryzyko może być większe, jeśli masz również rodzinną historię epilepsji.
- Napady w dzieciństwie: jeśli miałeś przedłużony napad lub inny stan neurologiczny w dzieciństwie, ryzyko wystąpienia epilepsji jest wyższe. Nie obejmuje to drgawek gorączkowych, które występują, gdy masz wysoką gorączkę, chyba że drgawki gorączkowe były nienormalnie długie.
- Czynniki związane z porodem: jeśli od urodzenia byłeś mały; zostałeś pozbawiony tlenu w dowolnym momencie przed, w trakcie lub po porodzie; miałeś drgawki w pierwszym miesiącu po urodzeniu; lub urodziłeś się z nieprawidłowościami w mózgu, ryzyko wystąpienia epilepsji jest większe.
Wyzwalacze napadów
Pewne okoliczności lub sytuacje mogą zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia napadu. Są one znane jako wyzwalacze i jeśli jesteś w stanie dowiedzieć się, jakie są twoje, informacje te mogą pomóc w zarządzaniu i potencjalnie zapobiegać większej liczbie napadów.
Czynniki, które mogą przyczyniać się do napadów obejmują:
- Brak snu, niezależnie od tego, czy jest zakłócony, czy pominięty
- Brak lub pominięcie leku
- Choroba z gorączką lub bez
- Uczucie zestresowania
- Wszelkie leki dostępne bez recepty, na receptę lub suplementy diety, które mogą wpływać na skuteczność leków przeciwpadaczkowych
- Brak wystarczającej ilości witamin i minerałów
- Niski poziom cukru we krwi
- Cykle miesiączkowe i / lub zmiany hormonalne, takie jak dojrzewanie i menopauza
- Migające światła lub określone wzorce wizualne, takie jak w grach wideo (padaczka foto-drgawkowa)
- Określone potrawy, czynności lub hałasy
- Intensywne spożywanie lub zaprzestanie spożywania alkoholu
- Używanie narkotyków rekreacyjnie
Słowo od Verywell
Większość czynników ryzyka epilepsji jest poza Twoją kontrolą lub jest trudna do kontrolowania. Jeśli uważasz, że jesteś w grupie wysokiego ryzyka, możesz chcieć ograniczyć ilość wypijanego alkoholu i zachować szczególną ostrożność, jeśli chodzi o urazy głowy.
Bez względu na przyczynę epilepsji masz wiele opcji kontrolowania napadów, które mogą pomóc Ci żyć pełnią życia.
Jak diagnozuje się padaczkę
.jpg)
